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这篇综述聚焦胫骨骨病变，通过介绍诊断算法，分析发育异常和骨干病变的临床与影像学特征，如先天性胫骨弯曲、骨样骨瘤等，助力放射科医生精准鉴别肿瘤性、非肿瘤性及发育异常病变，提升诊断水平。
引言
胫骨骨病变在临床中较为常见，但因其良恶性及发育异常病变表现存在重叠，诊断颇具挑战，误诊可能影响患者治疗效果。本文对胫骨肿瘤性、非肿瘤性和发育异常病变进行多模态影像学回顾，重点介绍结合临床背景和影像学特征的诊断策略。本文为叙事性综述，文献主要选取近期关于骨病变，尤其是胫骨病变的影像学文章。本文分为两部分，本部分（第 1 部分）依据胫骨病变位置提出简化诊断方法，并阐述发育异常和骨干病变；第 2 部分将聚焦干骺端和骨骺病变。
诊断算法
为简化诊断流程，文章依据胫骨病变的解剖位置制定算法，将病变分为骨干、干骺端和骨骺病变三类，不同类别有不同病因考量。旨在为胫骨病变评估提供结构化、可重复的方法，帮助放射科医生鉴别各类病理情况。
发育异常
胫骨发育异常虽罕见，但可能较为严重，部分与综合征相关，伴有多种骨骼和内脏异常。
- 先天性胫骨弯曲：表现为胫骨中或远端三分之一处弯曲，可累及单肢或双肢，常伴腓骨弯曲。依据弯曲方向分为后内侧凸、前外侧凸和前内侧凸。后内侧凸预后较好；前外侧凸常与 1 型神经纤维瘤病相关，可能导致病理性骨折或假关节，假关节诊断主要依靠标准 X 线，Crawford 分类应用广泛；前内侧凸预后不佳，常伴腓骨半肢畸形，双侧对称的胫骨弯曲和腓骨半肢畸形可能是 Weismann-Netter-Stuhl 综合征的表现。若怀疑先天性胫骨弯曲与综合征有关，需进一步检查评估其他骨骼或内脏异常。
- 胫骨半肢畸形：又称内纵向肢体发育不全，从胫骨发育不全到完全缺失不等，可伴股骨或腓骨畸形，单侧或双侧发病。产前常通过超声诊断，临床可见患肢短缩、内翻或屈曲畸形。Clément 分类依据膝关节情况分为 5 型，评估通常先进行双腿标准 X 线检查，IIa 型病例超声或 MRI 有助于观察未骨化的胫骨软骨，同时需全面评估是否存在相关骨骼或内脏畸形。
- 骨干发育异常：指长骨干骺端硬化，主要与 Ribbing 病和 Camurati-Engelmann 病两种遗传疾病相关。Ribbing 病多在 35 岁左右发现，常双侧不对称累及胫骨，也可影响股骨和肱骨，X 线显示骨干内膜和骨膜皮质增厚，髓腔变窄，CT 可更好显示病变，MRI 显示骨干骨水肿，骨闪烁显像显示骨干放射性浓聚。Camurati-Engelmann 病诊断多在青春期，因疼痛发现，易误诊为肌肉疾病，双侧对称累及胫骨，可累及干骺端、椎骨和颅骨，X 线和 CT 显示皮质增厚、髓腔变窄，骨闪烁显像可正常或放射性浓聚。
- Blount 病：即胫骨内翻，是近端胫骨骨骺和生长板的获得性生长障碍，导致胫骨多平面畸形，尤其是内翻。根据患儿年龄分为婴儿型（2 - 5 岁）、青少年型（5 - 10 岁）和成人型（10 岁以后），婴儿型最常见且严重，多发生于肥胖的非裔美国男孩，早期多无疼痛，50% 为双侧发病；青少年型最罕见，近 90% 为单侧发病。标准正位 X 线通过测量干骺端角（Levine-Drennan 角）诊断，大于 11° 可诊断为 Blount 病，同时可见近端胫骨骨骺和生长板形态改变。CT 三维重建有助于手术规划，MRI 可判断生长板是否闭合，辅助治疗决策。
骨干病变
