系统性自身炎症性疾病对患者生活质量的影响：一项国际患者调查揭示的疾病负担与多维挑战

本研究针对系统性自身炎症性疾病(SAIDs)患者诊断困难、生活质量(QoL)受损等核心问题，通过国际多中心调查揭示：371例患者平均需就诊6.5名医生才能确诊，发作期QoL评分骤降至18/100，81%患者职业/教育受影响。研究首次涵盖18种SAIDs亚型（含24%未分化病例），为改善早期诊断、心理干预及跨学科管理提供循证依据。

　　

系统性自身炎症性疾病(SAIDs)是一组由先天免疫系统失调引发的罕见疾病，目前已知超过50个相关基因，但仍有40%-60%患者无法获得明确诊断，被归类为未分化SAID(uSAID)。这些疾病不仅表现为发热、皮疹等典型症状，更因医学界认知不足导致诊断延误——患者平均需要辗转6.5位医生才能确诊，7%甚至就诊超过20次。这种状况给患者家庭带来巨大心理和经济负担，但既往研究多聚焦特定亚型，缺乏对整体疾病负担的系统评估。

为全面揭示SAIDs对生活质量(QoL)的影响，Autoinflammatory Alliance与KAISZ Netherlands联合开展国际调查。研究团队通过多语言问卷收集371例患者数据，涵盖18种SAIDs亚型（含24% uSAID），采用定量评分与定性主题分析相结合的方法。论文发表于《EULAR Rheumatology Open》，首次描绘了SAIDs患者从症状发作到确诊的全景式困境。

研究采用横断面调查设计，通过24项问卷（含开放式问题）收集2017-2018年数据。关键方法包括：1）便利抽样通过社交媒体招募国际样本；2）双语（英语/荷兰语）问卷评估诊断历程、症状特征与QoL；3）主题归纳法分析患者自述文本；4）量化分析医生接诊次数、QoL评分（0-100分制）等核心指标。队列包含64%美国患者，涵盖婴儿至61岁以上人群。

主要结果揭示：
Cohort characteristics
71%患者由风湿科医生确诊，常见亚型为uSAID(24%)、PFAPA(19%)和CAPS(12%)。症状谱显示94%存在头痛、86%疲劳、80%疼痛等非特异性表现，导致鉴别困难。

Onset and diagnosis of SAIDs
64.1%患者在3岁前出现症状，但CAPS患者确诊需就诊9位医生（PFAPA仅需3.3位）。7%患者经历超过20次误诊，凸显专科认知缺口。

Characteristics of SAID
51%患者报告疫苗接种诱发发作，34%因压力触发。发作期持续4-7天者占40.4%，29例患者几乎每日发作，显示疾病活动度异质性。

Discrepancy between laboratory results and symptoms of SAID
58%患者经历"实验室检查正常但症状明显"的困境，94.8%发作期出现极度疲劳，76.1%伴关节肿胀，挑战传统生物标志物评估体系。

Impact on QoL
QoL评分在发作期暴跌至18/100（发作间期61/100），52.5%患者日常活动严重受限。开放式问题分析揭示五大困境：医疗资源获取难（"全州找不到专业医生"）、躯体功能损害（"无法完成短途徒步"）、心理创伤（确诊后焦虑加剧）、经济压力（"被迫辞职照顾患儿"）及社交隔离（"亲友要求忍痛生活"）。

讨论与结论
该研究突破性地纳入uSAID群体，揭示诊断延迟与症状隐匿性共同构成"双重疾病负担"。与Touitou等综述相比，首次报道CAPS患者需9次就诊的确诊成本，为医疗资源配置提供量化依据。值得注意的是，疲劳虽非诊断标准，却是86%患者的核心主诉，提示需开发针对炎症性疲劳的评估工具。

研究建议采取三大干预策略：1）加强基层医生SAIDs培训，建立转诊路径；2）将患者报告结局(PROs)纳入疗效评估；3）整合心理支持与职业康复服务。这些发现直接指导EULAR诊疗指南更新，尤其对完善罕见病ICD编码体系（当前uSAID无专属代码）具有政策推动意义。未来研究需扩大非英语国家样本，并探索生物-心理-社会综合干预模式对QoL的改善效果。