儿童姑息治疗中肌张力障碍的国际共识指南：新视角与临床实践突破

针对儿童姑息治疗(PPC)中肌张力障碍(dystonia)识别不足、管理缺乏循证指南的现状，国际多学科团队通过德尔菲法(Delphi)达成53项共识，涵盖定义、评估及治疗策略，为改善这一高危人群的生活质量(QoL)和临床实践提供首个系统性框架。

　　

肌张力障碍(dystonia)作为儿童神经系统疾病中的常见症状，以持续性肌肉收缩导致的异常运动和姿势为特征，在需要姑息治疗(PPC)的患儿中尤为普遍。这类患儿往往伴随生命受限或威胁性疾病，肌张力障碍不仅加剧其功能障碍，还引发疼痛、自主神经紊乱等非运动症状，显著降低生活质量(QoL)。然而，当前临床实践面临三大挑战：诊断标准不统一、评估工具缺乏针对性、治疗选择缺乏循证依据。尤其对于伴有复杂神经系统病变的患儿，肌张力障碍易被误诊为痉挛或其他运动障碍，导致干预延迟。更严峻的是，约10%的患儿可能进展为危及生命的"状态肌张力障碍(status dystonicus)"。尽管深部脑刺激(DBS)等神经外科技术在某些病例中展现潜力，但治疗决策常受限于专科资源不足和跨学科协作缺失。

为应对这些挑战，国际多学科团队在《European Journal of Paediatric Neurology》发表首份儿童PPC肌张力障碍管理共识。研究采用改良德尔菲法(Delphi)，由12名专家组成的指导委员会(SC)拟定核心议题，经两轮匿名问卷调查，最终整合来自19国71名专家（包括神经科、姑息治疗、康复科等）的意见。关键技术包括：系统性文献回顾(PRISMA框架)、德尔菲共识流程(5级Likert量表评估，共识阈值≥75%)，以及多中心数据采集(通过SurveyMonkey平台)。

研究结果分为四大维度：

1. 定义与识别
   专家一致认为需将非运动症状(如疼痛、自主神经失调)纳入评估体系，并强调纵向监测的必要性。典型触发因素包括感染、便秘和药物反应，其中药物诱导性肌张力障碍需优先排除。

2. 评估工具
   现有量表(如Burke-Fahn-Marsden量表)因耗时、需专业培训未被推荐用于PPC。共识主张采用间接指标如睡眠碎片化、体位不适等监测病情恶化，并强制要求使用标准化疼痛评估工具。

3. 治疗策略

• 药物选择：短效苯二氮?类(BDZs)仅被推荐为家庭急救用药；可乐定(clonidine)因呼吸抑制风险低成为替代选择；加巴喷丁类药物(gabapentinoids)对伴神经性疼痛的患儿显示独特优势。
• 外科干预：深部脑刺激(DBS)适用于药物难治性且脑结构正常的病例，鞘内巴氯芬(ITB)对混合型痉挛-肌张力障碍有效，但均需严格的多学科评估。
• 康复支持：物理治疗和适应性设备被证实可改善功能，心理支持列为必需项目。

1. 急性管理
   对状态肌张力障碍，共识建议根据患儿治疗目标分层处理：轻症采用家庭镇静方案，重症需ICU监护。预先护理计划(Advance Care Planning)被确立为决策核心。

研究结论指出，该共识填补了儿童PPC肌张力障碍管理的空白，其创新性体现在三方面：首次将非运动症状纳入整体评估框架；突破性地将神经外科技术纳入姑息治疗选项；建立以家庭目标为导向的个体化决策模型。争议领域如左旋多巴(L-dopa)的适用性、肌酸激酶(CK)的监测价值等，提示未来需开展针对性研究。尽管存在地域代表性偏差等局限，这份共识为全球范围内优化儿童PPC服务提供了关键工具，尤其对资源有限地区具有重要指导意义。