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为优化转移性乳腺癌（mBC）管理，意大利肿瘤学家和病理学家开展多学科讨论，以问卷形式调研。结果显示多数中心管理患者多且有病理科，但 HER2+亚型活检率低等问题突出。该研究为改善 mBC 诊疗提供依据。
在全球范围内，乳腺癌（Breast Cancer，BC）严重威胁女性健康，2022 年全球有 2308897 例新发病例和 665684 例死亡病例 。BC 具有高度的肿瘤内和肿瘤间异质性，这使得其临床表现差异巨大。目前，BC 主要依据组织病理学评估、激素受体（雌激素和 / 或孕激素受体，ER/PR）和表皮生长因子受体 2（HER2）的表达谱以及基因组 - 转录组 - 表观基因组分析进行分子亚型分类。然而，在肿瘤的恶性进展过程中，受体状态可能发生改变，这种变化会对临床治疗决策产生重大影响，比如骨转移患者激素受体表达的丧失与无进展生存期（Progression-Free Survival，PFS）和总生存期（Overall Survival，OS）的恶化显著相关。因此，重新活检对于明确肿瘤病变性质、重新评估受体模式至关重要，尤其在三阴性乳腺癌（Triple Negative Breast Cancer，TNBC）和 HR
+/HER2
? BC 中。虽然液体活检可检测循环肿瘤 DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），但它无法完全替代组织活检。近年来，mBC 的治疗取得了一定进展，多种新药的出现延长了患者的生存期，但受体状态的动态变化对临床决策的影响仍不明确。
为了深入了解 mBC 的管理现状，优化诊疗路径，来自意大利巴斯利卡塔、坎帕尼亚和普利亚地区的肿瘤学家和病理学家组成的多学科专家小组开展了一项研究。他们通过设计一份包含 17 个选择题的调查问卷，对三个地区的医疗保健机构进行调研。该研究成果发表在《Scientific Reports》上。
研究人员采用的主要关键技术方法为问卷调查法。在 2024 年 3 月 18 日至 4 月 10 日期间，向巴斯利卡塔、坎帕尼亚和普利亚地区的医疗保健实体（包括地方卫生当局、地区医院、大学医院、科研机构和医院设施等）发放问卷，收集关于 mBC 管理的相关信息 。
下面来看具体的研究结果：
- 参与调研中心的基本情况：在受邀的 21 个中心中，19 个中心参与了调研。多数中心每年治疗超过 150 例 mBC 患者，且 19 个中心中有 18 个配备病理科。
- 组织活检相关情况：对于 mBC 组织活检，63% 的参与者认为是 “必要的”，37% 认为是 “推荐的”。47% 的中心对 mBC 进行组织活检的比例高于 40%，47% 的中心在 10 - 40% 之间，仅 5% 的中心低于 10%。68% 的参与者在 mBC 发病时进行组织活检，21% 在特定分子亚型治疗方案用尽时进行，11% 在每次病情进展时进行。在进行转移活检的肿瘤亚型方面，47% 选择所有管腔型，37% 选择 TNBC，16% 选择 HER2+。认为活检不必要的分子亚型中，HER2+占 72%，TNBC 占 17%，管腔型占 11%。最常进行活检的转移部位是肝脏、肺和软组织，各占 89%，骨和脑均占 6%。
- 治疗方案调整情况：当 HER2+疾病转变为 TNBC 时，44% 的受访者表示从不改变治疗方案，22% 在一线治疗时改变，17% 在二线治疗时改变，17% 在三线治疗时改变。
- 多学科团队（MDT）参与情况：44% 的参与者表示会在 MDT 中讨论 mBC 病例，50% 仅在处理特定病例时讨论，6% 从不讨论。89% 的肿瘤学家会向病理学家告知 mBC 的受体状态。
- 液体活检使用情况：22% 的中心经常使用液体活检，56% 有时使用，22% 从不使用。在液体活检中，认为最重要的基因是 PIK3CA（100% 的参与者选择），ESR1（89%），BRCA1/2（44%）和 TP53（6%）。
- 医患沟通情况：44% 的参与者认为患者的偏好对转移活检的建议有很大影响，39% 认为影响较小，17% 认为没有影响。61% 的医生平均花费 11 - 20 分钟向患者解释诊断程序的风险和益处，33% 花费 10 分钟，6% 花费超过 30 分钟。
- 遵循指南和诊疗路径情况：78% 的中心认为按照当前指南和诊疗路径（PDTA）管理 mBC 在日常实践中是可行的，17% 有时可行，5% 认为不可行。
在研究结论和讨论部分，该研究表明多数中心对活检的诊断价值有较高认识，且多数中心能够遵循指南和 PDTA 进行 mBC 管理，但仍存在一些问题。例如，HER2+亚型的转移活检率低于预期，尽管 HER2 状态变化较为常见；液体活检的使用在各中心存在差异，且 BRCA1/2 突变检测在液体活检中未得到充分利用；MDT 在患者护理的各个阶段参与不一致，部分中心仅在特定病例中进行多学科协作。这些问题提示需要更好地整合 “组学” 技术到临床实践中，加强 MDT 协作，优化资源分配和医患沟通，以提高 mBC 的管理水平。该研究为后续在意大利其他地区扩大研究范围、制定更标准化的 mBC 管理方案提供了重要依据，有助于推动转移性乳腺癌诊疗领域的发展，改善患者的预后和生存质量。
