多模态影像技术：解锁骨骼肌肉疾病诊疗新密码

在骨骼肌肉疾病诊疗领域，现有诊断手段存在局限。研究人员围绕多种疾病开展影像技术相关研究，如用 MRI 评估 Pompe 病呼吸障碍等。结果显示多种技术有效，为疾病诊断、监测提供新途径，助力精准医疗。

　　在医学领域，骨骼肌肉疾病的诊断和治疗一直是重要的研究方向。随着人们生活方式的改变以及老龄化社会的加剧，这类疾病的发病率逐渐上升，给患者的生活质量带来了严重影响。传统的诊断方法在面对一些复杂疾病时，往往存在准确性不足、无法及时发现微小病变等问题。例如，对于神经肌肉疾病患者的呼吸功能评估，常规手段难以在早期察觉呼吸肌的受损情况；在软组织肉瘤的治疗过程中，如何准确判断新辅助放疗的效果也是一大挑战。因此，开发更精准、高效的诊断技术迫在眉睫。

为了攻克这些难题，来自德国、瑞士、美国等多个国家的研究人员积极开展研究。他们的研究成果发表在《Skeletal Radiology》上，为骨骼肌肉疾病的诊疗带来了新的希望。这些研究涵盖了多种疾病和影像技术，从不同角度探索了更有效的诊断和评估方法。

在众多研究中，涉及到的主要关键技术方法有：一是磁共振成像（MRI）技术，包括动态实时 MRI、T1 mapping、多参数 MRI（mpMRI）、基于 Dixon 的 MRI 等，通过这些技术获取不同的影像信息，用于评估组织和器官的结构与功能；二是人工智能（AI）技术，如利用 AI 框架进行解剖标志点匹配、借助大语言模型（LLMs）进行自动标签提取等，提高诊断的效率和准确性；三是 CT 技术，在一些研究中作为参考标准，与 MRI 技术对比分析 。研究样本主要来源于临床患者和健康志愿者队列。

