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乳腺叶状肿瘤（PTs）术前诊断和分级困难，当前方法存在局限。研究人员开展 “基于深度学习的 PTs 分层诊断模型（PTs-HDM）” 研究。结果显示 PTs-HDM 诊断性能强，能提升不同经验放射科医生诊断准确率。该研究为 PTs 诊断提供可靠支持。
在医学领域，乳腺疾病的准确诊断一直是临床工作的重点与难点，尤其是乳腺叶状肿瘤（Phyllodes tumors，PTs）。PTs 是一种较为罕见的乳腺肿瘤，虽然它只占乳腺纤维上皮性病变的 2.5% ，但却有着不容小觑的复发风险。依据世界卫生组织（WHO）的分类标准，PTs 可分为良性、交界性和恶性三种亚型，其复发率分别为 7.1%、16.7% 和 25.1% 。不同亚型的 PTs 在治疗方案上差异巨大，良性 PTs 仅需简单切除，而交界性和恶性 PTs 则需要更广泛的切除范围，甚至可能要辅助放疗。然而，与之容易混淆的乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas，FAs），通常在诊断后只需进行监测。这就凸显出精准区分 PTs 和 FAs，以及对 PTs 进行准确术前分级的重要性。
但目前的术前诊断手段却困难重重。从病理学角度来看，细针穿刺由于 PTs 和 FAs 的特征存在重叠，作用有限；而核心针穿刺活检（CNB）虽然能提供更多信息，但肿瘤的异质性又常常导致误诊，其对 PTs 的阳性预测值（PPV）仅在 65 - 83% 之间。在影像学方面，超声检查虽因无辐射、成本低而被广泛应用，但 PTs 的超声表现，如分叶状外观和不均匀回声等并不总是典型，诊断准确性在很大程度上依赖于放射科医生的专业水平，通常准确率低于 71%。这些问题使得临床迫切需要一种创新且可靠的工具来改善 PTs 的术前诊断和分级状况。
为了解决这些棘手的问题，浙江省肿瘤医院等多家机构的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们开发并验证了一种基于深度学习（Deep learning，DL）技术的乳腺叶状肿瘤分层诊断模型（Phyllodes Tumors Hierarchical Diagnosis Model，PTs-HDM），并利用多中心超声数据集对其适用性进行了评估。该研究成果发表在《Cancer Imaging》杂志上，为乳腺叶状肿瘤的诊断带来了新的曙光。
在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先，他们从中国东部的五家三级转诊医院收集了患者数据，构建了包含 712 例患者的数据集，这一多中心样本来源确保了研究结果的广泛适用性。接着，在数据处理阶段，研究人员使用自定义 Python 脚本对所有灰度超声图像进行去标识化处理，以保护患者隐私；由具有 6 年超声经验的放射科医生挑选代表性图像并标注病变区域，随后利用 Python 脚本裁剪出病变区域。为增强模型的鲁棒性，还采用了垂直 / 水平翻转、图像旋转（5° - 15° 范围）和随机裁剪等数据增强技术，使数据集扩充了四倍。在模型开发方面，PTs-HDM 采用了两阶段分类结构，经过对多个卷积神经网络（如 DenseNet121、InceptionV3、MobileNetV2、ResNet50V2 和 Xception）的评估，最终选定 Xception 用于区分 PTs 和 FAs，ResNet50V2 用于 PTs 的分级。此外，为评估模型的临床实用性，研究人员招募了六名不同经验水平的放射科医生，通过两轮读者研究对比模型与医生的诊断性能。
下面来看具体的研究结果：
- 基线特征：研究共纳入 712 例患者，训练队列和外部测试队列在年龄、病变直径和绝经状态等方面无显著差异，这为后续研究结果的可靠性提供了保障。
- PTs-HDM 性能评估：在外部测试队列中，PTs-HDM 表现出色。区分 PTs 和 FAs 的第一阶段模型，AUC 达到 0.893，准确率为 86.1%；区分交界性 / 恶性 PTs 和良性 PTs 的第二阶段模型，AUC 为 0.869，准确率为 80.0%。综合来看，PTs-HDM 的微 AUC 为 0.856，准确率为 80.9%。决策曲线分析（DCA）表明，在特定概率阈值范围内，该模型在区分 PTs 和 FAs 以及 PTs 分级方面均具有临床实用性。
- 热图可视化辅助诊断：通过热图可视化技术，研究人员发现正确分类的病例中，模型聚焦于病变的关键内部特征；而误分类病例则未能充分捕捉关键诊断特征。这为临床医生判断模型预测的可靠性提供了直观依据。
- 放射科医生诊断性能：在二元分类（PTs 与 FAs）和分层诊断（FAs、良性 PTs、恶性 PTs）中，经验丰富的高级放射科医生表现优于住院医生和主治医师，但不同医生之间的诊断性能差异较大。例如，高级放射科医生的二元分类准确率可达 82.7%，而住院医生仅为 64.2%。
- PTs-HDM 辅助诊断效果：PTs-HDM 的辅助显著提升了放射科医生的诊断性能。在二元分类中，高级、主治和住院医生的平均准确率分别从 82.7%、67.7% 和 64.2% 提升至 87.6%、76.6% 和 82.1%；在分层诊断中，微 AUC 值也有显著提高。同时，PTs-HDM 还增强了不同放射科医生之间诊断的一致性，降低了诊断差异。
- 不同肿瘤大小亚组分析：根据肿瘤大小进行亚组分析发现，PTs-HDM 在不同大小肿瘤的诊断中均有较高准确率（<2 cm：90.9%；2 - 4 cm：81.2%；≥4 cm：90.6%）。但在特异性方面，不同大小肿瘤存在差异，<2 cm 肿瘤特异性为 90.1%，2 - 4 cm 肿瘤为 75.0%，≥4 cm 肿瘤为 0.0%。PTs-HDM 同样提升了不同经验水平医生在不同大小肿瘤诊断上的准确率，尤其在 < 2 cm 肿瘤诊断中，住院医生的准确率提升最为显著。
综合研究结论和讨论部分，PTs-HDM 在辅助放射科医生进行乳腺叶状肿瘤分层诊断方面表现卓越，能够有效提高不同经验水平医生诊断的准确性和一致性，缩小诊断差距，为临床决策提供了可靠支持。不过，该研究也存在一定局限性，如实际病例中 FAs 患者数量远超 PTs 患者，研究中采用的是静态二维灰度图像，部分医生在模型辅助下提升不明显等。尽管如此，这项研究依然为乳腺叶状肿瘤的诊断开辟了新的道路。未来，研究人员可进一步优化模型，纳入动态成像特征，建立反馈机制，从而推动乳腺叶状肿瘤诊断技术的持续进步，为患者带来更精准、更有效的医疗服务。
