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本文聚焦男性青春期发育异常，探讨体质性青春期发育延迟（CDGP）和先天性促性腺激素低下性性腺功能减退症（CHH）。二者会影响身体健康和心理状态，目前相关研究存在不足。未来应拓展研究人群、开展纵向研究，为临床诊疗和健康研究提供更多依据。
男性青春期的生理基础
青春期时，下丘脑 - 垂体 - 性腺（HPG）轴被激活，这一过程对男性性成熟和生育能力至关重要。其中，专门的吻肽、神经激肽 B 和强啡肽（KNDy）神经元会向分泌促性腺激素释放激素（GnRH）的下丘脑神经元发出信号，促使 GnRH 呈脉冲式释放。随后，GnRH 刺激垂体前叶促性腺细胞释放促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）。这些促性腺激素会进一步刺激睾丸产生性类固醇，同时产生的性类固醇又会对上述调节过程起到负反馈作用 ，共同维持体内激素平衡，推动男性青春期的正常发育。
体质性青春期发育延迟（CDGP）
CDGP 是男性青春期启动异常最常见的原因，也是内分泌科会诊的常见问题。从统计学角度看，男性青春期延迟指在年龄超过均值 2 个标准差时仍未出现第二性征，约 2% - 3% 的男性会出现 CDGP。在临床诊断上，若 14 岁时睾丸体积（TV）仍小于 4mL，即可判定为 CDGP。虽然 CDGP 较为常见，但目前相关数据有限。已有研究发现，CDGP 可能与成年后骨健康状况下降有关，还可能引发内化症状，如焦虑和抑郁。不过，由于 CDGP 长期以来被认为是正常发育的良性自然变异，所以在建立全面、多样化的参考数据方面，以及深入研究其长期影响方面，都未得到足够重视，相关资金投入也不足。
先天性促性腺激素低下性性腺功能减退症（CHH）
CHH 是一种罕见的遗传性内分泌疾病，每 10,000 - 48,000 名男性中约有 1 人患病。它是由 GnRH 分泌或作用缺陷导致的。CHH 在遗传上具有高度异质性，至今已发现 60 多个相关基因，但这些已知基因仅能解释约一半的病例。而且，CHH 的遗传模式复杂，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X 连锁遗传、双基因遗传以及寡基因（即 > 2 个受影响基因）遗传等多种形式。在临床表现上，CHH 也具有多样性。多项研究表明，CHH 若诊断延迟或未能及时开始治疗，会导致不良健康后果，还会对患者的心理社会和心理性方面产生显著影响。临床上，部分青春期发育（即 TV 为 4mL 或更大）并不能排除 CHH 的可能性；若发现隐睾、小阴茎、嗅觉缺失等 “危险信号”，则可能指向 CHH，有助于缩短诊断周期。
研究现状与未来方向
目前，在青春期发育研究领域，男性青春期相较于女性青春期受到的关注较少。关于不同种族和民族男性的参考数据十分匮乏，在青春期疾病研究中，男性群体的代表性也不足。如同许多罕见病一样，在健康和福祉结局方面，存在明显的差异。未来的研究方向可考虑拓展建立正常参考数据的人群范围，使其更加多样化。同时，开展纵向研究很有必要，通过长期跟踪观察，探究青春期延迟与健康、未来生育能力以及健康相关生活质量之间的关系，从而为临床诊疗和健康研究提供更充分的依据 。
总结
青春期是一个在身体、社会、心理等多方面发生显著变化的时期。青春期发育异常，如青春期延迟、CHH 等，不仅会对身体造成影响，还会产生心理社会方面的问题。当前男性青春期研究存在诸多不足，未来需要在数据完善和深入研究方面加大投入，以更好地了解和应对男性青春期发育异常相关问题，保障男性健康。
