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为评估基层医疗中腹腔疾病（CD）诊断准确性、ICD-10-CM 代码 K90.0 识别 CD 的精度及临床确诊 CD 患病率与血清学患病率差异，研究人员开展相关研究。结果显示 K90.0 代码有一定准确性，确诊 CD 患病率为 1.99‰，低于血清学患病率。该研究为疾病监测等提供依据。
在健康医学领域，腹腔疾病（Celiac Disease，CD）一直是备受关注的问题。它是一种常见的终身性疾病，影响着全球各个年龄段的人群。据相关研究，全球 CD 血清阳性率达 14‰（其中 7‰经活检证实） ，不同国家之间存在显著差异。在西班牙加泰罗尼亚地区，自 2004 年起通过血清学大规模筛查得知，普通人群中 CD 的患病率稳定在约 5‰，且儿童和成人之间存在明显差异，儿童时期患病率较高。
然而，在临床实践中，CD 的诊断面临诸多挑战。一方面，未确诊和误诊的 CD 较为常见。有研究表明，在三级医疗中心重新评估时，20%-40% 先前诊断为 CD 的转诊患者并不符合诊断标准。另一方面，当 CD 特异性血清学检测呈阴性、组织病理学病变轻微或在完成诊断过程前就开始无麸质饮食（Gluten-Free Diet，GFD）时，诊断 CD 会变得更加困难。
此外，尽管国际疾病分类第十版临床修订本（International Classification of Diseases, Tenth Revision, Clinical Modification，ICD-10-CM）为疾病记录、报告和监测提供了标准化语言，但基于 ICD-10-CM 对临床确诊 CD 进行的流行病学研究仍十分有限。而且，此前很少有研究在基层医疗（Primary Care，PC）中探讨临床确诊 CD 的患病率及其诊断的充分性。因此，开展一项全面评估基层医疗中 CD 诊断情况、ICD-10-CM 代码 K90.0 识别 CD 的准确性以及比较临床确诊 CD 与已知血清学患病率差异的研究显得尤为重要。
为了解决上述问题，来自西班牙加泰罗尼亚地区的研究人员展开了深入研究。他们进行了一项基于人群的横断面研究，研究对象为加泰罗尼亚 L'Hospitalet de Llobregat 市的居民（2020 年 1 月 1 日时人口为 269,382 人），研究时间跨度为 2005 年 1 月 1 日至 2020 年 1 月 1 日。该研究成果发表在《European Journal of Internal Medicine》上，为 CD 的研究和防治提供了重要依据。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，利用加泰罗尼亚公共卫生系统（CatSalut）的共享电子健康记录（EHRs）收集数据，这些记录包含了自 2005 年起的基层医疗临床信息。其次，通过电话联系患者或其监护人，在获得知情同意后进行面对面访谈，以核实 EHRs 中的信息，并使用专门设计的结构化问卷收集详细变量。最后，依据当前 CD 诊断指南，对患者进行逐例诊断标准验证，并对不确定 CD 诊断的患者进行重新评估，其中运用了十二指肠上皮内淋巴细胞（IELs）的流式细胞术分析（即腹腔淋巴图）这一关键技术。
下面来详细看看研究结果：
- 诊断充分性与 GFD 依从性：研究共评估了 764 例患者，排除 27 例后纳入 737 例。经诊断标准验证，523 例（71.0%）确诊为 CD，112 例（15.2%）诊断不确定，102 例（13.8%）被误诊。不确定和误诊患者年龄大于确诊患者，且 25 - 34 岁、35 - 54 岁和 55 - 74 岁年龄组的不确定诊断和误诊比例较高。同时，女性和外国人中不确定诊断比例更高。此外，从确诊 CD 患者到不确定或误诊患者，GFD 依从性逐渐降低。
- 不确定 CD 患者的重新评估：112 例不确定 CD 患者中，54 例同意进一步检测。其中 5 例 HLA - DQ2/DQ8 等位基因均为阴性，对其余 49 例进行十二指肠活检。最终，13 例（24.1%）经重新评估确诊为 CD，这些患者大多有铁缺乏性贫血等吸收不良症状。其余 36 例十二指肠淋巴图正常，排除 CD 诊断，但部分患者对 GFD 有良好临床反应。
- 诊断编码准确性：在 2013 - 2020 年期间，343 例被 K90.0 代码识别的患者中，211 例确诊为 CD（真阳性，61.5%），132 例诊断不确定或被误诊（假阳性，38.5%），还有 18 例确诊 CD 患者未被 K90.0 代码识别（假阴性）。重新评估不确定 CD 病例后，K90.0 诊断编码识别 CD 患者的阳性预测值（PPV）略有增加。计算得出 K90.0 诊断编码识别 CD 患者的敏感性为 91.63%，特异性为 99.95%，PPV 为 63.85%，阴性预测值（NPV）为 99.99%。
- CD 患病率：未经验证的 CD 患病率为 2.74‰，确诊 CD 患病率为 1.99‰。确诊 CD 患病率在儿童期（3.17‰）高于成年期（1.80‰） ，女性（2.63‰）是男性（1.31‰）的两倍，西班牙本地人（2.61‰）是外国人（0.70‰）的三倍，且老年患者确诊 CD 患病率呈下降趋势。
研究结论与讨论部分指出，本研究首次在基于人群的研究中，探究了基层医疗中 CD 的诊断充分性以及 ICD-10-CM 代码 K90.0 在儿童和成人中识别 CD 的准确性。虽然 ICD-10-CM 代码 K90.0 在识别 CD 患者方面有一定准确性，但 PPV 为 63.85%，存在较多假阳性，这凸显了对 K90.0 代码诊断患者进行验证的重要性。同时，研究发现 CD 临床确诊患病率（1.99‰）远低于血清学患病率（约 5‰） ，两者差距可能源于症状轻微难以诊断的患者。这一结果提示公共卫生系统应实施普遍的病例发现计划，以减少 CD 的漏诊。此外，研究也存在一些局限性，如 K90.0 代码准确性仅计算了 2013 - 2020 年数据，腹腔淋巴图仅在重新评估期间使用等。但总体而言，该研究为 CD 的流行病学监测提供了重要参考，对公共卫生系统制定相关政策具有重要意义。
