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在法医 DNA 分析中，基于毛细管电泳（CE）的短串联重复（STR）分析面临挑战，样本产生的人为信号干扰等位基因解读。研究人员用五种传统机器学习算法构建模型。结果显示模型可行但混合样本需优化，还开发了平台。这提升了分析效率，为后续研究奠基。
在法医领域，DNA 分析一直被誉为 “黄金标准”，它为无数案件的侦破提供了关键线索。其中，短串联重复（STR）凭借其在人群中广泛分布和高度的遗传多态性，成为法医调查程序中的核心遗传标记。在利用 PCR 扩增结合毛细管电泳（CE）进行 DNA 检测时，从 DNA 提取、分离、量化，到 STR 扩增、CE - 基于 STR 片段检测，再到最终对原始电泳图（EPG）数据的分析与解读，每个环节都至关重要。然而，在 EPG 数据分析过程中，却常常受到两类错误的干扰。
假阴性结果（Type II 或 β - 错误），也就是在 DNA 分析中未能检测到等位基因，这让一些关键线索从法医的眼皮子底下溜走。为了应对这一问题，科学家们绞尽脑汁，不断提升 DNA 检测的灵敏度。对于低模板 DNA 这类挑战性样本，分析师们甚至降低分析阈值，期望能捕捉到那些原本因未达阈值而被忽视的等位基因信息。但这又带来了新的麻烦 —— 假阳性（Type I 或 α - 错误），即非等位基因信号被误判为等位基因。这些错误信号来源广泛，PCR 过程中产生的诸如 stutter（一种常见干扰，会使 DNA 分型解读变得复杂，尤其是在 DNA 混合物图谱中）、非模板依赖性核苷酸添加、非特异性扩增产物，以及仪器产生的尖峰、基线升高、光谱分离不完全导致的 pull - up（一种信号干扰，一个染料的信号渗入另一个染料的检测通道，严重影响分析结果的准确性）或 bleed - through 等，都可能导致误判。即便常用的专家 EPG 读取系统，如 GeneMapper?，具备内置算法来过滤 stutter 和通过光谱校准机制去除 pull - up，但面对低模板或混合样本时，仍有部分人为信号难以区分，需要分析师手动处理，这不仅耗时费力，还容易受到个人主观因素的影响，导致结果不准确。
为了解决这些棘手的问题，让法医 DNA 分析更加精准高效，来自未知研究机构的研究人员开展了一项意义重大的研究。他们将目光投向了人工智能（AI）技术，尤其是传统机器学习算法。在众多机器学习算法中，随机森林（RF）、逻辑回归（LR）、高斯朴素贝叶斯（GNB）、支持向量机（SVM）和多层感知器（MLP）这五种算法脱颖而出，被研究人员选中用于构建模型。研究人员的目标是利用这些算法，对来自单源低模板 DNA 样本和 DNA 混合物这两种挑战性样本的 EPG 信号进行精准分类，将其准确识别为等位基因、前向 stutter、后向 stutter 或 pull - up。经过一系列的研究，研究人员发现，除了 GNB 模型外，其他模型在提升 EPG 中潜在信息的可报告性方面都展现出了一定的可行性。通过对四种信号（等位基因、后向 stutter、前向 stutter 和 pull - up）的预测概率分布进行分析，研究人员还发现，实施受试者工作特征（ROC）曲线分析和预测概率阈值设定，能够有效降低误判情况的发生。此外，研究人员还开发了一个基于机器学习和集成学习的用户友好型 EPG 信号分类平台，这个平台能够使用传统机器学习模型对任何信号数据集进行分类，并综合多个模型的预测结果，为分析师提供更优化、更可靠的分析结果。
这项研究成果发表在《Forensic Science International: Genetics》上，具有不可忽视的重要意义。它为法医 DNA 分析领域注入了新的活力，极大地提升了样本分析和解读的效率，让法医在面对复杂样本时能更准确地获取关键信息，为案件侦破提供更有力的支持。同时，也为后续相关研究奠定了坚实的基础，指引了新的研究方向。
在研究方法上，研究人员收集了 27 个单源低模板对照 DNA 9947A 样本（模板量在 7.8125 pg 到 31.25 pg 之间）和 11 个实际案例中的两人 DNA 混合物样本的原始 EPG 数据。随后，对五种机器学习算法进行超参数调整，确定每个模型的最优设置。
研究结果方面，在模型构建与性能评估环节，研究人员分别用五种算法对单源低模板 EPG 信号、混合 EPG 信号和组合数据集进行模型训练与构建。结果显示，除 GNB 外，其他模型在提升 EPG 潜在信息报告性上具有可行性。在预测概率分析部分，通过分析四种信号的预测概率分布，研究发现实施 ROC 曲线分析和预测概率阈值，能有效降低假阳性分类。在平台开发成果上，研究人员成功开发出基于机器学习和集成学习的 EPG 信号分类平台，可对各种信号数据集分类，并综合多模型预测结果。
研究结论和讨论部分指出，机器学习在 DNA 分析复杂数据分类中前景广阔，能辅助决策、减少人为主观性。本研究中五种传统机器学习算法构建的模型，在处理不同类型 EPG 信号时展现出一定的可行性，但针对混合 EPG 信号的分类准确性还有提升空间。这一研究成果为法医 DNA 分析提供了新的思路和方法，有望推动该领域朝着更精准、高效的方向发展。
