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为明确小儿肌阵挛 - 共济失调 - 眼球阵挛综合征（OMAS）患者长期神经心理状况，评估发病多年后脑部体积异常与临床症状的相关性，研究人员对 12 例患者进行检查和评估。结果发现患者存在多种异常，小脑体积与认知得分相关。这证实小脑在 OMAS 发病和认知中的作用。
为概述小儿肌阵挛 - 共济失调 - 眼球阵挛综合征（Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome，OMAS）患儿队列的长期神经心理特征，并评估发病数年后脑部体积异常是否与临床结果相关，2008 年至 2020 年间确诊为 OMAS 的 12 名患者（6 名男性，平均年龄 9.6 岁，中位随访时间 5.4 年）接受了视频记录的神经学检查、标准化认知和神经心理评估。患者和 12 名年龄匹配的对照组接受了先进的 3 特斯拉脑部磁共振成像（MRI）研究。使用基于体素的形态 ometry（Voxel-Based Morphometry，VBM）以及 ACAPULCO 和 ENIGMA 流程对小脑进行靶向评估，并将结果与神经心理评分相关联。
9 名受试者（75%）存在异常神经学表现（运动失调n = 7、平衡障碍n = 7、言语障碍n = 6）。平均全量表智商为 76，其中 2 例处于临界智商范围，5 例存在智力障碍，6 例存在视觉空间处理障碍，7 例存在情感和内化问题。脑部 MRI 和 VBM 显示 41.6% 的患者存在轻度小脑萎缩，尤其是在小脑蚓部 I-II、IV、VIIIa 和 VIIb 小叶。中央前回、枕下回和眶额中回灰质体积减少，而腹侧间脑、梭状回和颞下回灰质体积增大。小脑、额上回、中脑、中央后回和中央前回白质体积降低。认知得分较低，尤其是工作记忆和处理速度得分较低的患者，多个小脑小叶体积较小（p = 0.001）。长期随访发现，较小的小脑体积与较低的认知得分相关，这不仅证实了小脑在 OMAS 发病机制中的作用，还证实了其在认知功能中的作用。