- 造釉细胞瘤、骨纤维异常增殖症和分化型造釉细胞瘤：造釉细胞瘤是局部侵袭性的低度恶性肿瘤，少见，好发于儿童和年轻人，80 - 90% 发生于胫骨，多位于骨干前皮质，主要症状为疼痛，可伴腿部畸形，罕见病理性骨折，可局部复发和肺转移。X 线表现为多房性病变，有腔隙和周边硬化，呈 “肥皂泡” 样，常大于 5cm；CT 更易显示病变特征和卫星灶；MRI 在 T1 加权像上与肌肉等信号，T2 加权像上高信号，增强扫描强化明显。分化型造釉细胞瘤是造釉细胞瘤的一种良性形式，影像学表现与骨纤维异常增殖症相似。骨纤维异常增殖症是罕见的良性骨肿瘤，好发于 20 岁以下儿童和年轻人，75% 发生于胫骨骨干，常表现为胫骨肿胀或弯曲，疼痛少见。X 线为多房性溶骨性病变，有硬化边缘，皮质可扩张或变薄；CT 可见特征性表现；MRI 信号特点明显，增强扫描强化不均匀。三者在影像学上有时难以区分，组织学上有差异。
- 骨样骨瘤：是较常见的良性骨肿瘤，占良性骨肿瘤的 12% 左右，好发于 7 - 25 岁年轻人，男性多见。主要症状为局部炎症性、夜间疼痛，服用阿司匹林可缓解。多发生于长骨，尤其是胫骨和股骨，主要累及骨干皮质与干骺端交界处。X 线表现为小于 1cm 的椭圆形透亮区，周边有硬化，有时可见中央钙化的瘤巢。CT 是诊断关键，可清晰显示皮质病变和中央瘤巢，血管沟征有助于诊断，超高分辨率 CT 可显示血管，灌注 CT 有特征性表现，同时 CT 可引导经皮治疗。MRI 上瘤巢钙化时各序列呈低信号，未钙化时 T2 信号可升高，周围组织 T2 加权像高信号，增强扫描有强化，骨闪烁显像可见特征性 “双密度征”，需与应力性骨折鉴别。
- 骨母细胞瘤：是罕见的良性骨肿瘤，占原发性骨肿瘤的不到 1%，组织学与骨样骨瘤相似，但并非 “大的骨样骨瘤”。好发于男性儿童和年轻人，主要症状为炎症性夜间疼痛，阿司匹林可部分缓解。在胫骨主要累及骨干，也可累及干骺端，可位于髓腔、皮质或骨膜。病变常大于骨样骨瘤，2 - 10cm。X 线表现为梭形透亮区，可有周边硬化、皮质变薄和中央钙化瘤巢，可见骨膜反应。CT 可清晰显示瘤巢和钙化。MRI 在 T1 加权像上低信号或等信号，T2 加权像上高信号或等信号，周边骨硬化呈低信号，病变及周围组织增强扫描有 “flare 现象”，骨闪烁显像放射性浓聚明显。
- 内侧胫骨应力综合征（MTSS）：包括骨膜炎和应力性骨折，由胫骨慢性重复应力引起，常见于运动员，尤其是跑步者，女性略多，尤其是闭经女性。初期为活动后加重的轻微疼痛，若应力持续，疼痛变为持续性，可伴皮下肿胀和骨膜反应。主要影响胫骨骨干后内侧皮质，尤其是远端三分之二，前内侧骨折预后较差。早期 X 线常无异常，CT 可显示骨折线、骨皮质稀疏和骨膜反应，但早期检查可能有误导。MRI 可早期发现病变，Fredericson 分类将其分为 5 级，其他分类系统与之略有差异，MRI 有助于排除其他疾病，指导康复休息时间。骨闪烁显像可检测病变，但在病变分级方面不如 MRI，骨膜炎时放射性浓聚范围大于 5cm，应力性骨折时为 1 - 3cm。
- 佩吉特病（Paget's 病）：又称变形性骨炎，是慢性骨疾病，导致异常和过度骨重塑，病因与遗传和环境因素有关。主要影响白种人，多见于西欧和澳大利亚，亚洲和非洲少见，发病率呈下降趋势，好发于 55 岁以上人群，男性略多。是仅次于骨质疏松的常见代谢性骨病，分为溶骨期、活动期和静止期，主要影响腰骶椎和骨盆，也常累及胫骨等长骨，从骨骺向骨干发展，一般不影响关节。多数患者无症状，有症状时表现为骨痛、骨骼畸形或骨折，血液检查血清碱性磷酸酶升高，血钙正常（骨折时除外）。X 线早期表现为骨骺皮质吸收，呈 “草叶状” 或 “火焰状” 向骨干发展，后期骨皮质增厚、骨小梁增粗、骨增宽，可呈 “军刀状” 畸形。CT 可显示更多细节。MRI 表现随疾病阶段而异。骨闪烁显像在各阶段均显示放射性摄取增加，晚期可能减弱，少数可发生肉瘤样变，尤其是多骨型。
- 肢骨纹状肥大症（Melorheostosis）：又称 Leri 病，是罕见的良性疾病，表现为线性皮质骨肥厚和髓质骨硬化，多影响下肢单肢，单侧发病，沿神经节段分布，由体细胞突变引起。发病率约为 0.9 / 百万人，男女发病率相近，多在儿童期诊断，症状为疼痛、肿胀、关节活动受限，常伴下肢不等长。X 线表现为长骨不规则皮质骨肥厚，有时伴内膜骨肥厚，可使髓腔闭塞，外观似 “蜡滴样”，也可呈线性条纹状，可伴关节周围软组织钙化或骨化。CT 可更好显示病变，软组织多受累但与骨不相连。MRI 上骨肥厚区 T1、T2 加权像均为低信号，软组织肿块信号强度取决于骨化和脂肪含量，骨闪烁显像在疼痛部位放射性摄取增强。
