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在血液肿瘤治疗中，围异基因造血干细胞移植（peri-HSCT）微小残留病（MRD）的预后价值备受关注。研究人员回顾 2012 - 2023 年 MDS 或 MDS/MPN 患者病历，发现 pre-HSCT MRD 状态影响无复发生存（RFS），但对总生存（OS）影响不显著。该研究为疾病监测提供重要依据。
在血液疾病的治疗领域，微小残留病（MRD）如同隐藏在暗处的 “敌人”，一直是影响患者预后的关键因素。在异基因造血干细胞移植（HSCT）治疗多种血液恶性肿瘤时，MRD 的监测至关重要。对于 B 细胞急性淋巴细胞白血病，在移植前针对 MRD 进行治疗，能显著改善移植后的效果。然而，在急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS） 或骨髓增生异常 / 骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）患者中，移植前 MRD 清除的预后意义却并不明确。这就好比在黑暗中摸索，医生和研究人员迫切需要更清晰的指引，来了解 MRD 在这些疾病中的作用，从而更好地为患者制定治疗方案、预测预后。
为了解开这些谜团，美国爱荷华大学医院和诊所（UIHC）的研究人员展开了一项深入的研究。他们回顾性分析了 2012 年至 2023 年间在该机构接受 HSCT 治疗的 MDS 或 MDS/MPN 成年患者的电子病历。通过一系列严谨的分析，研究得出了重要结论：pre-HSCT MRD 状态与患者的无复发生存（RFS）密切相关，MRD 阳性（MRD+）患者的 RFS 明显较差；但在总生存（OS）方面，MRD + 和 MRD 阴性（MRD-）患者之间并没有显著差异。此外，研究还发现，在移植后 90 天达到 MRD - 完全缓解的患者中，无论移植前 MRD 状态如何，其 RFS 和 OS 都没有显著差异。这一研究成果对于 MDS 和 MDS/MPN 患者的治疗和预后评估意义重大，为临床医生提供了更有价值的参考依据，相关研究发表在《Experimental Hematology》杂志上。
研究人员主要运用了多色流式细胞术（MFC）和下一代测序（NGS）这两种关键技术。他们从该机构的患者中获取样本队列，利用 MFC 和 NGS 检测患者的 MRD 状态，以此来分析 MRD 状态与患者预后之间的关系。
研究结果：
- 患者基本特征：研究共纳入 93 例患者，其中 MRD - 队列有 38 例（MFC- 27 例、MFC- & NGS- 11 例），MRD + 队列有 55 例（MFC+ 32 例、MFC+ & NGS+ 23 例） 。两个队列的患者在年龄、诊断时骨髓原始细胞百分比、基线国际预后评分系统修订版（IPSS-R）和分子国际预后评分（IPSS-M）、预处理方案以及供体类型等方面具有可比性。
- MRD 状态对 RFS 和 OS 的影响：MRD + 队列的 RFS 较差（风险比 HR：1.84，95% 置信区间 CI：1.09 - 3.12，p = 0.02），但在 OS 方面，虽然 MRD + 队列表现稍差，但差异无统计学意义（HR：1.52，95% CI：0.88 - 2.61，p = 0.14）。调整诊断时原始细胞百分比和预处理强度后，MRD + 患者复发或死亡风险增加 1.92 倍（95% CI：1.12 - 3.28，p = 0.02）。
- IPSS-M 评分与预后的关系：IPSS-M 评分增加与较差的 RFS（HR：1.27，95% CI：1.01 - 1.59，p = 0.04）和 OS（HR：1.52，95% CI：1.20 - 1.91，p < 0.01）相关。
- 移植后 90 天 MRD 状态对预后的影响：在移植后 90 天仍存活且处于缓解状态的患者中，如果此时 MRD 转为阴性，那么移植前 MRD 状态对 RFS 和 OS 没有显著影响。
研究结论与讨论：
研究表明，pre - 和 peri-HSCT MRD 检测可以为 MDS 和 MDS/MPN 患者提供有价值的 RFS 和 OS 预后信息，应被视为常规疾病监测的一部分。然而，目前 HSCT 后复发的机制尚未完全明确，可能与诱导 / 预处理方案后疾病清除不彻底或免疫逃逸有关。在尝试针对移植前 MRD 进行治疗时，需要谨慎权衡，确保患者仍符合巩固性 HSCT 的条件。本次研究为后续进一步探索 MRD 在血液疾病治疗中的作用奠定了基础，不过仍需要更大规模的前瞻性随机试验来进一步验证这些发现，从而为 MDS 和 MDS/MPN 患者带来更精准、有效的治疗方案，提高患者的生存质量和预后水平。