下面来看各项研究的结果：

1. Pompe 病呼吸障碍评估：研究人员对 11 例晚发型 Pompe 病（LOPD）患者和 11 例匹配的健康对照者进行研究。使用 3T 实时 MRI 以每秒 20 帧的速度进行呼吸评估，并通过手动和半自动方式进行分割和量化，同时结合 T1 mapping 技术。结果发现，实时 MRI 能够清晰显示 Pompe 病患者膈肌运动的受损情况，以及呼吸运动的模式、速度和代偿机制。T1 mapping 则有助于量化肌肉萎缩。这表明实时 MRI 和 T1 mapping 技术在评估呼吸障碍方面具有很大的潜力123。
2. 软组织肉瘤放疗反应模式研究：对 20 例软组织肉瘤（STS）患者在新辅助放疗（NRT）期间进行 3 次 3T mpMRI 检查。通过提取表观扩散系数（ADC）、转运常数（Ktrans）和血管外体积分数（Ve）等定量参数进行分析。结果显示，ADC 在治疗后显著增加，通过 K-means 聚类分析发现了三种不同的反应模式。这为通过非侵入性的 mpMRI 监测 NRT 反应提供了可能456。
3. AI 辅助骨骼肌肉影像解剖标志点匹配：分析足部和肩部的 X 光片，手动识别关键解剖标志点，利用基于 DINOv2 和 ConvNet 提取器以及位置感知变换器匹配器的稳健特征匹配方法，在无需专门模型训练的情况下进行密集匹配。结果显示，整体平均标志点匹配精度达到 2.2±1.5mm，对于拇外翻角（HVA）和临界肩角（CSA）测量的相关标志点识别更准确。这表明该 AI 框架在不同解剖区域和视图中都能表现出可靠的性能789。
4. 不同磁场强度下金属植入物的 MRI 成像研究：以模拟复杂骨折修复的牛骨模型为研究对象，在 0.55T、1.5T 和 3.0T 磁场强度下进行 MRI 检查，包括 T1 加权梯度回波（GRE）序列和 3D 超短回波时间（UTE）序列，并与光子计数 CT 作为参考标准对比。结果发现，0.55T 时金属伪影最少，但图像噪声明显增加；3.0T 时骨折线显示和图像质量最佳；GRE 序列整体图像质量优于 3D UTE 序列101112。
5. 青少年高山滑雪运动员腰椎结构异常评估：对 63 名青少年高山滑雪运动员进行为期 48 个月的纵向研究，在基线和 48 个月时进行 3T 腰椎 MRI 检查。结果发现，运动员下腰痛（LBP）症状增加，同时椎间盘脱水、膨出和突出的人数显著增加，但结构异常与 LBP 并无明显相关性。这说明过度使用相关的腰椎结构异常在竞技高山滑雪运动员中很常见，且可能随年龄增长而恶化131415。
6. 糖尿病患者前足 Pacinian 小体评估：对比 20 例 2 型糖尿病（DM）引起的感觉运动多发性神经病变（DSP）患者和健康志愿者的前足 3T MRI。结果显示，DSP 患者前足 Pacinian 小体（PC）数量明显减少，分布模式也与健康志愿者不同，且 PC 最大直径更小。这表明 MRI 有望成为评估 DSP 的非侵入性诊断工具161718。
7. 慢性跟腱疾病小腿肌肉构成评估：回顾性分析 91 例慢性跟腱疾病（ATD）患者的 MRI 检查结果，使用两点 Dixon-based MRI（2pt?MRIDIXOND）评估小腿肌肉脂肪含量（MFC）。结果发现，无论跟腱损伤位置如何，小腿 MFC 在统计学上大致相同（约 11%），但不同位置的跟腱损伤表现出不同的特征192021。
8. 基于大语言模型的 AI 模型开发研究：收集锁骨、肘部和拇指的放射学报告和 X 光片，利用 GPT-4o 基于放射学报告填充包含相关病理标签的 JSON 模板，训练卷积神经网络（ResNet50）。结果显示，GPT-4o 能成功提取 99% 的标签，训练出的 AI 模型在不同部位的 X 光片分析中表现良好222324。
9. 8 倍加速 TSE MRI 的临床评估：对 20 例患者进行 6 倍和 8 倍加速的膝关节 MRI 检查，分别采用临床可用的 DL 重建和新型研究应用 DL 重建网络。结果显示，8 倍加速的膝关节 MRI 在图像质量、结构异常检测率上与临床标准相当，但采集时间缩短了 25%252627。
10. 7T 下膝关节软骨的 MRI 成像研究：对 18 名志愿者的 35 个膝关节进行成像，使用不同加速倍数的深度学习重建的 CAIPIRINHA DESS 序列，并与 GRAPPA 重建的 DESS 序列对比。结果发现，6 倍加速的 CAIPIRINHA DESS 序列在缩短扫描时间的同时，图像质量与 GRAPPA 重建的序列相当282930。
11. 膝关节 MRI 的多组织和多病理分析：利用两个中心的膝关节 MRI 数据集，由医学生进行手动标注，训练一个利用 3D 卷积和 Transformer 网络的 DL 模型。结果显示，该模型在多个临床相关疾病的诊断中表现出不同的性能，且具有较好的泛化能力313233。
12. Erdheim-Chester 病的骨骼表现研究：通过对一名 80 岁男性患者进行全面检查，包括 CT、MRI、软组织活检和分子遗传学分析。结果发现患者具有 Erdheim-Chester 病（ECD）的典型骨骼和骨骼外特征，经组织病理学评估和分子遗传学检测确诊。这强调了多学科方法在 ECD 准确诊断中的重要性343536。

综合这些研究结果可以得出，多种先进的影像技术和 AI 技术在骨骼肌肉疾病的诊断、病情监测和治疗反应评估等方面展现出了巨大的潜力。这些研究不仅为临床医生提供了更准确、有效的诊断工具，有助于制定更个性化的治疗方案，还为未来骨骼肌肉疾病的研究开辟了新的方向。然而，目前的研究也存在一些局限性，例如部分技术的临床应用还需进一步优化，对一些罕见疾病和复杂病理的研究还不够深入等。未来的研究可以朝着完善这些技术、扩大研究样本量以及深入探索罕见疾病等方向展开，以推动骨骼肌肉疾病诊疗领域的进一步发展。