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在非小细胞肺癌（NSCLC）治疗中，明确表皮生长因子受体（EGFR）突变相关因素至关重要。研究人员开展中国 NSCLC 患者城市规模与 EGFR 突变关系的研究，发现二者有关联但城市规模非独立预测因素，为精准治疗提供依据。
在癌症的世界里，非小细胞肺癌（NSCLC）是一个极其棘手的难题。近三十年来，中国 NSCLC 的患病率急剧上升，已然成为癌症致死的头号 “杀手” 。由于 NSCLC 早期症状隐匿，多数患者确诊时已处于晚期，手术治疗的机会极为有限。不过，精准医学的出现，宛如黑暗中的曙光，为 NSCLC 患者带来了新希望。通过针对肿瘤驱动基因的靶向治疗，能让晚期患者获得更多治疗可能。在众多肿瘤驱动基因里，表皮生长因子受体（EGFR）突变是中国 NSCLC 患者中最为常见的类型。然而，目前已知的影响 EGFR 突变的因素，如种族、性别、吸烟等，并不能完全解释为何有些患者会出现 EGFR 突变，而有些则不会。此前研究发现，不同地区的 NSCLC 患者，EGFR 突变率存在差异，这让研究者推测城市发展水平或许与 EGFR 突变率有关。于是，来自中山大学肿瘤防治中心等机构的研究人员开展了此项研究，试图揭开城市规模与 EGFR 突变之间的关系，这一研究成果发表在《Discover Oncology》上。
为了深入探究这一问题，研究人员采用了多种关键技术方法。首先，他们从中山大学肿瘤防治中心选取了 2012 - 2017 年进行 EGFR 检测的 NSCLC 患者作为样本队列。接着，运用 QIAamp DNA FFPE Tissue 试剂盒从患者的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本中提取 DNA ，并使用 NanoDrop 2000 分光光度计评估 DNA 的纯度和浓度。之后，利用商业 EGFR 突变检测试剂盒及 ABI7500 仪器，检测 EGFR 基因 18 - 21 号外显子的突变情况。最后，通过 t 检验、方差分析、卡方检验以及多变量逻辑回归等统计方法对数据进行分析。
下面来看看具体的研究结果：
- NSCLC 患者的临床特征：研究共纳入 4367 例 NSCLC 患者，其中男性、老年患者、肺腺癌患者和非吸烟者占比较大。在吸烟患者中，吸烟指数为 25.01 - 50 包年的患者数量最多。从患者现居地址和祖籍分布来看，来自 II 型大城市（LII）的患者最多，其次是超大城市（SLC）和 I 型大城市（LI）。
- 临床特征与 EGFR 突变的关系：EGFR 突变患者与野生型患者在临床特征上存在显著差异。超大城市（SLC）和特大城市（VLC）的 NSCLC 患者 EGFR 突变率明显高于其他城市患者。不过，在对不同 EGFR 突变类型，如共突变与单突变、热点突变与罕见突变，与临床特征的相关性分析中，未发现城市规模与它们之间存在显著统计学差异。
- 临床特征与城市规模的关系：不同城市规模的患者在年龄、组织学类型、吸烟史和吸烟指数等方面存在显著差异。超大城市（SLC）和特大城市（VLC）的患者平均年龄更大，腺癌比例更高，吸烟率和吸烟指数更低。性别和戒烟情况与城市规模无明显相关性。
- 城市规模对 EGFR 突变的影响：单因素分析显示，超大城市（SLC）和特大城市（VLC）与 EGFR 突变存在统计学关联；但多因素分析表明，城市规模并非 EGFR 突变的独立预测因素。在吸烟人群的亚组分析中，城市规模同样未显示出与 EGFR 突变的显著统计学关联。
综合研究结论和讨论部分，研究发现城市规模与中国 NSCLC 患者的 EGFR 突变率存在关联，城市规模越大，EGFR 突变率越高。不过，城市规模不能独立预测 EGFR 突变率，这种差异可能与不同城市人群的吸烟行为有关。这一研究成果加深了人们对 EGFR 突变流行病学的理解，为 NSCLC 患者的精准治疗和个性化医疗提供了重要依据。但该研究也存在一定局限性，如回顾性研究设计可能存在混杂因素，研究人群集中在华南地区，不同城市 EGFR 检测的可及性差异可能影响结果等 。未来还需要开展更多前瞻性、多地区的研究，进一步明确城市规模与 EGFR 突变之间的关系，探索其潜在机制，从而推动 NSCLC 精准治疗的发展，为更多患者带来生存希望。
