编辑推荐：
神经发育障碍（NDDs）受遗传和环境因素影响，但临床收集早期环境数据困难。研究人员开发 NDD-ECHO 工具，对 161 名儿童试点研究。结果显示环境因素影响 NDD 症状，该工具可助力研究与个性化治疗。
在儿童的成长过程中，神经发育障碍（Neurodevelopmental disorders，NDDs）如同一团阴影，笼罩着许多家庭。自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）、注意缺陷多动障碍（Attention - deficit hyperactivity disorder，ADHD）、强迫症（Obsessive - compulsive disorder，OCD）和抽动秽语综合征（Tourette syndrome）等 NDDs，在儿童群体中颇为常见，且发病率呈上升趋势。这些疾病的发生，不仅给孩子的成长带来诸多挑战，也让家长们忧心忡忡。
目前，人们已经知道 NDDs 的发病与遗传和环境因素都有关系。遗传方面，许多研究揭示了神经发育和精神疾病存在共同的遗传病因，不少基因与 NDDs 风险相关，比如一些与自闭症风险相关的基因参与突触形成、转录调节等过程。然而，环境因素在 NDDs 发病中的作用却一直难以明确。像孕期母体的炎症状态，包括自身免疫疾病、肥胖、感染等，都可能增加后代患 NDDs 的风险，这便是母体免疫激活（Maternal immune activation，MIA）假说。但由于存在众多已知和未知的混杂变量，在人类身上探究这些影响困难重重。同时，产后的感染、压力等环境暴露，也可能触发或加重儿童神经发育或精神症状。可在临床实践中，除了收集神经发育和精神疾病家族史外，评估广泛的母婴环境风险因素并非标准操作，也缺乏可行、标准化的临床工具来收集这些信息，这严重阻碍了对 NDDs 风险因素的研究和临床治疗。
为了打破这一困境，来自澳大利亚的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们开发了一种名为 NDD-ECHO（Neurodevelopmental Disorders - Environmental and Clinical History Online）的标准化数字评估工具，旨在系统收集母婴环境史以及神经发育症状概况，为解开 NDDs 的发病机制提供关键线索。
研究人员为开发 NDD-ECHO，运用了多种关键技术方法。他们基于 REDCap 平台构建工具，通过设置二进制字段、离散选项等方式，尽量减少自由文本字段，以实现临床数据的标准化收集。同时，该工具设计为护理人员和临床医生协作完成，部分内容由护理人员提前完成，部分由研究 / 临床团队成员通过电话协助完成，临床医生再进行补充和确认。此外，研究选取了 161 名年龄小于 18 岁、患有复杂神经发育障碍的儿童作为试点队列，并设立了 58 名医院工作人员子女作为对照队列，以此来评估工具的有效性。
下面让我们来看看研究的具体结果：
- 临床特征：在这 161 名儿童中，主要的神经发育诊断包括抽动障碍 / 抽动秽语综合征（72%）、ADHD（55%）、OCD（44%）和 ASD（36%），焦虑障碍也较为常见（66%）。同时，哮喘、过敏等免疫相关疾病作为共病也频繁出现。
- 家族病史：一级家庭成员中神经发育和神经精神疾病的病史很常见，尤其是母亲。同时，母亲中自身免疫疾病、哮喘和过敏疾病的比例也较高。
- 妊娠情况：大多数母亲为自然受孕，部分母亲在孕期有感染、体重问题、压力等情况，一些母亲还出现了如高血压、妊娠糖尿病等并发症。
- 儿童感染情况：儿童在生命的前五年反复感染很常见，如流涕、咽喉感染等，但在完成 NDD-ECHO 前的 12 个月感染频率有所下降。
- 情绪和行为评估：通过优势与困难问卷（Strengths and Difficulties Questionnaire，SDQ）评估发现，NDD 队列在情绪问题和总困难得分上显著高于对照组，表明 NDD 队列在情绪和行为症状方面存在明显障碍。
从研究结论和讨论部分来看，NDD-ECHO 的开发和应用具有重要意义。它成功填补了临床实践和研究中的关键空白，为收集 NDDs 儿童早期环境影响数据提供了可行、标准化的工具。通过使用该工具，研究人员发现环境暴露，特别是感染，在 NDDs 儿童的临床病程中起着关键作用，近 80% 的儿童在临床过程中经历了一种或多种发育技能的丧失。这一发现提示，在临床中应重视环境因素的记录。此外，NDD-ECHO 在临床实践中的应用，有助于医生识别关键环境风险因素和触发因素，为个性化治疗提供依据，比如针对疑似感染触发症状的儿童进行靶向免疫评估。同时，标准化的数据收集也有助于推进 NDDs 中基因 - 表观遗传 - 环境相互作用的研究，将临床数据与先进的生物学研究相结合，有望揭示疾病机制并开发新的治疗方法。
然而，该研究也存在一些局限性。部分数据依赖护理人员的回顾性报告，可能存在回忆偏差；研究在专门的临床环境中进行，可能限制了研究结果的普遍性；工具的使用需要临床研究助理的支持，可能增加行政负担。未来，研究人员计划对工具进行改进，如纳入父亲的健康信息、增加评估慢性压力和儿童创伤的量表等。
总的来说，这项研究为 NDDs 的研究和临床治疗开辟了新的道路，尽管存在一些不足，但 NDD-ECHO 的应用前景广阔，有望为 NDDs 儿童带来更精准的诊断和更有效的治疗，帮助他们走向更美好的未来。
