波斯尼亚和黑塞哥维那人群X-STR等位基因与单倍型多样性研究及其法医学应用价值

为填补波斯尼亚和黑塞哥维那（B&H）人群X染色体STR（X-STR）数据库空白，研究者采用Investigator? Argus X-12试剂盒对228名B&H居民进行12个X-STR位点分析，揭示其高多态性（PIC≥0.6）及与邻国遗传相似性，为复杂亲缘鉴定和人群遗传结构研究提供关键数据。

　　

在法医遗传学和人类群体遗传学领域，X染色体短串联重复序列（X-STR）因其独特的遗传模式成为补充常染色体STR、Y-STR和mtDNA分析的重要工具。然而，波斯尼亚和黑塞哥维那（B&H）作为巴尔干半岛多民族交汇地，其X-STR数据库仍存在显著空白。这一地区历史上经历多次移民潮和战争，形成复杂的遗传结构，但现有研究仅涵盖少量X-STR位点，难以满足法医学实践需求。

为应对这一挑战，来自University of Sarajevo-Institute for Genetic Engineering and Biotechnology的研究团队开展了迄今最大规模的B&H人群X-STR研究。他们采用QIAGEN的Investigator? Argus X-12试剂盒，对228名无关个体（131男/97女）进行12个X-STR位点分型，这些位点分布于X染色体四个连锁群（LG I-IV）。研究首次系统报道了B&H人群的等位基因频率、单倍型分布及法医参数，填补了该地区X-STR数据的空白。

关键技术方法包括：1）采集B&H全境228例口腔拭子样本建立队列；2）使用Investigator? Argus X-12试剂盒进行12个X-STR位点复合扩增；3）计算多态信息含量（PIC）、遗传距离等参数；4）与全球14个人群进行群体遗传学比较。

主要研究结果

1. 样本收集与伦理考量
   研究严格筛选B&H各地区228名无关成年人（男女比例1.35:1），通过口腔拭子采样并获伦理委员会批准（批准号435/23），确保样本代表性和合规性。

2. 等位基因频率与法医参数
   女性样本分析显示所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡（p>0.05）。DXS10135成为最具鉴别力的位点（男女混合样本PIC=0.918621），LG I为最有效连锁群（PIC=0.988903076），证实X-STR在B&H人群中的高信息量。

3. 群体遗传比较
   B&H与塞尔维亚、斯洛文尼亚、克罗地亚等邻国无显著遗传差异（p>0.05），但与南非人群遗传距离最大（0.1449），反映地理隔离对X-STR分布的影响。

结论与意义
该研究首次建立B&H人群12-X-STR综合数据库，揭示其与巴尔干邻国的遗传连续性。高PIC值证实Investigator? Argus X-12系统在复杂亲缘鉴定（如乱伦案件、缺失人员识别）中的适用性。通过补充现有常染色体和Y染色体数据，为B&H法医实践提供关键工具，同时为理解巴尔干人群迁徙历史提供新视角。研究成果发表于《Forensic Science International》，得到萨拉热窝州科教委资助（项目号27-02-35-37080-9/23）。