基于机器学习构建儿童正常变异型矮小症可解释预测模型及环境生长因素探究

本研究针对儿童正常变异型矮小症(NVSS)早期诊断难题，通过机器学习算法构建可解释预测模型，并探究环境生长因素的影响。研究人员采用病例对照研究设计，纳入南京儿童医院300例受试者，运用随机森林(RF)和梯度提升机(GBM)等9种算法建立预测模型，结合SHAP方法解析关键因素。结果显示父母身高、儿童体重、充足夜间睡眠和户外活动是保护因素，RF和GBM模型AUC达0.95。该研究为临床早期识别和干预提供了理论依据。

　　

儿童身高发育异常一直是困扰全球家长的普遍问题，在中国约有800万儿童受矮小症困扰，且每年新增16.1万病例。这些"长不高"的孩子不仅面临生理发育迟缓，更易产生自卑、抑郁等心理问题，甚至影响未来学业和就业。传统诊断方法主要依赖生长曲线比对和激素检测，但面对病因复杂的正常变异型矮小症(NVSS)时，常出现敏感性不足、误诊率高等问题。更棘手的是，环境因素如睡眠、饮食对身高的影响机制尚未明确，基层医疗机构缺乏有效筛查工具，导致许多孩子错过黄金干预期。

南京儿童医院内分泌科的研究团队针对这一临床难题开展创新研究。他们意识到电子病历系统中蕴藏的海量数据可能成为突破口，于是将机器学习技术与传统医学研究相结合，探索建立更精准的预测体系。这项发表在《BMC Endocrine Disorders》的研究，首次系统评估了33项临床易获取指标的价值，为儿童生长发育监测提供了新思路。

研究采用病例对照设计，收集2021年4-9月期间100例NVSS患儿和200例正常儿童的临床数据。通过结构化问卷获取五类信息：基本情况、人体测量学特征、饮食习惯、睡眠模式和养育行为。采用条件逻辑回归分析环境因素影响，并比较9种机器学习算法（包括逻辑回归LR、随机森林RF、梯度提升机GBM等）的预测性能，最终运用SHAP方法解释模型决策过程。

【结果】

1. 基本情况比较：病例组与对照组在居住地（城市72% vs 99.5%）和看护人学历（大学以上32% vs 64%）存在显著差异，证实社会环境因素与矮小症相关。

2. 人体测量学特征：病例组的儿童体重(24.51±9.01 kg)、母亲身高(156.46±6.04 cm)、父亲身高(168.97±4.44 cm)显著低于对照组，凸显遗传因素的重要性。

3. 多因素分析：儿童体重(OR=0.92)、母亲身高(OR=0.79)、父亲身高(OR=0.83)、充足夜间睡眠(OR=0.48)和每日>3小时户外活动(OR=0.02)被确认为保护因素。有趣的是，烧烤食品(OR=0.56)和西式快餐(OR=0.48)摄入反而与风险降低相关，这可能与高热量食物促进生长激素分泌有关。

4. 模型性能：随机森林(RF)和梯度提升机(GBM)表现最优，AUC均达0.95。SHAP分析显示父亲身高、母亲身高、看护人学历是前三位预测因子，证实遗传与社会经济因素的双重影响。

这项研究创新性地构建了可解释的NVSS预测模型，其临床价值体现在三方面：首先，证实环境干预（如保证9小时夜间睡眠、增加户外活动）可能改善遗传决定的生长潜力；其次，开发的机器学习模型在保留高准确度（AUC>0.9）的同时，通过SHAP方法实现"黑箱"透明化，便于临床推广应用；最后，研究强调了对父母身高偏矮儿童开展早期监测的重要性。

值得注意的是，发现屏幕时间>2小时使风险升高6.44倍，这为现代生活方式影响儿童发育提供了直接证据。而看护人学历与矮小风险的强关联（大学学历OR=0.32），则提示健康教育应成为预防工作的重要环节。尽管研究存在地域局限性和回忆偏倚等不足，但其建立的预测框架为基层医疗机构筛查高危儿童提供了实用工具，未来可通过多中心研究进一步优化模型。这项成果将人工智能技术与传统生长发育研究深度融合，为破解"身高密码"开辟了新路径。