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在法医科学领域，为解决传统参考样本获取困难问题，研究人员利用 FORCE 面板和 QIAseq? 化学技术，对头发根、头发轴、指甲屑等替代材料进行 SNP 分型研究。结果显示替代材料与颊拭子 SNP 一致性高，该研究为法医调查提供新方向。
在法医科学的神秘世界里，破案就像解开一道道复杂的谜题，而基因信息则是其中至关重要的线索。过去的二十年，随着科技的飞速发展，法医科学迎来了重大变革。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）标记成为了法医们手中的得力工具，它在亲缘关系鉴定、祖先溯源、身份识别以及表型特征预测等方面发挥着关键作用。比如说，在一些失踪人口案件中，通过 SNP 标记可以比对疑似亲属的基因，帮助失散的亲人团聚；在犯罪现场调查时，它能协助警方锁定嫌疑人身份。
与此同时，法医遗传谱系（Forensic Genetic Genealogy，FGG）和大规模平行测序（Massively Parallel Sequencing，MPS）技术的出现，更是让 SNP 标记如虎添翼。FGG 能够在庞大的基因数据库中分析成千上万的 SNP 标记，挖掘出隐藏的遗传关联，助力案件侦破；MPS 技术则让科学家们可以同时对多个基因片段进行测序，大大提高了检测效率。
在这样的背景下，FORCE（FORensic Capture Enrichment）面板应运而生。它就像一个精准的 “基因探测器”，瞄准了 5497 个 SNP，涵盖了与祖先、表型、身份和亲属关系相关的各类标记，专门用于在传统短串联重复（Short Tandem Repeat，STR）分型不适用的情况下，进行直接的亲属关系比对和常染色体标记的恢复，实现直接身份识别。
然而，在实际操作中，传统的 DNA 分析参考材料 —— 颊拭子（含有上皮细胞）却遇到了一些问题。对于一些老年人或者身体状况不佳、无法配合采样的人来说，获取颊拭子样本并非易事。为了解决这个难题，研究人员把目光投向了一些替代参考材料，比如头发根、头发轴和指甲屑。这些材料不仅获取方式更加无创、便捷，而且相对稳定，还能在一些特殊情况下为 DNA 分析提供宝贵的样本来源。就像曾经著名的罗曼诺夫家族案件，研究人员从年代久远、无根的头发中成功提取出 DNA，为解开历史谜团提供了关键线索。
为了深入探究这些替代参考材料的可行性，来自国外（Arcadia University）的研究人员开展了一项重要研究。他们使用 FORCE 面板结合 QIAseq? 化学技术，对这些替代材料进行了全面评估。研究成果发表在《Forensic Science International: Genetics》杂志上，这一研究成果对法医科学领域意义重大，它为在传统参考样本无法获取的情况下进行 DNA 分析提供了新的解决方案，有可能改变未来法医调查的方式。
在这项研究中，研究人员主要运用了以下几种关键技术方法：首先是样本采集技术，按照严格的伦理规范，收集了颊拭子、头发根、头发轴和指甲屑等样本；其次是基于 QIAseq? 化学技术的 DNA 文库制备技术，用于处理样本中的 DNA；最后利用 MiSeq FGx 和 NextSeq 550 这两种测序平台对样本进行测序分析。
下面我们来详细看看研究结果：
- 样本数量与质量：在进行文库制备时，理想的 DNA 用量是 20 ng，但只有颊拭子和指甲样本的 DNA 产量能够达到这一目标。头发轴样本的 DNA 输入量在 0.66 ng 到 1.87 ng 之间，头发根样本则在 0.9 ng 到 2.6 ng 之间，这表明头发样本的 DNA 含量相对较低，可能存在一定程度的降解。
- SNP 一致性评估：研究发现，替代参考材料与颊拭子之间的 SNP 一致性高达 99.62 - 100%。其中，指甲样本在所有替代材料中表现最为突出，SNP 回收率和一致性最高。这意味着指甲样本在 SNP 分型检测方面，能够提供与颊拭子相近的可靠结果。
- 预测结果比较：从替代材料和颊拭子样本中得到的表型、祖先以及 Y - 单倍群（Y - haplogroup）的预测结果完全一致。不过，在将表型预测结果与研究参与者自我报告的数据进行对比时，还是发现了一些差异。这可能是由于自我报告数据的主观性，或者是目前的表型预测技术还存在一定的局限性。
- 测序平台对比：研究人员还对 MiSeq FGx 和 NextSeq 550 这两种测序平台进行了比较。结果显示，二者提供的结果具有可比性，但 NextSeq 550 的中输出试剂盒具有 3.5 倍更高的覆盖度，并且通过更大程度的样本多重检测，在成本控制方面具有潜在优势。
综合研究结果，研究人员得出以下结论：FORCE 面板结合 QIAseq? 化学技术，能够有效地从多种替代参考材料中进行 SNP 分型分析。即使是在 DNA 输入量较低或者样本存在一定程度降解的情况下，也能保证较高的一致性和全面的基因型恢复。指甲样本在检测效果上与颊拭子样本相当，而头发根和头发轴样本虽然受到 DNA 降解的影响，在部分情况下只能获得部分 SNP 图谱，但依然具有一定的应用价值。同时，NextSeq 550 测序平台在成本和覆盖度方面的优势，为法医 SNP 检测提供了更具性价比的选择。
这项研究的意义重大。它为法医调查开辟了新的路径，在传统参考样本无法获取的情况下，头发根、头发轴和指甲屑等替代材料可以成为可靠的 DNA 来源，帮助法医们突破样本获取的限制，解决更多复杂的案件。同时，研究中对不同测序平台的比较，也为实验室在选择测序设备时提供了有价值的参考，有助于优化实验流程，提高检测效率和准确性，推动法医科学领域不断向前发展。
