探秘前列腺癌基因组：EFNA1-NTRK1融合基因的新发现及其临床意义

为探究前列腺癌中 NTRK 基因融合情况，研究人员对 68 例前列腺癌病例进行综合癌症基因组分析。结果发现 1 例新的 EFNA1–NTRK1融合病例，虽尝试多种治疗，但 larotrectinib 治疗效果有限。这为前列腺癌精准治疗研究提供新方向。

　　NTRK₁基因融合在实体瘤中充当致癌驱动因素，不过在前列腺癌中并不常见，好在能通过癌症基因组分析检测到。研究人员分析了 68 例前列腺癌病例，发现了一种全新的 EFNA₁–NTRK₁融合基因。患者是一名 56 岁男性，患有前列腺癌并伴有骨转移，初始前列腺特异性抗原（PSA）水平为 323 ng/mL，格里森评分（Gleason score）为 4 + 4，临床分期为 cT3bN0M1b。他接受了联合雄激素阻断疗法，但 31 个月后进展为去势抵抗性前列腺癌。即便使用了雄激素受体信号抑制剂和化疗，癌症仍在发展。通过癌症基因组分析检测到 EFNA₁–NTRK₁基因融合后，患者开始使用拉罗替尼（larotrectinib）治疗。虽然最初的活检显示前列腺癌组织中泛 TRK 染色呈阳性，但在这个病例中，拉罗替尼的治疗效果却不太理想。