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岛叶癫痫因特殊解剖位置和多样临床表现诊断困难。研究人员对 20 例经立体脑电图(SEEG)确诊的纯岛叶癫痫患者研究,确定 5 种临床表型和 6 种 SEEG 传播模式。这为岛叶癫痫精准诊断和个性化治疗提供理论基础。
在神秘的大脑世界里,岛叶癫痫一直是困扰医学界的难题。岛叶,这个深藏于大脑外侧裂的 “隐藏第五 lobe”,与多个重要脑区有着千丝万缕的联系,使得岛叶癫痫的临床表现极为复杂,常常与额叶、颞叶、顶叶癫痫的症状相互混淆。传统的头皮脑电图(EEG)由于岛叶位置深,难以准确捕捉癫痫发作的起始点,导致临床误诊率高达 60 - 80%。这不仅影响患者及时接受正确治疗,还对其预后产生严重影响。因此,探索岛叶癫痫的发病机制,建立精准的诊断和治疗体系迫在眉睫。
为了解开岛叶癫痫的谜团,广东三九脑科医院癫痫中心的研究人员挺身而出。他们进行了一项意义非凡的研究,旨在通过立体脑电图(SEEG)分析,构建基于解剖 - 电 - 临床特征的综合分类系统,揭示临床表型与发作期电 - 解剖传播模式之间的对应关系,深入探究不同临床表型背后的网络动力学机制,为岛叶癫痫的精准诊断和个性化治疗提供坚实的理论支撑。该研究成果发表在《Epilepsy Research》上,引起了广泛关注。
研究人员主要运用了以下关键技术方法:首先,对患者进行全面的非侵入性评估,收集患者的临床资料、神经影像学(MRI、PET - CT)数据、头皮 EEG 数据等;然后,根据评估结果制定个性化的 SEEG 电极植入策略,精准覆盖岛叶及潜在传播路径的关键脑区;最后,运用标准化协议对发作起始区定位、发作期电 - 解剖传播模式、发作症状学等进行系统分析。
研究结果如下:
- 临床特征:研究纳入 20 例纯岛叶癫痫患者(12 例男性,8 例女性),平均年龄 14.25 ± 9.8 岁。患者癫痫发作起始年龄差异大,部分有家族病史。神经心理学评估显示多数患者认知功能正常,少数存在不同程度的认知障碍。
- 神经影像学发现:脑部 MRI 检查中,14 例(70%)患者结果为阴性,6 例(30%)患者存在病变,其中 5 例为岛叶局灶性皮质发育不良(FCD),1 例为结节性硬化症(TSC)。18F - FDG PET - CT 检查发现所有患者均存在岛叶代谢异常,部分还伴有其他脑区的代谢改变。
- 头皮 EEG 发现:17 例(85%)患者头皮 EEG 存在发作间期癫痫样放电,3 例(15%)无异常。发作期 EEG 表现多样,以双侧半球电压衰减和病变侧半球电压衰减或低电压快活动(LVFA)较为常见。
- SEEG 分析
- 发作起始区(SOZ)定位:14 例患者 SOZ 位于后岛叶,6 例位于前岛叶。发作起始的电生理模式主要有 4 种。
- 发作传播模式:发现 6 种发作传播模式,如后岛叶癫痫多通过感觉运动网络传播,前岛叶癫痫主要经边缘系统网络扩散。
- 发作症状学分析:记录到 96 次发作,症状分为先兆、运动症状和自主神经症状。先兆包括躯体感觉、特殊感觉、自主神经等多种类型;运动症状有对侧肢体强直姿势、双侧不对称强直发作(BATS)等;自主神经症状也在部分患者中出现。
- 基于发作症状学演变的临床表型:确定 5 种典型临床表型,如 BATS 表型、对侧强直 / 肌张力障碍 - 过度运动表型等,各表型具有独特的症状演变顺序和起源部位。
- 解剖 - 电 - 临床表型:通过同步分析症状学、SOZ 和 SEEG 发作传播模式,识别出 5 种解剖 - 电 - 临床表型,每种表型都有特定的症状、SOZ 位置和传播模式。
- 手术和病理结果:19 例患者接受切除手术,1 例接受立体定向热凝治疗。所有手术患者术后均无神经功能缺损,随访显示均达到 Engel Ia 级(完全无发作)。病理检查发现,18 例(94.7%)患者为 FCD,1 例为 TSC。
研究结论和讨论部分表明,该研究首次建立了岛叶癫痫的解剖 - 电 - 临床分类系统,揭示了 5 种临床表型及其对应的 6 种特定网络传播模式。这不仅深化了对岛叶癫痫网络动力学机制的理解,还为临床实践提供了重要指导。通过明确不同表型与传播模式的关系,医生能够更准确地诊断岛叶癫痫,为患者制定更具针对性的个性化治疗方案,从而提高治疗效果,改善患者的生活质量。虽然研究存在样本量较小等局限性,但依然为岛叶癫痫的研究和治疗开辟了新的道路,为未来进一步探索岛叶癫痫的奥秘奠定了坚实基础。