- 氟中毒及相关疾病：氟中毒是慢性代谢性骨病，由摄入大量氟引起，在亚洲（尤其是印度）和非洲部分地区常见，西欧和北美少见，也可因吸入二氟乙烷或长期使用伏立康唑等药物引起。男性更易患病，症状包括骨或关节疼痛，多在 35 岁左右诊断，牙齿氟中毒可作为早期指标，血清碱性磷酸酶、血液和尿液氟含量升高，骨活检可检测到氟。X 线表现为弥漫性骨硬化、肌腱韧带钙化、骨间膜钙化和椎体骨赘形成，胫骨表现为骨小梁和皮质增厚、骨干增宽、骨膜反应，伏立康唑诱导的骨膜炎骨膜反应呈光滑或结节状、多灶性和不对称。CT 可显示粗大骨小梁，MRI 上骨硬化区 T1、T2 加权像为低信号，骨膜炎 T1 等信号、T2 高信号，骨闪烁显像显示骨骼放射性浓聚，提示广泛骨重塑。
- 嗜酸性肉芽肿：是朗格汉斯细胞的良性骨增殖，是朗格汉斯细胞组织细胞增多症（histiocytosis X）的骨表现，较少见，好发于 20 岁以下患者，男性居多。好发于颅顶，也可累及胫骨等长骨，约三分之一病例发生于此，多为单发病灶，典型病变 4 - 6cm，主要累及骨干，骨骺少见。临床可表现为疼痛、肿胀、发热，可伴病理性骨折，也可偶然发现。X 线表现为边界清晰的溶骨性病变，位于骨髓腔并向皮质延伸，可引起内膜扇贝样改变，陈旧病变周边可硬化，可见骨膜反应。CT 可更好显示皮质受累和软组织侵犯。MRI 在 T2 加权像上呈不均匀高信号，T1 加权像上呈中度低信号，病变穿透皮质时周围骨髓、骨膜和软组织水肿明显，增强扫描病变及周围强化明显，病变愈合时 T2 高信号和周围炎症减轻。骨闪烁显像价值有限，18FDG PET 扫描对无症状病变更敏感。
- 骨内静脉曲张：是下肢静脉引流异常的罕见原因，常与慢性静脉功能不全或血栓后综合征伴静脉曲张有关，可发生于任何年龄。患者主要表现为慢性胫骨疼痛，多为双侧对称受累，单侧病变多因静脉回流受阻。病变多位于胫骨骨干前皮质表面。X 线表现为椭圆形或蜿蜒状溶骨性病变，边界轻度硬化，慢性静脉功能不全还可导致骨膜反应、皮质增厚、静脉石和胫骨周围软组织水肿，可伴骨脱矿。CT 可确认骨内静脉扩张，显示相关皮质和骨膜变化，灌注 CT 可显示静脉充盈情况。多普勒超声可分析血流方向，MRI 可检测骨内静脉扩张，显示静脉功能不全的其他表现，介入放射学硬化治疗是治疗方法之一。
- 转移瘤：是最常见的骨肿瘤，近 80% 起源于乳腺癌、前列腺癌、肺癌、肾癌和甲状腺癌，女性乳腺癌和男性前列腺癌最易发生远处骨转移。转移瘤好发于富含造血骨髓的部位，下肢中股骨比胫骨更易受累，胫骨受累较少见，多数病变位于髓内。骨转移瘤常无症状，也可表现为疼痛、病理性骨折、全身状况改变或生化异常。影像学上 75% 的病变为溶骨性，周边硬化少见，骨膜反应较弱。X 线检测溶骨性转移瘤有局限性，CT 可更好显示病变和皮质破坏，可通过 Mirels 评分评估病理性骨折风险。成骨性转移瘤较少见，多由乳腺癌或前列腺癌转移引起，边界模糊，也有混合性病变。MRI 上溶骨性病变 T1 加权像低信号、T2 加权像高信号，成骨性病变 T1、T2 加权像均为低信号，许多转移瘤有 “靶征”，增强扫描除坏死部分外有强化。骨闪烁显像敏感性高，但特异性低，18FDG PET 扫描对高代谢活性肿瘤转移瘤有诊断价值，前列腺癌骨转移代谢活性不高。
结论
本文第 1 部分详细探讨了胫骨发育异常和骨干病变，通过影像学和临床背景提供了系统的诊断方法，介绍的诊断算法和影像学特征有助于区分肿瘤性、非肿瘤性和发育异常病变。第 2 部分将聚焦胫骨干骺端和骨骺病变，进一步完善诊断框架和影像学研究。
