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遗传血液疾病如镰状细胞病（SCD）、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和地中海贫血等对公共卫生构成挑战。研究人员针对加纳阿哈福地区年轻成年人开展婚前筛查（PMCS）相关研究，发现其知识、态度和实践存在差距，该研究为提升筛查率提供方向。
在全球范围内，遗传疾病是一个不容忽视的重大公共卫生问题，它们如同隐藏在暗处的 “健康杀手”，给人们的生活带来了沉重的负担。以镰状细胞病（SCD）为例，全球每 10 万个新生儿中就约有 112 例发病，而在非洲，这个数字更是高达每 10 万例中有 1125 例，在加纳，每年也有超过 15000（2%）的新生儿被诊断出患有镰状细胞病。地中海贫血同样来势汹汹，在亚洲、非洲和地中海地区的人群中广泛存在，威胁着人们的生命健康。还有葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD deficiency），全球约有 4 亿人受其影响，是人类最常见的酶缺乏症之一，也是新生儿黄疸的常见病因 。
面对这些遗传性疾病的严峻挑战，婚前筛查（Premarital Carrier Screening，PMCS）成为了一道重要的防线。通过婚前筛查，可以提前发现夫妻双方是否携带致病基因，从而预防患有遗传性疾病和先天性异常的后代出生。然而，在许多地区，包括加纳的阿哈福地区，婚前筛查的普及程度并不理想，人们对其认知和接受程度较低，导致这一有效的预防手段未能充分发挥作用。为了深入了解这一现象背后的原因，来自天主教大学加纳分校（Catholic University of Ghana）等机构的研究人员展开了一项研究，相关成果发表在《Archives of Public Health》杂志上。
研究人员采用了横断面研究设计，在 2024 年 1 月至 3 月期间，对阿哈福地区不同卫生机构中年龄在 18 - 35 岁的 460 名年轻成年人进行了调查。他们精心设计了一份经过验证的结构化问卷，并将其翻译成当地语言，以确保受访者能够准确理解问题。问卷内容涵盖了社会人口学信息、对婚前筛查的认知、态度以及实践情况等多个方面。之后，研究人员运用 Stata 14 软件对收集到的数据进行了详细分析，通过描述性统计、卡方检验和逻辑回归等方法，探究了影响年轻成年人婚前筛查相关知识、态度和实践的因素。
在研究结果方面，呈现出了一些值得关注的现象。从社会人口学特征来看，参与调查的 460 名受访者中，大部分为女性（85.7%），且多数年龄在 18 - 25 岁（59.1%），单身（57.4%），拥有大专及以上学历（44.1%）的占比较大，同时有 52.6% 的人处于失业状态 。在知识层面，仅有 15.4% 的受访者对婚前筛查有良好的认知。其中，女性、26 - 35 岁的人群、接受过高等教育以及从医疗服务机构获取信息的人，往往具备更丰富的婚前筛查知识 。在态度方面，66.7% 的受访者对婚前筛查持积极态度。接受过高等教育、自雇或失业以及同居的人群，更倾向于对婚前筛查持有积极态度 。然而，在实践层面，只有 14.1% 的受访者有积极的婚前筛查行为。拥有大专及以上学历和已婚的人群，实施婚前筛查的可能性更大 。
综合研究结果和讨论部分，该研究揭示了阿哈福地区年轻成年人在婚前筛查方面存在的问题，即虽然多数人态度积极，但实际参与筛查的比例较低，知识水平也有待提高。这表明，仅仅有积极的态度并不足以促使人们采取行动进行婚前筛查，中间可能存在诸多阻碍因素，如对疾病和筛查的认知不足、社会文化因素的影响以及筛查服务的可及性问题等。这一研究具有重要的意义，它为后续制定针对性的干预措施提供了有力依据。例如，可以加强在高等教育阶段的婚前筛查教育，提高年轻人的认知水平；改善医疗服务机构的沟通和宣传方式，增强人们对筛查的了解；同时，政府和相关部门可以制定支持性政策，消除社会文化障碍，提高婚前筛查的可及性和接受度，从而有效降低遗传血液疾病的发生率，减轻社会和家庭的负担。
