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中国结直肠癌负担重，部分由林奇综合征（Lynch syndrome）引发，但许多患者未被诊断。研究人员分析中国 Lynch syndrome 患者诊疗的挑战与进展，发现虽大城市有进步，但城乡差异大。这为改善患者诊疗提供方向，推动相关医疗发展。
在健康医学领域，癌症一直是威胁人类生命健康的 “恶魔”。结直肠癌作为中国第二大常见癌症，在 2022 年就有 517,100 例新发病例和 240,000 例死亡病例 ，给社会和家庭带来沉重负担。其中，林奇综合征（Lynch syndrome）引发的结直肠癌不容小觑，约 2 - 3% 的结直肠癌病例可能由它导致，这意味着中国每年新增约 13,000 例 Lynch syndrome 相关病例。然而，现实却很残酷，很多 Lynch syndrome 患者都未被诊断出来。一方面，中国家庭规模变小，使得癌症家族病史难以显现；另一方面，遗传服务的可及性不足，导致患者难以得到准确诊断和有效治疗 。在这样的困境下，研究如何提升 Lynch syndrome 患者的诊疗水平迫在眉睫。
来自伦敦大学圣乔治学院（City St. George’s, University of London）和莱顿大学医学中心（Leiden University Medical Center）的研究人员 Shirley V. Hodgson 和 Hans F. A. Vasen，对中国 Lynch syndrome 患者的诊疗情况进行了深入分析。研究发现，中国在过去三十年经济快速发展的同时，医疗领域也取得进步，像在大城市的大型医疗机构，已经在结直肠癌的普遍筛查、遗传咨询服务提供以及多学科诊疗优化患者护理方面取得显著进展 。不过，贫富差距较大的农村地区情况却不容乐观，存在诸多问题，比如医护人员对 Lynch syndrome 认识不足、缺乏遗传服务、分子筛查未纳入医保、临床指南执行不一致等。另外，文化和社会经济因素也使得部分地区遗传服务利用不足，对癌症遗传性的误解以及基因检测的高昂费用，都增加了改善诊疗的难度 。这项研究为中国后续改善 Lynch syndrome 患者的诊疗指明了方向，在推动遗传性癌症医疗发展上意义重大，该研究成果发表在《Familial Cancer》杂志上 。
研究人员主要采用了文献综述的方法，通过梳理已有的关于中国 Lynch syndrome 患者诊疗的研究成果，深入剖析现状、问题和潜在的解决办法。同时，参考中国癌症发病率和死亡率的相关数据统计资料，来明确 Lynch syndrome 在结直肠癌发病中的占比情况。样本队列来源主要是中国已有的大型结直肠癌研究队列，从这些队列中获取数据进行分析。
中国 Lynch syndrome 患者诊疗现状
通过分析相关研究资料发现，中国结直肠癌负担沉重，其中部分由 Lynch syndrome 引发 。虽然大城市在诊疗方面取得一定进展，但农村地区存在医疗资源分配不均的情况，遗传服务难以覆盖，导致很多患者未被及时诊断和治疗 。
诊疗面临的挑战
- 医护认知与资源问题：医护人员对 Lynch syndrome 认识不足，且遗传服务缺乏，农村地区尤为明显。
- 医保与指南问题：分子筛查未纳入医保，增加患者经济负担；临床指南执行不一致，影响诊疗规范。
- 社会文化因素：文化和社会经济因素导致部分地区遗传服务利用不足，对癌症遗传性的误解和基因检测费用高是主要原因 。
提升诊疗的机遇
- 教育培训资源：为医疗服务不足地区的医护人员提供教育培训，《A practical guide to human cancer genetics (4th edition)》的中文版可作为学习资源 。
- 扩大服务途径：通过实验室、区域中心和远程医疗合作，扩大遗传检测和咨询服务范围，缩小城乡差距 。
- 政策与宣传支持：与政策制定者沟通基因检测的成本效益，扩大医保覆盖范围；开展公众宣传活动，消除误解，推广筛查的价值 。
研究表明，中国在 Lynch syndrome 患者诊疗方面虽取得一定成绩，但面临的挑战也很多，尤其是城乡差异显著。不过，通过加强医护人员培训、扩大遗传检测和咨询服务、争取政策支持和开展宣传活动等措施，有望改善现状 。这不仅能提高 Lynch syndrome 患者的诊疗水平，还能推动中国遗传性癌症医疗事业的整体发展，让更多患者受益，在公共卫生领域有着重要的意义。
