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为探究中国儿科结节性硬化症（TSC）相关癫痫患者神经精神障碍分布情况，研究人员用 TAND 清单开展研究。结果显示，66% 参与者有智力障碍，DRE 组在多方面表现更差。这为 TSC 患儿诊疗提供依据，对提升其生活质量意义重大。
在医学领域，结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种较为特殊的遗传性神经皮肤综合征，如同隐藏在身体里的 “捣蛋鬼”，它的发病率在 1/10,000 - 1/6,000 之间，且 “偏爱” 儿童群体，对男孩女孩 “一视同仁”。TSC 可不是个简单的角色，它由 TSC1 和 TSC2 基因突变引起，会让身体多个器官长出错构瘤，还会带来一系列神经精神症状，像癫痫、自闭症、智力障碍等，给患者和家庭带来沉重的负担。
癫痫在 TSC 患者中十分常见，大约 70%-90% 的 TSC 患儿会受其困扰，其中约三分之二是耐药性癫痫（Drug-Resistant Epilepsy，DRE）。许多研究表明，癫痫和神经精神障碍之间关系密切，癫痫发作会增加神经精神障碍的风险，尤其是早期发作且难以控制的癫痫，对患者认知发展的影响更为严重。
为了更好地理解和管理 TSC 患者的神经精神疾病，2012 年 “结节性硬化症相关神经精神障碍（Tuberous Sclerosis Complex Associated Neuropsychiatric Disorders，TAND）” 的概念应运而生，TAND 清单也被开发出来，用于评估和筛查 TSC 患者的神经精神障碍。然而，目前针对中国 TSC 患者的相关研究较少，且以往研究多集中在高收入国家，中国人群的独特情况未得到充分研究。于是，北京大学人民医院的研究人员决定开展一项研究，试图填补这一空白。该研究成果发表在《Epilepsy》上，为 TSC 相关研究提供了重要参考。
在这项研究中，研究人员采用了多种关键技术方法。他们对北京大学人民医院儿科神经内科收治的 TSC 患儿进行回顾性分析，收集其临床数据。依据国际抗癫痫联盟（ILAE）2010 年对 DRE 的定义，将患者分为 DRE 组和无癫痫发作组。借助韦氏儿童智力量表第四版（WISC-IV）评估患儿智力水平，依据《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）诊断神经发育障碍。研究人员还使用 TAND 清单对患儿家长或照顾者进行访谈，虽然在数据收集初期使用的是研究团队翻译的版本，但在官方中文版发布后进行了详细比对和补充访谈，以确保数据的准确性 。
研究结果如下：
- 人口统计学和临床特征：研究共纳入 47 名 TSC 患者，其中男性 30 名，女性 17 名。26 名（55%）患者患有 DRE，23 名（48.94%）存在 TSC2 基因突变。DRE 组和无癫痫发作组在性别、年龄和基因型分布上无显著差异，但 DRE 组中婴儿痉挛症（IESS）病史的比例显著高于无癫痫发作组。
- TAND 清单调查结果：66% 的 TSC 相关癫痫患者存在不同程度的智力残疾。DRE 组在智力、行为、神经心理和学习技能等方面的表现明显比无癫痫发作组差。在行为层面，DRE 组有更多情绪问题、社交困难等；精神疾病方面，ADHD 和 ASD 是最常见的精神障碍，且与 DRE 显著相关；学术层面，DRE 组患儿在阅读、写作、拼写和数学等学术技能上的困难更为显著；神经心理层面，DRE 组在注意力、多任务处理等方面存在更多问题；心理社会层面，DRE 组家庭压力更大，父母关系更紧张。
- DRE 患者与无癫痫发作患者 TAND 领域比较：DRE 组的总体 TAND 评分、行为评分和社会沟通（自闭症样集群）评分均显著高于无癫痫发作组，这表明 DRE 组的神经精神症状更为严重。
- TSC 相关癫痫患儿照顾者的其他担忧：DRE 组患儿家长最关心控制癫痫发作、提高孩子自理能力和认知发展；无癫痫发作组家长则更关注孩子的智力、学习能力和社交互动。
从研究结论和讨论部分来看，该研究意义重大。它全面评估了中国 TSC 相关癫痫患儿的神经精神障碍情况，进一步明确了 DRE 与 TSC 患儿认知和行为发展的关联。研究发现，早期控制癫痫发作对促进患儿智力发展至关重要，癫痫发作会影响语言、认知等多方面的发展，进而导致学习困难、社交障碍等问题。同时，即使部分患儿实现了癫痫无发作，TAND 症状依然存在，这说明除了癫痫，还有其他因素如基因变异、大脑结构和功能异常等会影响 TAND 的发生。此外，研究还关注到了不同癫痫控制状态下家长的需求差异，为后续制定个性化的医疗和干预方案提供了依据。总之，这项研究为 TSC 患儿的临床评估、干预和长期管理提供了重要的参考，有助于提高这一特殊群体的生活质量，推动相关领域的医学发展。
