机器学习模型指导新生儿筛查中更智能的基因选择

　　

十多年前，研究人员启动了BabySeq项目，这是一个试点项目，旨在将新生儿基因组测序结果返回给父母，并衡量其对新生儿护理的影响。今天，30多个国际倡议正在探索扩大使用基因组测序（NBSeq）进行新生儿筛查的范围，但来自马萨诸塞州总理查姆（Brigham）的研究人员的一项新研究强调了这些项目中基因选择的巨大差异。在一篇发表于医学遗传学这是美国医学遗传学和基因组学院的官方期刊，他们提供了一种数据驱动的方法来优先考虑公共健康的基因。

“至关重要的是，我们要考虑哪些基因和条件被纳入新生儿基因组筛查计划。通过利用机器学习，我们可以提供一种工具，帮助决策者和临床医生做出更明智的选择，最终提高基因组筛查项目的影响。"Nina Gold博士说。

作者介绍了一种机器学习模型，该模型为NBSeq程序的基因选择带来了结构和一致性。这是国际新生儿测序联合会（ICoNS）的第一份出版物，该联合会由资深作者Robert C.Green（医学博士、公共卫生硕士）和英国Genomics England的David Bick（医学博士）于2021年成立。?

研究人员分析了27个NBSeq项目中包含的4390个基因，确定了影响基因包含的关键因素。虽然每个项目分析的基因数量从134个到4299个不等，但只有74个基因（1.7%）始终包含在80%以上的项目中。基因包含的最强预测因子是该疾病是否在美国推荐的统一筛查小组中，是否有可靠的自然史数据，以及是否有强有力的治疗证据功效.?

利用这些见解，该团队开发了一个包含13个预测因子的机器学习模型，实现了跨程序预测基因选择的高精度。该模型提供了一个可以适应新证据和地区需求的基因排序列表，使全球NBSeq倡议能够做出更一致和知情的决策。?

“这项研究标志着在协调NBSeq项目和确保基因选择反映最新科学证据和公共卫生优先事项方面迈出了重要一步。”。