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为探究肾衰竭患者中家族性地中海热（FMF）变异情况，研究人员开展了一项针对肾衰竭患者与健康对照人群的横断面研究。结果发现，肾衰竭患者部分 FMF 变异等位基因频率更高，M694V 和 V726A 突变与肾衰竭有关，有助于深入理解疾病关联。
家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever，FMF）常常表现为反复的炎症发作，还可能引发继发性淀粉样变性（secondary amyloidosis）。许多研究评估了 FMF 与地中海热（Mediterranean fever，MEFV）基因变异（FMF I 型）之间的临床相关性。然而，很少有研究关注那些症状相对不明显且表现为肾淀粉样变性（FMF II 型）的患者。研究人员假设肾衰竭患者携带 FMF 变异的比例更高。因此，本研究旨在评估肾衰竭患者队列中 FMF 基因变异的比例和类型，并与同一地区的健康对照人群进行对比。
这是一项横断面研究，将血液透析队列与健康对照人群进行对比。对照组为从哈希姆大学（Hashemite University）校园招募的健康大学生。两组均采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和反向杂交技术进行 FMF 基因筛查。基因筛查呈阳性的患者需接受结肠镜检查并进行直肠活检，以评估淀粉样蛋白的沉积情况。
对肾衰竭患者队列的基因分析显示，不同基因型的等位基因频率存在显著差异。血液透析队列的阳性率达到 16.0%，而健康对照组为 12.9%（p = 0.342，X2 = 0.902）。在不同基因型中，V726A 和 M694V 在两组之间存在显著差异，p 值分别为 0.009 和 0.035。
在本研究的人群中，肾衰竭患者携带某些 FMF 变异的等位基因频率高于健康对照人群。M694V 和 V726A 突变与肾衰竭有关。
