综述：遗传性脂肪营养不良综合征的诊断和管理及其对动脉粥样硬化的影响

这篇综述深入探讨了遗传性脂肪营养不良综合征（LDs）如家族性部分脂肪营养不良（FPLD）和先天性全身性脂肪营养不良（CGL）的诊断与管理挑战，及其与动脉粥样硬化和心血管风险的关联。文章强调了对LDs保持高度警惕的必要性，以早期干预代谢异常（如胰岛素抵抗）和心血管并发症，同时呼吁加强创新疗法研究和机制探索。

　　

Abstract
遗传性脂肪营养不良综合征（LDs）是一组以脂肪分布异常和代谢紊乱为特征的罕见疾病，其与心血管健康的关联近年备受关注。

Purpose of Review
本文系统梳理了LDs的诊断与管理难题，重点解析其对动脉粥样硬化的潜在影响。家族性部分脂肪营养不良（FPLD）患者常被误诊为2型糖尿病，而先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患者可能因非心血管原因早逝，掩盖了其真实的心血管风险。

Recent Findings
研究表明，FPLD和CGL患者普遍存在胰岛素抵抗_(IR)和血脂异常，导致早发性动脉粥样硬化^(AS)。尽管CGL患者早期死亡多归因于肝衰竭等并发症，尸检数据仍揭示其血管病变的高发生率。FPLD患者则因皮下脂肪缺失和内脏脂肪堆积，更易被误诊为代谢综合征_(MetS)。

Summary
LDs患者的心血管疾病风险被长期低估。临床需通过基因检测和表型分析提高诊断准确率，并针对代谢异常（如高甘油三酯血症）制定个性化管理方案。未来研究应聚焦于脂肪组织重构机制和靶向药物开发，以改善患者预后。