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白塞病（BD）诊断困难，缺乏有效诊断方法。研究人员检测 BD 患者血清中 miR-29 和 miR-127 表达水平并与病情关联。结果显示，两者表达与病情相关，可作诊断标志物。这为 BD 诊断和病情评估提供新方向。
在医学的神秘世界里，有一种疾病如同隐藏在暗处的 “幽灵”，让医生们头疼不已，它就是白塞病（Beh?et disease，BD）。白塞病是一种可变血管血管炎，能侵犯多个器官和系统，症状多样且复杂，皮肤上可能冒出丘疹、脓疱，口腔、生殖器和肠道黏膜会出现溃疡，还可能引发关节炎、葡萄膜炎，甚至影响中枢神经系统，导致血栓和动脉瘤。目前，还没有一项特异性的诊断测试能精准识别它，即便病情处于活动期，患者体内的炎症标志物如 C 反应蛋白也可能处于正常水平 ，这使得诊断工作犹如大海捞针，困难重重。
为了攻克这一难题，来自埃及法尤姆大学（Fayoum University）的研究人员挺身而出。他们深入探索白塞病的奥秘，开展了一项聚焦于微小核糖核酸（microRNA，miRNA）的研究，旨在评估 miR-29 和 miR-127 在白塞病患者中的表达情况，并探究其与疾病表现及疾病活动度之间的关联。
研究结果令人眼前一亮！研究人员发现，与健康对照组相比，白塞病患者血清中 miR-29 的表达水平显著升高，而 miR-127 的表达水平则明显降低。进一步研究显示，miR-29 与白塞病当前活动度评分（Beh?et Disease Current Activity Form，BDCAF）以及疾病严重程度评分呈显著正相关，在患有口腔溃疡、生殖器溃疡和神经系统表现的患者中，miR-29b 的水平也显著更高 。相反，miR-127 与血沉（ESR）、BDCAF 呈显著负相关。而且，miR-29 和 miR-127 在区分白塞病患者和健康对照方面表现出色，有着极高的诊断价值。这一研究成果发表在《Clinical Rheumatology》杂志上，为白塞病的诊断和病情评估开辟了新的道路，犹如在黑暗中点亮了一盏明灯。
在这项研究中，研究人员采用了几种关键技术方法。首先，他们从法尤姆大学风湿病科的门诊和住院病房收集了 70 例符合国际白塞病诊断标准（ICBD）的成年患者，并选取 30 名年龄和性别匹配的健康人作为对照 。接着，利用 Beh?et’s Disease Current Activity Form（BDCAF）和 Beh?et 严重程度评分对患者进行评估。最后，通过采集参与者的血清，进行 microRNA 提取和实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time PCR），来测定 miR-127 和 miR-29b 的表达变化倍数 。
下面具体来看研究结果：
- 患者基本情况和临床特征：患者和对照组在年龄和性别上无显著差异。白塞病患者的临床表现多样，口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤病变、眼部表现、血管表现、神经系统表现、肌肉骨骼表现和针刺试验阳性的比例各有不同 。疾病活动度方面，61.4% 的患者处于活动期；疾病严重程度上，轻度、中度和重度患者分别占 11.4%、47.1% 和 41.4% 。
- miR-29 和 miR-127 的表达水平及相关性：与对照组相比，白塞病患者血清中 miR-29 表达显著升高，miR-127 表达显著降低。miR-29 在有口腔溃疡、生殖器溃疡、神经系统表现的患者中表达更高，且在疾病活动期和中重度患者中表达也更高，它与 BDCAF、严重程度评分呈正相关 。miR-127 与 ESR、BDCAF 呈负相关，但与其他疾病特征无明显关联 。
- 诊断效能分析：通过受试者工作特征曲线（ROC）分析发现，miR-29 区分白塞病患者和健康对照的曲线下面积（AUC）为 0.743，敏感性为 74.3%，特异性为 100%；miR-127 的 AUC 为 1.00，敏感性和特异性均为 100%，显示出两者良好的诊断效能 。
研究结论和讨论部分进一步强调了这些发现的重要意义。miR-29 和 miR-127 表达水平的异常与白塞病密切相关，它们与 BDCAF 的相关性表明其与疾病活动度紧密相连，有望成为白塞病诊断和病情评估的重要生物标志物。虽然研究存在样本量较小且参与者来自同一民族的局限性，但这一研究成果仍为后续更深入的研究奠定了基础。未来，若能开展涵盖多个国家的大规模研究，或许能进一步挖掘 miR-29 和 miR-127 在白塞病诊疗中的巨大潜力，为白塞病患者带来更多希望和曙光。
