编辑推荐：
这篇综述聚焦胎儿癫痫（FS），指出其常被低估和漏诊，预后不佳且可能先于新生儿癫痫出现。通过分析相关研究，探讨了 FS 的诊断方法、病因、胎儿 / 新生儿结局等，强调早期诊断对孕期管理和产后治疗的重要性。
引言
胎儿胎动是胎儿神经元活动的直接体现，胎动的改变往往暗示着胎儿中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）功能出现异常。而 “癫痫发作” 指的是大脑皮层神经元异常过度同步放电引发的短暂性症状和体征。胎儿癫痫（FS）这一病症常常被低估和漏诊，预后情况较差，并且可能在新生儿癫痫之前出现。
在临床表现上，胎儿癫痫主要表现为胎儿躯干和四肢明显的周期性强直 - 阵挛运动，少数情况下也会以 “轻微发作” 的形式出现，即涉及小肌群（如面部肌肉或远端肢体）的细微、短暂且重复的抽搐。不过，并非所有的胎儿异常胎动都是癫痫发作导致的。像良性胎儿肌阵挛、胎儿打嗝、脐带并发症引起的胎儿活动过度，或是神经肌肉疾病的早期症状，都可能引发胎儿运动亢进或异常，还有一些胎儿 “惊吓” 现象或孕妇的错误感知，也容易被误认为是癫痫发作。目前，区分真正的胎儿癫痫活动和其他异常胎动仍是一大难题。
胎儿癫痫常见病因包括中枢神经系统先天性异常（如致死性婴儿橄榄体脑桥小脑发育不全、脑萎缩、无脑回畸形等）、早期发作的癫痫性脑病（如维生素 B6依赖型癫痫（PDE） ）、先天性遗传代谢病、血管异常（如脑梗死）、周围神经系统疾病（如肌肉萎缩症、原发性肌病）、Pena-Shokeir 综合征、先天性多发性关节挛缩症以及胎儿窒息综合征等。胎儿癫痫的预后通常较差，常与大脑畸形相关，文献中也有不少宫内死亡、死产、新生儿死亡、肌张力低下和精神运动发育迟缓的病例报告。目前，国际抗癫痫联盟（ILAE）委员会尚未将胎儿癫痫认定为一种临床实体，其定义和诊断标准仍存在争议。
材料和方法
研究人员在 PubMed 和 Scopus 数据库中检索了所有与胎儿癫痫相关的文章，检索词包括胎儿癫痫、胎儿惊厥、宫内癫痫、产前癫痫、产前惊厥、异常胎儿运动等，仅选取英文文献，对研究的发表年份没有限制。最终，研究纳入了 23 篇相关出版物进行分析。
结果
这 23 篇出版物共描述了 29 例胎儿癫痫的独特病例。在这些病例中，胎儿癫痫大多是由母亲感知到（20/29 例，占 69%），或是通过胎儿超声检查发现（17/29 例，占 58.6%） 。母亲感知到胎儿癫痫发作时，孕周在 20 - 40 周之间，平均为 31.3 周；超声检测到胎儿癫痫发作的孕周范围是 13 - 41 周，平均为 29.3 周。在病因方面，最常见的是维生素 B6依赖型癫痫和先天性多发性关节挛缩症（各 4/29 例，占 13.8%），其次是致死性婴儿橄榄体脑桥小脑发育不全（3/29 例，占 10.3%）。多数患者的结局较为严重，29 例中有 12 例（41.4%）出现新生儿死亡，28 例中有 5 例（17.2%）选择治疗性流产，29 例中有 3 例（10.3%）在婴儿期后期死亡，还有 29 例中有 8 例（31%）存在精神运动发育迟缓的情况。
讨论
近年来，妇产科医生和儿科医生对胎儿胎动增多的关注度逐渐提高，以往认为这与胎儿正常结局相关的观点也受到了质疑。例如，在 STARS 队列研究中，对 1714 名孕 28 周后发生单胎死产的女性进行回顾性研究发现，其中 8.5% 的女性报告了胎儿胎动增加的情况，这表明异常胎动可能与不良围产期结局存在关联。
结论
胎儿癫痫是胎儿神经系统损伤的重要早期信号，但常常被漏诊，预后情况不佳。尽管胎儿癫痫在临床上意义重大，但国际抗癫痫联盟目前尚未将其认定为正式的诊断实体，这使得统一的诊断和管理指南难以制定，相关的研究数量较少且年代较为久远。对妇产科医生和新生儿科医生来说，识别胎儿癫痫至关重要，早期诊断有助于进行合理的孕期管理，并在婴儿出生后及时开展抗惊厥治疗。
对未来研究的启示
目前迫切需要开展大规模、多中心的登记研究，收集疑似胎儿癫痫病例，进行全面的产前影像学检查、标准化的行为状态评估以及长期的神经发育随访。特别是胎儿脑磁图（MEG）等非侵入性技术，有望在区分真正的癫痫发作和类似癫痫的胎儿运动方面取得突破。此外，加强产科医生、新生儿科医生、神经科医生和遗传学家之间的合作，或许能够揭示更多新的胎儿癫痫遗传病因。
