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羽扇豆作为营养丰富的作物，其基因组资源开发对改良作物意义重大。研究人员测定了 Lupinus cosentinii 和 L. digitatus 的基因组，发现二者为四倍体，揭示了其进化过程。这为羽扇豆作物改良和可持续农业提供了重要基础。
在广袤的植物世界里，羽扇豆（Lupinus）是一类极具价值的作物。它的种子富含蛋白质，是人类和动物优质的蛋白质来源，在全球粮食安全和可持续农业发展中占据重要地位。然而，要充分挖掘羽扇豆的潜力，实现作物的改良，面临着诸多挑战。目前，虽然已有部分羽扇豆作物的基因组序列被发表，但对于其野生近缘种（CWRs）的基因组信息了解十分有限。缺乏这些信息，就难以全面利用羽扇豆的遗传资源，无法深入探究其进化历程，也限制了通过基因技术对作物进行针对性改良的步伐。比如，在面对气候变化时，如何让羽扇豆具备更强的适应能力，以及怎样进一步提高其营养价值，都需要更丰富的基因组数据作为支撑。
为了解开这些谜团，来自波兰科学院植物遗传研究所（Institute of Plant Genetics, Polish Academy of Sciences）、意大利维罗纳大学（University of Verona）等多个研究机构的研究人员展开了深入研究。他们聚焦于两种具有重要研究价值的粗糙籽羽扇豆 ——Lupinus cosentinii（2n = 32）和 L. digitatus（2n = 36），对它们的基因组进行了全面解析。研究成果发表在《Nature Communications》上，为羽扇豆的研究和应用开辟了新的道路。
在研究过程中，研究人员运用了多种先进的技术方法。首先，他们利用 PacBio HiFi 测序技术获取高质量的长读长序列，结合 Illumina 测序技术进行数据补充，为基因组组装提供了坚实的数据基础。然后，借助 Bionano 光学图谱和 Hi-C 数据对组装结果进行精确的脚手架搭建，从而获得更完整、准确的基因组结构。此外，通过 RNA-Seq 技术进行基因注释，利用多种生物信息学工具对基因组的结构、重复序列、基因家族等进行深入分析，全面揭示了这两种羽扇豆的基因组特征。
研究结果主要包含以下几个方面：
- 基因组组装：成功完成了 L. cosentinii 和 L. digitatus 的基因组组装，L. cosentinii 基因组大小为 588 Mbp，L. digitatus 为 435 Mbp。通过 Benchmarking universal single-copy orthologs（BUSCO）分析，二者的基因组完整性分别达到 96.3% 和 95.3%，但由于基因组的高度重复和多倍体特性，组装过程面临诸多挑战，最终的组装产物存在一定程度的碎片化。
- 基因结构和重复序列组成：在 L. cosentinii 和 L. digitatus 基因组中分别预测到 34,780 和 31,260 个基因，且大部分基因具有功能注释。重复 DNA 在二者基因组中分别占 60% 和 47.4%，主要包括简单重复序列和长末端重复（LTR）逆转录元件。与其他已研究的羽扇豆相比，这两种粗糙籽羽扇豆的简单重复序列含量较高，LTR 元件含量较低，且在转座元件的结构变异上也存在差异。
- 多倍体化的影响：通过 Genomescope/Smudgeplot 分析和双等位基因单核苷酸多态性（SNPs）分布等方法，确定 L. cosentinii 和 L. digitatus 均为四倍体。研究推测，在羽扇豆的进化过程中，可能经历了全基因组复制（WGD）和 rediploidization 事件，这些事件对其基因组结构和染色体数目产生了重要影响，如二者可能具有不同的基本染色体数（x = 8 或 9）。
- 比较基因组学：将 L. cosentinii 和 L. digitatus 的基因组与 L. albus 和 L. angustifolius 进行比较，发现它们之间存在大量保守的共线性区块。通过计算同义替换率（Ks）和基因家族分析，表明 L. cosentinii 和 L. digitatus 的亲缘关系更近，且它们在基因家族的扩张和收缩上具有相似性。
研究结论和讨论部分指出，这项研究首次对 L. cosentinii 和 L. digitatus 进行了全基因组组装和分析，为羽扇豆的基因组学研究和进化研究提供了宝贵的资源。确定这两种羽扇豆为四倍体，并揭示其复杂的进化过程，有助于深入理解羽扇豆属的进化机制。此外，通过比较基因组学分析，明确了不同羽扇豆物种之间的亲缘关系和基因家族的变化，为利用野生近缘种的遗传多样性进行作物改良提供了理论依据。这不仅能够推动羽扇豆作物的遗传改良，提高其产量和品质，增强其对环境的适应性，还能促进可持续农业的发展，为保障全球粮食安全做出贡献。同时，该研究也为其他植物的基因组研究和进化分析提供了借鉴，具有重要的科学意义和应用价值。
