编辑推荐：
子宫内膜癌（EC）发病率攀升，探究其遗传变异意义重大。研究人员开展 EC 中单个核苷酸多态性（SNP）的全球研究，发现美中发文领先，关键主题和新兴趋势涌现。该研究深化对 EC 遗传理解，助力个性化医疗发展。
在女性健康的领域中，子宫内膜癌（Endometrial Cancer，EC）如同潜藏的 “杀手”，逐渐崭露头角。它是常见的妇科恶性肿瘤，在发达国家发病率尤其高，而且近年来其发病趋势愈发严峻，不仅在老年女性中增多，年轻女性的发病年龄也有提前迹象。激素失衡，特别是长期暴露于无孕激素对抗的雌激素环境，是引发 EC 的重要因素，这会导致子宫内膜增生，进而可能恶变成癌，严重影响患者的生活质量和健康。
随着基因研究的不断深入，单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）在癌症研究中的重要性日益凸显。SNPs 是个体间最常见的遗传变异形式，指特定基因组位置上单个核苷酸的改变，这些变化能显著影响基因的表达和功能，与癌症的发生、发展以及患者对治疗的反应密切相关。例如，HNF1B 基因中的 SNPs 与 EC 风险增加有关，CYP19A1 基因的 SNPs 则影响雌激素生物合成，与绝经后女性激素驱动的 EC 相关。然而，尽管对 EC 和 SNPs 的研究热情高涨，但针对 EC 背景下 SNP 研究的综合文献计量分析却存在明显空白，如缺乏对研究热点的系统总结。
为填补这一空白，景德镇市第二人民医院的研究人员开展了一项关于 EC 中 SNPs 的研究。他们通过全面的文献计量分析，梳理该领域的研究脉络，揭示关键研究方向和发展趋势，为后续研究和临床应用提供有力支撑。这项研究成果发表在《Discover Oncology》杂志上，为 EC 的研究和治疗开辟了新的视角。
研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，通过 Web of Science 核心合集（WoSCC）进行文献检索，以特定的检索公式筛选出 1991 - 2024 年间与 EC 中 SNPs 相关的文献。之后，利用 Microsoft Excel 提取并计算文献计量指标，如年度发文量、引用频率等。同时，借助 VOSviewer、CiteSpace 和 R 语言的 “bibliometrix” 包进行可视化分析，包括机构合作、作者协作、关键词共现等方面的分析。
下面来详细看看研究结果：
- 出版物概况：从最初检索到的 1025 条记录中，经过筛选最终确定 838 篇符合要求的出版物。这些文献来自 292 个来源，涉及 5721 名作者，国际合著率为 27.09%。过去 30 年，相关研究的发文量整体呈波动上升趋势，在 2011 年和 2022 年出现两次峰值。
- 期刊分析：共有 292 种期刊发表了这些研究。《Gynecologic Oncology》发文量最多，《Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention》在总引用次数和 H 指数方面表现突出。期刊的共现和耦合网络分析显示，《Gynecologic Oncology》和《Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention》等期刊处于核心地位，与其他有影响力的期刊联系紧密。
- 国家分析：美国和中国在研究产出上领先，美国发文 230 篇，中国发文 182 篇。不过，澳大利亚和英国等国家虽然发文量相对较少，但国际合作度高，研究影响力大。在国际合作方面，美国的合作网络最强，与多个国家保持密切合作。
- 作者分析：Zheng Wei 是发文最多的作者，H 指数为 19；Amanda B. Spurdle 的总引用次数最多，H 指数为 18。他们与其他高影响力作者形成了不同的研究集群，推动着该领域的发展。
- 机构分析：哈佛大学在该领域发文量最多，达 251 篇，在研究中占据主导地位。美国国家癌症研究所（National Cancer Institute，NCI）在合作方面表现突出，与多个机构有紧密合作，推动了研究的进展。
- 关键词共现网络分析：通过分析，确定了 248 个出现至少 10 次的关键词，这些关键词可分为癌症类型与遗传关联、遗传和分子机制、风险因素和流行病学等几个主要集群。例如，“乳腺癌”“子宫内膜癌” 等癌症相关词汇常与 “突变”“微卫星不稳定” 等遗传术语共现；“表达”“基因” 等聚焦遗传机制；“风险”“肥胖”“激素” 等则围绕风险因素和流行病学。
- 突发关键词分析：分析发现不同时期的研究热点不同。早期，“肿瘤抑制基因”“聚合酶链反应”“DNA” 等关键词出现爆发；后来，“微卫星不稳定”“非息肉病性结直肠癌” 等成为研究重点；近年来，“孟德尔随机化”“全基因组关联” 等新兴关键词凸显，反映了研究方法和方向的转变。
在讨论部分，研究强调了多方面的重要意义。美国和中国在研究中的领先地位，以及哈佛大学、NCI 等机构的突出贡献，为该领域奠定了坚实基础。研究热点的演变，从关注基础遗传机制到新兴的孟德尔随机化（MR）和全基因组关联研究（GWAS），展示了研究的不断深入和拓展。MR 通过利用遗传变异作为工具变量，推断风险因素与疾病结局之间的因果关系，为预防和治疗 EC 提供了新的视角。例如，相关研究已证实胰岛素水平、身体活动与 EC 风险之间的因果关联。同时，研究也指出目前存在的不足，如 SNP 数据在临床实践中的整合有限，人群研究的多样性有待提高等。
总体而言，这项研究通过文献计量分析，全面展示了 EC 中 SNP 研究的发展历程和现状，明确了研究热点和新兴趋势，为后续研究指明了方向。未来，有望通过加强国际合作、扩大研究人群范围、深入探究遗传与环境因素的交互作用等方式，进一步推动 EC 的研究和治疗向精准化、个性化方向发展，最终改善患者的预后，为女性健康保驾护航。
