综述:人工智能在肾肿瘤中的应用:病理数据在增强分类、分级及预后预测模型中的实用性

【字体: 时间:2025年05月12日 来源:Diagnostic Histopathology CS1.3

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  这篇综述系统探讨了人工智能(AI)技术在肾细胞癌(RCC)病理诊断中的前沿应用,重点分析了机器学习(ML)和深度学习(DL)如何通过整合组织病理学、遗传学和临床数据,提升RCC亚型分类、分级准确性及预后预测模型的效能。文章指出,尽管AI在区分透明细胞癌(ccRCC)、乳头状癌(pRCC)等亚型中展现出潜力,但临床转化仍面临前瞻性验证不足、罕见亚型数据缺失及算法"黑箱"等挑战。

  

Abstract
肾细胞癌(RCC)作为占人类恶性肿瘤4%的常见疾病,其诊断金标准仍依赖于组织病理学,但面临分类复杂、分级可重复性差及预测标志物匮乏等挑战。随着人工智能(AI)技术的普及,机器学习(ML)和深度学习(DL)为这些难题提供了新思路。现有研究证实,AI能有效区分RCC亚型和分级,并通过融合数字病理、基因组学和临床数据构建多模态预测模型。然而,前瞻性验证缺失、罕见亚型代表性不足以及算法透明度问题,仍是阻碍临床落地的关键瓶颈。

Introduction
RCC在2018年美国新发病例达81,800例,死亡病例16,700例,呈现男性略高的流行病学特征。尽管影像学是初筛主要手段,但病理诊断仍是金标准。WHO 2022分类方案将RCC分为不断增加的亚型,其中乳头状癌(pRCC)的异质性尤为突出,部分病例甚至无法归入现有分类体系。除形态学诊断外,免疫组化(IHC)和分子检测成为必要辅助手段,但成本和技术门槛限制了普及。即使是占比80%的ccRCC,在小活检标本中仍存在分级重复性差、坏死或肉瘤样变评估不一致等问题。这些挑战使得AI技术成为提升诊断标准化的重要突破口,尤其是基于全切片扫描图像的卷积神经网络(CNN)特征提取技术。

Application of AI for aiding in histological diagnosis
深度学习模型在RCC亚型鉴别中表现突出,CNN架构能直接从H&E染色图像中学习特征,无需人工定义特征参数。研究显示,AI对ccRCC与pRCC的区分准确率可达90%以上,甚至能识别传统显微镜下难以察觉的微细形态学差异。更有创新性研究尝试将组织学特征与基因组数据(如VHL基因突变)关联,构建预后预测模型。数字病理平台使AI能量化分析核异型性、胞浆透明度等指标,显著提升Fuhrman分级一致性。

Discussion and limitations
当前AI研究的 retrospective 性质导致模型泛化能力受限,不同机构扫描仪差异和染色批次效应影响算法稳定性。罕见亚型如嫌色细胞癌(chRCC)的样本不足,使得模型偏倚明显。算法"黑箱"问题使病理学家难以信任AI决策,而计算资源需求则阻碍基层医院应用。最新解决方案包括开发可解释性AI(XAI)模块和联邦学习框架,但尚未通过大规模多中心验证。

Conclusion
AI在泌尿病理领域展现出变革潜力,特别是在ccRCC预后标志物挖掘和活检标本快速分级方面。要实现临床转化,需建立标准化数字病理数据库、开展前瞻性临床试验,并开发兼顾准确性与透明度的轻量化模型。未来研究方向应聚焦多模态数据融合,将CT影像特征、液体活检与病理AI模型联动,构建真正的精准医疗体系。

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