探秘西地中海人群基因组近亲繁殖：解锁遗传密码，洞察群体历史与健康奥秘

为探究全球近亲婚姻在生物医学层面的影响，研究人员分析了西地中海地区（伊比利亚和摩洛哥）人群的基因组近亲繁殖模式。发现摩洛哥柏柏尔人有近期近亲繁殖信号，ROHi 显示两地遗传联系，且相关区域存在免疫和化学感应功能富集，有助于了解群体历史和寻找选择信号。

　　近亲婚姻在全球许多人群中较为常见，其对后代产生的生物学影响在生物医学领域具有重要意义。当下，借助全基因组研究掀起的基因组革命，正不断挑战着近亲繁殖分析的传统范式。在这项研究中，科研人员对位于地中海地区西端（伊比利亚和摩洛哥）的人群展开基因组近亲繁殖模式的分析。
研究人员通过微阵列数据，在 139 名来自伊比利亚南部和摩洛哥的本地个体基因组中识别出了纯合片段（Runs of Homozygosity，ROH，即 “同合子片段” ）。经检测，所有参与分析的个体基因组中至少存在一个 ROH。基因组近亲繁殖系数（F_ROH）和 ROH 岛（ROH islands，ROHi）的相关情况，不仅揭示了目标人群的有趣遗传模式，还为地中海盆地其他地区的研究提供了参考。
摩洛哥柏柏尔人展现出近期近亲繁殖的信号，这一结论主要依据其长 ROH（大于 5Mb）的高覆盖率以及较高的 F_ROH值。西地中海地区人群中 ROHi 的位置和结构特征，似乎暗示着直布罗陀海峡两岸存在共同的遗传联系。此外，研究人员在估算的 ROHi 热点区域发现，一些与免疫系统和化学感应相关的重要生物学功能出现显著富集现象。
基因组近亲繁殖研究方法，不仅能帮助人们深入了解过去的群体历史，还可作为一种手段，用于扫描基因组以探寻选择信号。