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尼罗罗非鱼（Oreochromis niloticus）养殖中，现有参考基因组不适用于基因组选择育种。研究人员对世界鱼类遗传改良阿巴萨尼罗罗非鱼（GIANT）进行基因组组装与注释，明确其基因渗入及性别决定机制，为育种提供关键资源。
在水产养殖的舞台上，尼罗罗非鱼可是一位 “大明星”。2022 年，水产养殖产量首次超越野生捕捞，尼罗罗非鱼作为内陆养殖的重要鱼类，占全球产量的 10% 。它的成功得益于持续的选择性育种，培育出了许多优良品系，像 FaST、GET - EXCEL2、GIFT（Genetically Improved Farmed Tilapia）和 GIANT（Genetically Improved Abbassa Nile Tilapia，简称 “阿巴萨”）等。
不过，尼罗罗非鱼的养殖之路并非一帆风顺。随着人们对产量和品质要求的提高，以及应对气候变化和疾病威胁的挑战，需要深入了解其优良性状的遗传基础，以便开展基因组选择育种。然而，现有的尼罗罗非鱼参考基因组来自野生个体，与经过复杂育种的优良品系在进化历史上存在差异，限制了其在全球育种中的应用。比如，不同品系在育种过程中存在与其他罗非鱼物种的基因渗入现象，而且性别决定位点在不同品系和参考基因组中也不一致。这些问题就像一道道屏障，阻碍着尼罗罗非鱼养殖产业的进一步发展。
为了突破这些障碍，英国厄勒姆研究所（Earlham Institute）等机构的研究人员挺身而出，开展了一项极具意义的研究。他们以阿巴萨尼罗罗非鱼为研究对象，旨在构建高质量的基因组组装和注释，量化其与其他物种的基因渗入水平，并确定性别决定相关的遗传位点。
研究人员在研究过程中运用了多种先进技术。首先，他们从阿巴萨尼罗罗非鱼的单个雄性个体中提取组织，获取高质量的 DNA 和 RNA。然后，利用 PacBio HiFi 和 Omni - C Illumina 测序技术，分别对 DNA 进行测序。对于基因组组装，使用 hifiasm 软件基于 PacBio HiFi 数据进行组装，并借助 Omni - C 数据进行相位校正；之后用 Salsa 软件优化组装结果。在基因注释方面，结合 PacBio Iso - Seq 文库数据和其他 9 种丽鱼科鱼类的基因模型，通过 REAT 管道进行注释。为了分析基因渗入和性别决定相关基因，研究人员运用了多种生物信息学分析方法，如 f - branch 分析、TWISST 分析等。
经过一系列严谨的研究，研究人员取得了许多重要成果。
- 基因组组装：成功构建了阿巴萨尼罗罗非鱼的高质量基因组组装，其大小为 1.095 Gb，分布在 223 个 scaffolds 上。与当前的尼罗罗非鱼参考基因组（UMD）和 GIFT 基因组相比，阿巴萨基因组的 contig N50 表现更优，虽然 scaffold N50 略低，但整体质量可靠，单拷贝直系同源物的比例与其他两者相近。
- 基因组注释：通过复杂的注释流程，共鉴定出 40,301 个高置信度基因模型，包括 36,288 个蛋白质编码基因。经评估，注释质量高，基因模型数量的增加并非源于基因模型的碎片化，而是与所用的组织样本和技术有关。
- 基因组变异分析：通过与 GIFT 和 UMD 基因组的比较分析，发现阿巴萨基因组与它们存在显著差异。在 LG3 上，不同品系间的同源性较低，这可能与该区域的高重复性和染色体融合事件有关。
- 基因渗入分析：研究证实了阿巴斯尼罗罗非鱼在育种过程中有奥利亚罗非鱼（O. aureus）的基因渗入。通过多种分析方法，检测到渗入区域总计 40.94 Mb，不过部分 scaffolds 由于特殊的基因组结构，存在系统发育不一致和映射质量差的问题。
- 性别决定位点鉴定：研究发现阿巴萨和 GIFT 在 LG23 上具有良好的连续性，且在该染色体上确认了 amh、amhy 和 amhΔy 位点的存在。这些位点的基因结构和遗传变异与性别决定密切相关，虽然未直接证实，但强烈暗示阿巴萨与 GIFT 可能具有相同的性别决定系统。
在研究结论与讨论部分，研究人员强调了这些发现的重要意义。高质量的基因组组装和注释为尼罗罗非鱼的基因组选择育种提供了宝贵的资源，有助于加速优良性状的选育，提高尼罗罗非鱼的产量、抗病性和环境适应能力。明确基因渗入情况和性别决定机制，不仅加深了对尼罗罗非鱼遗传背景的理解，也为精准育种提供了理论依据。这一研究成果发表在《Scientific Reports》上，为尼罗罗非鱼养殖产业的可持续发展点亮了一盏明灯，有望推动整个水产养殖领域的技术革新和产业升级。
