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为探究罕见病酸鞘磷脂酶缺乏症 B 型（ASMD-B，即尼曼 - 匹克病 B 型，NPB），研究人员开展病例研究。发现一名 21 岁女性患者存在特殊泡沫组织细胞，基因检测有相关变异，酶活性低。该发现为 NPB 研究提供新视角。
酸鞘磷脂酶缺乏症 B 型（ASMD-B），也被称为尼曼 - 匹克病 B 型（NPB），是由酸鞘磷脂酶的遗传突变引起的。这种突变会导致鞘磷脂和其他脂质在单核细胞 / 巨噬细胞中积累，进而引发脾肿大、肝肿大和（或）血细胞减少，这些症状通常在儿童中期显现。骨髓穿刺和骨髓活检标本的显微镜检查常常能发现泡沫组织细胞的存在。
在这个病例报告中，一名 21 岁女性患者出现进行性肝脾肿大、胃轻瘫、体重减轻和中性粒细胞增多的症状。检查发现，她的体内存在吞噬有核细胞的泡沫组织细胞，这些细胞符合入核作用或噬血细胞现象的特征。基于临床病理表现，研究人员怀疑这是一种溶酶体贮积症。随后的基因检测发现了两个SMPD1变异，一个是已知的致病突变（c.1829_1831del，p.Arg610del），另一个是意义不明的变异（VUS，c.872G>A，p.Arg291His）。后续检测发现，酸鞘磷脂酶（ASM）活性较低（0.11 nmol/h/mg，参考值 > 0.32 nmol/h/mg），这与酶功能障碍相符，也支持了尼曼 - 匹克病 B 型（NPB）的诊断。患者开始接受 olipudase alfa 的酶替代疗法。
据了解，这是首例骨髓穿刺中以吞噬有核细胞的泡沫组织细胞为显著特征的尼曼 - 匹克病 B 型（NPB）病例报告。近期一项研究报告称，在部分酸鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）病例中发现了入核作用。因此，这可能是部分尼曼 - 匹克病 B 型（NPB）患者中不常见但会反复出现的现象。
