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肢端肥大症诊断常延迟，致面部畸形难消。研究人员开展 “肢端肥大症患者面部变化与生活质量及心理状态关系” 的研究。结果显示，面部变化对女性生活质量（QoL）影响更大，男性 QoL 和身体领域得分更高、焦虑更低。该研究为临床治疗提供参考。
肢端肥大症，这个听起来有些陌生的疾病，却给患者带来了极大的困扰。它是一种因生长激素（GH）过度分泌引发的罕见慢性病症，多由垂体腺瘤导致。在人群中，每年每 10 万人里约有 0.2 - 1.1 人患病，每 10 万人中大概有 2.8 - 13.7 个病例 。这种疾病的一大显著特征，就是会让患者的外貌逐渐发生改变，尤其是面部和四肢。想象一下，原本熟悉的面容慢慢变得陌生，鼻子变宽、嘴唇变厚、颧骨突出…… 这些变化不仅影响患者的外在形象，更在心理和社会层面给他们带来沉重的负担。
更为糟糕的是，肢端肥大症的诊断往往存在延迟。平均来说，男性从发病到确诊需要 8 年，女性则长达 10 年。漫长的诊断过程使得病情不断发展，即便经过治疗实现了内分泌缓解，患者仍可能面临慢性疾病状态，心理上也备受折磨。尽管大家都知道肢端肥大症会带来身体和心理上的挑战，但关于患者自我感知的身体变化，特别是面部畸形，与焦虑、自尊和生活质量（QoL）等心理结果之间的关系，相关研究却非常有限。在这样的背景下，为了深入了解这些问题，来自西班牙 Germans Trias 和 Sant Pau 医院的研究人员开展了一项极具意义的研究，相关成果发表在《Endocrine Connections》上。
为了探究肢端肥大症患者面部变化与生活质量及心理状态的关系，研究人员进行了一项队列研究。从 2020 年 9 月到 2022 年 2 月，他们邀请了在巴塞罗那 Germans Trias 和 Sant Pau 医院门诊随访的肢端肥大症患者参与。这些患者年龄都在 18 岁以上，病情处于缓解期或经治疗后激素水平得到控制。研究人员收集了患者多方面的信息，包括社会人口学特征、人体测量学特征、疾病相关变量等。同时，使用专业的量表评估患者的生活质量（AcroQoL 问卷）、焦虑水平（STAI 问卷）和自尊状态（罗森伯格自尊量表）。还让八位经验丰富的内分泌学家通过面部照片，依据肢端肥大症相关面部变化程度进行评分 。
下面来看看具体的研究结果：
- 患者特征：研究共纳入 65 名患者，其中女性 29 名，男性 36 名，平均年龄 57.4±13.5 岁 。在社会人口学方面，男女在教育程度、居住地点和婚姻状况等方面没有显著差异。肿瘤大小方面，有 28 名（43%）患者为微腺瘤（<10mm），37 名（57%）为大腺瘤（>10mm） 。
- QoL、心理社会结果与性别：整体队列的 AcroQoL 全球评分处于中等范围，男性的中位数（72.3）高于女性（56.6），主要体现在身体领域（男性 59.0，女性 34.9），而心理领域性别差异不显著（男性 65.7，女性 54.5） 。在自尊方面，整个队列的自尊水平较高，且男女无差异。但在焦虑方面，女性的焦虑水平明显高于男性，无论是状态焦虑还是特质焦虑。
- 面部肢端肥大症表型演变与性别：八位内分泌学家对患者不同时期的面部照片进行评分，评分可靠性较高。结果发现，从诊断前到诊断后，患者的面部变化评分逐渐增加，且在诊断后，男性的面部变化评分（6.9±1.4）显著高于女性（5.3±1.4） 。
- 心理社会结果与面部肢端肥大症评分的相关性：研究发现，面部表型变化评分与生活质量之间存在显著关联，且受性别影响。面部变化评分差异越大，女性的生活质量下降越明显，在生活质量的各个维度，如身体功能、心理幸福感、外貌和人际关系等方面均是如此，而男性虽也有类似趋势，但未达到统计学意义 。此外，面部变化评分与焦虑水平无明显关联。
研究结论和讨论部分指出，肢端肥大症相关面部变化对患者心理社会状态存在负面影响，且女性受影响程度更大。虽然整体生活质量在随访时没有显著改变，但面部变化带来的困扰长期存在，即便疾病得到缓解也依然如此。这一研究结果意义重大，它让我们更深入地了解了肢端肥大症患者的身心状况，为临床医生在治疗过程中关注患者心理需求提供了有力依据，也为后续相关研究指明了方向，提醒大家在治疗疾病的同时，不能忽视患者的心理健康，要给予他们更多的支持和帮助。
在研究方法上，研究人员采用队列研究的方法，选取特定医院门诊的患者作为样本队列。运用多种专业量表，如 AcroQoL 问卷、STAI 问卷和罗森伯格自尊量表，对患者的生活质量、焦虑水平和自尊状态进行评估。同时，通过八位内分泌学家对患者面部照片评分，来量化面部肢端肥大症的表型变化。
