小肠胃肠道间质瘤中KIT外显子17与BRAF突变共存的首例报告：临床意义与治疗启示

来自未知机构的研究人员针对罕见共存突变对胃肠道间质瘤(GIST)治疗的挑战，开展了首例KIT exon 17(D816H)与BRAF V600E突变共存病例研究。通过手术切除联合二代测序(NGS)技术，证实患者术后2年无复发，为突变共存型GIST的靶向治疗策略提供了新证据。

　　

70岁女性患者因腹痛伴20年间歇性黑便就诊，影像学与病理检查确诊十二指肠胃肠道间质瘤(GIST)。肿瘤整块切除后，二代测序(NGS)意外检出共存的KIT外显子17(D816H)和BRAF外显子15(V600E)突变——这两种驱动突变在GIST中通常被认为互斥。值得注意的是，KIT^D816H突变与伊马替尼耐药相关，而BRAF^V600E则是MAPK通路经典激活突变。术后患者接受3年辅助伊马替尼治疗，仅出现轻度恶心腹泻，随访2年未见复发。该案例颠覆了GIST突变互斥的传统认知，强调全面基因检测对指导靶向治疗的重要性，尤其对罕见共存突变患者的临床管理具有范式意义。