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在早期 HER2 阳性乳腺癌治疗中，精准选择治疗方案存挑战。研究人员开展 HER2DX 基因组诊断临床影响研究。结果显示其可助力调整治疗、提升医生信心、维持 pCR 率并降低成本，为个性化治疗提供关键支持。
在乳腺癌的世界里，HER2 阳性乳腺癌就像一个 “难缠的对手”。它约占所有乳腺癌病例的 15%-20% ，要是不加以有效治疗，肿瘤会疯狂生长，患者预后极差。虽说靶向疗法，尤其是抗 HER2 药物的出现，给早期 HER2 阳性乳腺癌患者带来了希望，可面对众多指南推荐的治疗方案，医生们犯了难，到底选哪个方案才能最有效地治疗患者，同时还能减少副作用呢？这成了临床上亟待解决的难题。
为了攻克这个难题，来自西班牙 12 家医院的研究人员挺身而出，开展了一项前瞻性的真实世界研究。他们聚焦于 HER2DX，这是一种基因组诊断工具，能提供预后（复发风险评分）、预测（病理完全缓解（pCR）可能性评分）以及 ERBB2 表达数据，为治疗决策提供关键参考。该研究成果发表在《ESMO Real World Data and Digital Oncology》上。
研究人员运用了多种技术方法。首先，他们建立了一个包含新诊断的 I - III 期 HER2 阳性乳腺癌患者的样本队列，这些患者来自西班牙的 12 家医院。接着，通过对福尔马林固定、石蜡包埋的肿瘤组织样本进行 HER2DX 标准化检测，获取相关数据。同时，采用问卷调查的方式，收集医生在获取 HER2DX 结果前后的治疗方案和信心水平。最后，利用 R 统计软件进行数据分析，评估 HER2DX 对治疗决策的影响。
下面来看看研究结果。在患者特征方面，研究共招募了 304 名患者，其中 7 例因 HER2DX 的 ERBB2 低评分被重新分类为 HER2 阴性，最终纳入分析的 297 例患者中位年龄 54 岁，多数处于 II 期，40% 有淋巴结转移，61.3% 的肿瘤激素受体呈阳性。
HER2DX 的检测结果显示，其各项评分分布与先前验证研究高度一致。从复发风险评分来看，52.5% 的病例被归为低风险，47.5% 为高风险；pCR 可能性评分方面，36.7% 为 pCR 低，28.6% 为 pCR 中，34.7% 为 pCR 高 ；ERBB2 mRNA 评分显示，10.4% 为 ERBB2 低，18.9% 为 ERBB2 中，70.7% 为 ERBB2 高。
在治疗规划影响上，48.1% 的患者在获取 HER2DX 结果后调整了治疗方案。其中，73.5% 降低了治疗强度，比如减少化疗强度、降低抗 HER2 治疗强度或两者皆有；24.5% 则增加了治疗强度，像添加另一种抗 HER2 药物或强化化疗。而且，治疗方案的调整与时间并无显著关联。
HER2DX 与 pCR 的关系也很值得关注。在接受新辅助治疗且有手术 pCR 数据的 182 名患者中，HER2DX 的 pCR 可能性评分与 pCR 显著相关。pCR 高评分的患者，接受单药紫杉类方案与多药化疗方案的 pCR 率相当；而 pCR 中评分的患者，多药化疗的 pCR 率更高。
HER2DX 检测的周转时间中位数为 7 个工作日，医生在查看结果后，治疗决策信心显著提升。在成本节约方面，综合考虑各种因素后，研究实现了总计 98031 欧元的净节约。
研究结论和讨论部分意义重大。HER2DX 基因组检测通过三个关键评分，为医生提供了精准信息，帮助他们制定个性化治疗策略。它既能降低部分患者的治疗强度，减少治疗相关毒性和医疗成本，提升患者生活质量；又能对高复发风险患者增加治疗强度，预防疾病复发，这对患者和医疗系统都益处多多。HER2DX 的 pCR 评分在分层患者治疗强度上发挥了重要作用，其复发风险评分有助于辅助治疗决策，ERBB2 mRNA 评分则能进一步评估 HER2 表达，优化治疗决策。此外，HER2DX 对医疗资源的合理利用也有积极影响。不过，该研究也存在一些局限性，如观察性设计、依赖医生报告问卷、缺乏患者报告结果、样本地域局限性以及随访时间短等。但这并不影响 HER2DX 在早期 HER2 阳性乳腺癌个性化管理中的巨大潜力，后续研究，如 DEFINITIVE 和 CompassHER2 pCR 试验，将进一步明确其在优化治疗策略中的作用，推动乳腺癌治疗向精准医学迈进。
