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脊髓性肌萎缩症（SMA）是儿童常见的遗传性神经肌肉疾病，现有评估方法存在局限性。研究人员用常规超声和剪切波弹性成像（SWE）评估 20 例 SMA 患儿与 20 例健康儿童。结果显示 SMA 患儿相关指标更低，且部分指标与运动功能显著相关，为 SMA 临床评估提供新方法。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种严重的儿童常染色体隐性遗传病，由位于 5q13.2 - q13.3 的生存运动神经元 1（SMN1）基因缺失或致病性变异引起，导致 SMN 蛋白生成减少，进而影响运动神经元存活。在活产婴儿中，SMA 的患病率约为 1/10000 至 1/6000，在普通人群中携带者比例在 1/60 至 1/40 之间，中国人群的携带者比例约为 1/42。
临床上，SMA 主要表现为进行性、对称性肌肉无力，下肢症状比上肢更明显，近端肌肉受累通常比远端更严重，还伴有肌肉萎缩、肌张力降低、肌腱反射减弱或消失等症状。随着病情发展，脊髓前角 α-运动神经元的退行性病变和神经肌肉接头发育受损，会导致肌肉受累加重、结构退化和运动功能障碍，严重降低患者的生活质量。
目前，临床评估 SMA 的方法众多，如测力计法、运动功能量表、电生理测试、生物分子检测技术、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等。然而，这些方法各有缺陷。测力计法高度依赖患者配合；运动功能量表无法针对特定肌肉群，评估整体运动功能时可能存在主观性；生物分子检测技术技术复杂，需要特殊样本，临床应用不广泛；电生理测试有创，且受特定肌肉群限制，易受干扰；CT 有辐射风险，MRI 虽信息丰富，但耗时、昂贵且不便于携带。因此，急需一种定量、客观、便携、安全且经济的评估方法。
在此背景下，深圳市儿童医院的研究人员开展了一项研究。他们采用常规超声和剪切波弹性成像（Shear Wave Elastography，SWE）技术，对 20 例未接受过疾病修饰治疗（Disease - Modifying Treatment，DMT）的 II 型或 III 型 SMA 患儿，以及 20 例年龄和性别匹配的健康儿童进行研究，测量肱二头肌（Biceps Brachii，BB）和股四头肌（Quadriceps Femoris，QF）的肌肉厚度（Muscle Thickness，MT）和剪切波速度（Shear Wave Velocity，SWV），并分析超声参数与 Hammersmith 功能运动量表扩展版（Hammersmith Functional Motor Scale Expanded，HFMSE）评分的相关性。该研究成果发表在《European Journal of Paediatric Neurology》上。这一研究对于深入了解 SMA 患儿的肌肉病变情况、优化临床评估方法具有重要意义，有望为 SMA 的诊断和治疗提供新的思路和方法。
研究主要采用了以下关键技术方法：一是选取样本，病例组为 20 例 2022 年 5 月至 2024 年 1 月确诊的未接受 DMT 的 II 型或 III 型 SMA 患者，对照组为 20 例年龄和性别匹配的健康儿童；二是运用 B 型超声和 SWE 分别测量 BB 和 QF 的 MT 和 SWV；三是使用 HFMSE 评估 SMA 组的运动功能。
研究结果
- 肌肉厚度和剪切波速度比较：研究对比了新诊断的 SMA 患者和健康对照者的肱二头肌和股四头肌的 MT 和 SWV。结果显示，SMA 组的 BB - MT、BB - SWV、QF - MT 和 QF - SWV 均显著低于对照组（p = 0.030，0.000，0.004，0.001）。这表明 SMA 患儿的肌肉在厚度和弹性方面与健康儿童存在明显差异，肌肉出现了萎缩且弹性下降。
- 相关性分析：进一步对 SMA 组的超声参数与 HFMSE 评分进行相关性分析，发现 QF - MT 和 QF - SWV 与 HFMSE 评分呈显著正相关（r = 0.802，p = 0.000；r = 0.56，p = 0.000）。这意味着股四头肌的肌肉厚度和剪切波速度与 SMA 患者的运动功能密切相关，肌肉状况越好，运动功能评分越高。
研究结论与讨论
超声测量结果显示，与健康对照组相比，SMA 患儿的 BB - MT、QF - MT、BB - SWV 和 QF - SWV 均有所降低。其中，病例组的 QF - MT 和 QF - SWV 与 HFMSE 评分呈显著正相关。这些结果表明，SMA 患儿的肌肉在体积、质量和弹性方面有明显下降，反映出受累肌肉存在肌纤维萎缩、变性和坏死等病理变化。
该研究表明，超声成像能够有效检测和量化 SMA 患儿的肌肉萎缩和结构变化，且与运动功能有显著相关性，为 SMA 的临床评估提供了有价值的信息。这不仅有助于医生更准确地了解 SMA 患儿的肌肉病变程度，还能为制定个性化的治疗方案和评估治疗效果提供客观依据。未来，超声成像技术有望在 SMA 的临床诊疗中发挥更大的作用，进一步推动 SMA 治疗和管理水平的提升。
