三姐妹家族性完全雄激素不敏感综合征（CAIS）病例系列：诊断、管理与心理社会结局研究的关键意义

为解决完全雄激素不敏感综合征（CAIS）的临床诊断与管理问题，研究人员对三名原发性闭经的女性同胞展开研究。通过激素评估、成像和基因检测，发现她们虽有 46,XY 核型却具正常女性第二性征。该研究强调早期诊断和多学科护理的重要性。

　　完全雄激素不敏感综合征（Complete Androgen Insensitivity Syndrome，CAIS）在临床上并不常见，却给诊断和治疗带来诸多挑战。此次研究聚焦于三姐妹的病例，她们均表现为原发性闭经。研究人员对她们进行了激素评估、成像检查以及基因检测。激素研究显示，她们的血清睾酮水平升高；成像结果证实，其体内没有子宫和卵巢；染色体核型分析确定为 46,XY 基因型，且存在 SRY 基因，这些都确诊了她们患有 CAIS。尽管三姐妹的染色体核型为 46,XY，但她们都展现出正常的女性第二性征。凭借成像中未发现苗勒氏管结构以及升高的睾酮水平，研究人员做出了准确诊断。此外，研究还探讨了多学科管理方案，包括激素治疗、心理支持以及手术规划等方面。这一研究表明，对于那些有原发性闭经且表现为正常女性表型的个体，需要考虑 CAIS 的可能性。早期诊断极为关键，它有助于开展合适的管理措施，像心理咨询、必要时的性腺切除术，还有激素治疗，以此来优化患者的长期健康状况和生活质量。