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为评估肾上腺脑白质营养不良（ALD）患者视觉功能及形态变化，研究人员用 SS-OCT 和 PVEP 对 46 例 ALD 患者和 44 例健康对照者进行研究。结果发现 ALD 患者视网膜结构异常、PVEP 峰值时间延迟，二者结合可提高早期诊断准确性。
在医学领域，肾上腺脑白质营养不良（ALD）一直是个棘手的难题。这是一种由 ATP 结合盒转运蛋白 D 亚家族成员 1（ABCD1）缺乏引起的过氧化物酶体疾病，每 16800 名新生儿中约有 1 例患病 。其主要病理特征是极长链脂肪酸（VLCFAs）在体内堆积，会毒害细胞，尤其影响中枢神经系统的髓鞘，导致神经冲动传导受阻，引发一系列神经症状，还会引起脑部炎症，让病情雪上加霜。
在 ALD 的临床评估中，视觉功能和眼部形态变化的评估至关重要。视觉功能不仅关乎患者生活质量，还可能是神经功能衰退的早期信号。然而，传统的诊断方法，如基因检测、生化评估和影像学检查，存在诸多局限，既难以动态监测疾病进展和治疗效果，又操作复杂、成本高昂，也很难找到一个兼具高灵敏度、特异性和准确性的单一指标。因此，急需一种无创、便捷且经济的多指标预测方法。
为了解决这些问题，陆军军医大学大坪医院的研究人员勇挑重担，开展了一项极具意义的研究。他们综合运用扫频源光学相干断层扫描（SS-OCT）和图形视觉诱发电位（PVEP）技术，对 ALD 患者的视觉功能和眼部形态变化进行评估，相关成果发表在《Documenta Ophthalmologica》上。
研究人员在 2022 年 3 月至 2024 年 3 月期间，从重庆大坪医院招募了 46 例 ALD 患者和 44 例年龄、性别匹配的健康对照者。研究主要运用了 SS-OCT 和 PVEP 两项关键技术。利用 SS-OCT 测量视网膜神经纤维层（RNFL）和神经节细胞 - 内丛状层（GCIPL）的厚度，通过 PVEP 记录 P100 波的峰值时间和振幅，以此来评估视觉通路的功能。
研究结果令人眼前一亮。在一般资料比较方面，ALD 患者和健康对照组在年龄、性别、最佳矫正视力（BCVA）和眼压（IOP）上并无显著差异。在 PVEP 参数上，ALD 患者的 P100 波峰值时间显著延长，不过振幅差异不明显。在视网膜层厚度比较中，ALD 患者黄斑区的 RNFL 和 GCIPL 明显更薄，尤其是在黄斑旁中心凹环的上象限和鼻象限。通过 ROC 曲线分析多个指标预测 ALD 的能力，发现 P100 波峰值时间单独检测时预测性能最佳，而综合多个指标的二元逻辑回归模型诊断效能更优，其曲线下面积达到 0.883，灵敏度为 0.95。
研究结论和讨论部分进一步揭示了这些结果的重要意义。ALD 患者 RNFL 和 GCIPL 变薄集中在黄斑旁中心凹环的特定区域，同时 P100 波峰值时间延迟，这表明患者视网膜结构和视觉通路存在异常。二者结合能显著提高 ALD 早期诊断的准确性，为疾病的早期发现和监测提供了关键依据。
不过，这项研究也存在一些局限性。ALD 发病率低，导致样本量受限，可能影响模型预测的准确性；研究采用横断面设计，缺乏长期随访和全面的疾病参数；患者视觉症状不明显，可能限制研究结果的普遍适用性；而且还需要进行图形视网膜电图（pattern ERG）等进一步研究来明确黄斑功能与视觉通路脱髓鞘的关系。
尽管如此，该研究仍为 ALD 的诊断和监测开辟了新方向。未来，有望通过扩大样本量、开展多中心和前瞻性研究，进一步验证这些发现，深入探索疾病的动态进展过程。这不仅有助于更深入地理解 ALD 的病理生理机制，还可能为开发新的治疗策略提供重要线索，推动 ALD 临床诊疗水平的提升，为患者带来更多希望。
