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免疫失调是精神分裂症（SCZ）潜在机制之一，TLR1 和 TLR6 基因的作用尚不明确。研究人员开展 TLR1 和 TLR6 基因多态性与 SCZ 遗传易感性及治疗反应关系的研究。发现二者可能是潜在遗传因素，尤其对男性意义重大。
免疫失调被认为是精神分裂症（SCZ）的潜在机制之一。事实上，由 Toll 样受体（TLR）复合物 TLR2 - 1 和 TLR2 - 6 引发的炎症改变，在 SCZ 的病理生理学和治疗反应方面已受到关注。然而，TLR1 和 TLR6 的遗传贡献仍不明确。因此，本研究旨在探究 TLR1 和 TLR6 基因多态性与 SCZ 遗传易感性以及治疗反应之间可能存在的关联。
本研究纳入了 240 名对照者和 226 名患者，通过聚合酶链式反应 - 限制性片段长度多态性（PCR - RFLP）技术对 TLR1 和 TLR6 基因多态性进行基因分型。分析了基因型、等位基因和单倍型与 SCZ 的关联，以及基于治疗反应的不同患者组之间的关联。
在显性模型中，与对照组相比，治疗有效者的 TLR1 - S602I 的 GG + TG 基因型和次要等位基因频率显著更高（p = 0.004；优势比（OR）= 3.0，p = 0.002；OR = 3.0）。治疗前，携带 TLR1 - S602I 的 GG + TG 基因型和 TLR6 - S249P 的 TT + CT 基因型的男性患者，其阳性和阴性症状量表（SAPS）评分显著高于 TT 基因型携带者（p = 0.01）。治疗后，TLR1 - S602I 的 TT 基因型携带者的阴性症状量表（SANS）评分显著下降（p < 10-4）。而且，治疗后，GG + TG 基因型携带者的 SANS 评分显著低于 TT 基因型携带者（p = 0.01）。此外，TLR6 - S249P 的 CC 基因型携带者在治疗后 SANS 评分显著下降（p < 10-4），而 TT + CT 基因型携带者的 SANS 评分变化不明显（p = 0.6）。并且，在男性精神分裂症患者中，TLR1 - S602I 的 GG + TG 基因型携带者的发病年龄显著高于 TT 基因型携带者（p = 0.01）。
总之，研究结果表明，TLR1 - S602I 和 TLR6 - S249P 可能是精神分裂症易感性和治疗反应预测的潜在遗传因素，在男性中表现尤为明显。
