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原发性免疫缺陷病（IEI）患者眼部病变特征不明。研究人员开展 “原发性免疫缺陷病患者眼部表现的患病率及特征” 研究，发现 IEI 患者眼部表现患病率为 54%，多种眼部结构受累。该研究有助于早期诊断和预防眼部并发症。
在医学的神秘世界里，原发性免疫缺陷病（Inborn Errors of Immunity，IEI）就像隐藏在人体免疫系统中的 “神秘杀手”。它是一组由于先天性遗传缺陷，导致人体固有免疫和适应性免疫通路的发育或功能出现异常的疾病 。这些患者不仅更容易受到感染的侵袭，感染的严重程度也更高，还常常伴有自身免疫、自身炎症、过敏以及恶性肿瘤等多种异常免疫反应。
而眼睛，这个心灵的窗户，有着独特的免疫调节机制，是一个免疫特权器官。它通过解剖和细胞屏障、前房的免疫耐受以及免疫抑制的眼内微环境等，努力维持着自身的免疫平衡，保护我们的视力。然而，当 IEI 打破了这些免疫防御机制时，眼部炎症或感染就可能悄然来袭。
尽管此前有研究发现 IEI 患者存在眼部受累的情况，但这种关联的具体特征却一直模糊不清。之前报道的眼部表现患病率差异较大，从 11.2% 到 34.3% 不等，而且这些数据大多来自小规模病例系列和横断面研究，缺乏足够的说服力。为了更深入地了解 IEI 患者眼部病变的真实情况，来自哥伦比亚等多地的研究人员开展了一项系统回顾和荟萃分析研究，相关成果发表在《Journal of Clinical Immunology》杂志上。
研究人员在 Embase、PubMed 和 Lilacs 等多个数据库中进行了全面的文献检索。他们纳入了至少有 10 例 IEI 患者且有眼部表现的原发性观察性研究，包括病例系列、病例对照研究、队列研究、横断面研究和临床试验，排除了非全文文章、病例数少于 10 例的研究等。通过严谨的筛选流程，最终从 6884 项研究中确定了 62 篇符合要求的文章。
在数据处理方面，研究人员使用标准化表格，由 8 位独立调查人员提取各项研究的关键信息，包括作者、文章标题、DOI、研究地点、研究方法、样本量、患者年龄、性别、IEI 类型、眼部表现类型等。同时，运用多种验证工具对不同类型研究的偏倚风险进行评估，如对队列和病例对照研究使用 CLARITY 工具，对横断面研究使用 Hoy 等改良工具，对病例系列研究使用 Hassan Murad 评估量表。最后，利用 R 软件进行统计分析，生成森林图，计算合并患病率、95% 置信区间（CI），并通过 I2统计量评估异质性。
研究结果显示，IEI 患者眼部表现的总体患病率为 54%（95% CI=39 - 69），患者平均年龄为 11.1±7.8 岁，男性略占优势。从 IEI 的类型来看，合并免疫缺陷伴相关或综合征特征（Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features）的患者眼部受累比例最高，达 82%（95% CI=66 - 91），其次是免疫调节异常疾病（73%，95% CI=27 - 95）、自身炎症性疾病（48%，95% CI=10 - 88）和先天性吞噬细胞缺陷（39%，95% CI=11 - 76） 。在地理区域方面，欧洲的 IEI 患者眼部表现患病率最高，为 68%（95% CI=32 - 90），美洲为 57%（95% CI=34 - 78），中东为 49%（95% CI=20 - 79），亚洲为 41%（95% CI=9 - 82）。
眼部表现的类型多种多样。眼部运动方面，眼球震颤最为常见，在 18 项研究中被报道，其次是眼球运动失用和斜视；眼睑和附属结构方面，出现了眼睑异常、麦粒肿、泪道系统异常等；眼前段表现包括眼部毛细血管扩张、结膜炎、角膜炎、白内障等；眼后段则有视神经疾病、脉络膜视网膜瘢痕、视网膜病变等；此外，还存在眼部炎症、眼感染、畏光、视野改变等其他表现。
在讨论部分，研究人员指出，虽然由于研究方法的差异和纳入研究质量的参差不齐，难以确定明确的眼部疾病模式，但约一半的 IEI 患者存在眼部表现，这一比例高于自身免疫性疾病和支气管扩张等疾病，凸显了对 IEI 患者进行眼科评估的重要性。男性在眼部受累患者中占主导地位，可能与许多 IEI 的 X 连锁遗传模式有关。而且，不同类型的眼部病变可能会导致不同程度的视力损害，尤其是在儿童时期，斜视和白内障会增加弱视的风险。
从 IEI 的分类来看，合并免疫缺陷伴相关或综合征特征的患者眼部表现患病率高，可能是因为眼科症状在该类疾病的诊断标准中具有重要意义，比如共济失调 - 毛细血管扩张症（Ataxia - Telangiectasia，AT）中，眼部毛细血管扩张和眼球运动障碍是重要的诊断依据。欧洲地区患病率高，可能与该地区 IEI 研究发表数量多、资源丰富以及种族差异等因素有关。
这项研究也存在一定的局限性。由于纳入的研究多为观察性病例系列和横断面研究，存在选择、混杂和解释偏倚，难以明确针对特定 IEI 应关注的具体眼部表现。免疫缺陷病的分类不断变化，可能导致疾病分类错误。不过，该研究首次对 7555 例不同临床表型的 IEI 患者的眼部受累情况进行了综合评估，为后续研究提供了重要的参考。
总的来说，该研究揭示了 IEI 患者眼部病变的高患病率，强调了眼科医生、儿科医生和免疫学家提高对 IEI 相关眼部表现认识的重要性，这有助于早期发现和预防眼部并发症，改善患者的生活质量。未来还需要更多的前瞻性队列研究，进一步明确 IEI 诊断与眼部表现出现的先后关系，以便更及时地进行干预和治疗。
