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2019 年加拿大新不伦瑞克省出现 “神秘” 神经系统疾病，引发广泛关注。研究人员对 25 例新不伦瑞克不明原因神经系统综合征（NSUC）患者重新评估，发现均为已知病症，不存在新疾病。这表明 NSUC 患者需二次独立评估，多学科支持意义重大。
要点：
问题：加拿大新不伦瑞克省是否存在媒体报道的未知神经系统疾病？
发现：这项横断面研究对 14 例患者进行二次独立临床评估，对 11 例进行神经病理学诊断，未发现新疾病，而是识别出一些已知但此前误诊的神经系统疾病。
意义：复杂神经系统疾病受益于二次独立和（或）专科评估，在诊断过程中需要多学科支持。
摘要：
重要性：2019 年，加拿大新不伦瑞克省出现一种所谓的 “神秘” 神经系统疾病。尽管受到媒体广泛关注，但至今尚无病例描述发表。
目的：报告 2020 年至 2025 年间，25 例被诊断为新不伦瑞克不明原因神经系统综合征（NSUC）的患者，随后接受二次独立临床重新评估或神经病理学检查的情况。
设计、地点和参与者：这项横断面研究的病例来自一组被诊断为 NSUC 的患者（n = 222）。4 名运动障碍神经科医生和 2 名行为神经科医生在加拿大新不伦瑞克省和安大略省的 2 家医院进行临床评估。安大略省的一名神经病理学家和一名第二评审员进行神经病理学诊断，二者均对病例病史不知情。符合条件的患者可获得二次诊断意见；4 名已故患者的家属同意报告尸检结果，7 名患者获得同意豁免。
暴露因素：2021 年新不伦瑞克省公共卫生部门发布的病例定义中描述的 NSUC。
主要结局和指标：独立临床评估结果和通过神经病理学检查获得的诊断。
结果：105 名符合条件的患者中，14 名患者（年龄 20 - 55 岁；8 名女性，6 名男性）接受了临床评估，11 名患者（年龄 56 - 82 岁；5 名女性，6 名男性）进行了神经病理学诊断。所有 25 例病例均确诊为已知病症，包括常见的神经退行性疾病、功能性神经系统疾病、创伤性脑损伤和转移性癌症。基于 11 例尸检病例，患新疾病的可能性极小，概率小于 0.001。当对不存在新疾病的真实概率应用 95% 置信区间时，数据显示概率在 87% 至 100% 之间，可能性很高。
结论和相关性：该队列中没有证据支持 NSUC 的诊断。包括独立检查和神经病理学检查的数据有力地证实了几种神经退行性和非神经退行性疾病的存在。传统媒体和社交媒体夸大了人们对一种可能由环境毒素引发、可能致命的神秘疾病导致患者出现神经系统症状的无端担忧。任何被诊断为 NSUC 的患者都需要进行二次独立临床评估。
