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外胚层发育异常（ED）影响外胚层衍生结构发育，严重影响患者生活。伊朗研究人员针对 ED 开展研究，通过全外显子测序（WES）发现 EDARADD 基因新变异 c.36dupT，明确其遗传模式。该研究助力精准诊断与个性化治疗。
外胚层发育异常（Ectodermal dysplasia，ED）是一类影响外胚层衍生结构（如牙齿、毛发、指甲和汗腺）发育的遗传性疾病。其中，最常见的是遗传性外胚层发育异常（Hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED），常伴有严重的牙齿异常，像牙齿发育不全（hypodontia）和牙齿形态异常，对口腔健康和生活质量影响极大。
一名 20 个月大的伊朗女婴，因出现外胚层发育异常的临床特征，尤其是显著的牙齿异常，在拉贾伊心血管医学研究中心（Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center）接受评估。研究人员从其外周血中提取基因组 DNA，进行全外显子测序（Whole-Exome Sequencing，WES）以寻找潜在的致病变异。借助标准数据库、计算机模拟工具和美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南，对变异进行筛选、注释和致病性评估，并开展分离分析确定遗传模式 。
结果发现，EDARADD 基因存在一种新的移码变异 c.36dupT，预测该变异会导致蛋白质功能丧失。依据 ACMG 标准，该变异被判定为致病性变异，且与患者牙齿发育不全、毛发稀疏和指甲营养不良等临床表现相符。分离分析证实其为常染色体隐性遗传模式，父母均为杂合携带者。牙齿表型，尤其是严重的牙齿发育不全，与遗传检测结果高度吻合。
此次在 EDARADD 基因中发现的新变异 c.36dupT，为探究外胚层发育异常的遗传基础提供了重要线索。该研究强调了将临床数据与先进的基因检测技术（如 WES）相结合，对于罕见遗传病精准诊断和个性化治疗的重要意义。不过，后续还需更大样本量的研究，以深入了解 EDARADD 基因突变在外胚层发育异常中的广泛影响，以及其在临床诊断中的潜在价值。
