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为解决早期乳腺癌诊断存在的延迟和漏诊问题，研究人员分析年轻生存联盟（YSC）在线论坛帖子。结果显示多数年轻患者自查发现癌症，诊疗有多处延误。该研究为制定早期诊断指南提供依据，助力改善诊疗现状。
在女性健康领域，乳腺癌一直是备受关注的焦点。近年来，乳腺癌的发病率呈上升趋势，尤其是在年轻女性群体中，这一现象愈发明显。在美国，乳腺癌是女性中最常见的非皮肤恶性肿瘤，且 40 岁以下女性患非局限性乳腺癌的风险正以每年 3.6% 的速度增长。然而，当前的筛查策略却难以满足年轻女性的需求。美国预防服务工作组（USPSTF）和美国癌症协会（ACS）推荐 40 - 50 岁的平均风险人群开始进行常规乳腺钼靶筛查，2024 年 USPSTF 虽将筛查年龄降至 40 岁，但对于更年轻的群体仍缺乏有效的筛查指导。美国妇产科医师学会（ACOG）虽建议从 25 岁起进行乳房意识咨询，但在实际操作中，这一建议的落实情况并不理想。许多年轻女性因缺乏有效的筛查手段，在出现症状后未能及时得到准确诊断，导致病情延误，治疗难度增加。为了填补这一研究空白，深入了解年轻女性乳腺癌的诊断现状，哥伦比亚大学（Columbia University）的研究人员 Kathleene T. Ulanday、Maxim Topaz 等人开展了一项极具意义的研究。该研究成果发表在《Breast Cancer Research》上，为改善年轻乳腺癌患者的诊疗现状提供了重要依据。
研究人员采用了自然语言处理（NLP）和主题编码相结合的技术方法。研究样本来自年轻生存联盟（YSC）自 2009 年至 2019 年的在线讨论板，该讨论板包含 43112 个主题线程，共计 571914 个帖子。研究人员首先进行手动编码，由两名团队成员对 “新手” 主题线程中的 100 个帖子逐句编码，后又选取 650 个帖子进行编码，编码内容涵盖 “首次体征和症状”“诊断步骤”“医疗保健互动”“医患系统感受”“分期 / 类型”5 个父代码以及相应的子代码。之后，利用 NLP 和机器学习方法，在开源平台 KNIME 上对数据进行分类，使用支持向量机（SVM）、随机森林（RF）和决策树（DT）三种模型进行训练和测试，并选择 F 值最高的 SVM 模型对全部帖子进行分类。最后，对分类后的帖子进行定性审查，以挖掘更多有价值的信息。
研究结果如下：
- 癌症检测方式：在 “首次体征和症状” 相关帖子中，81% 的年轻患者是通过自我检测发现乳腺癌，其中发现乳房肿块的占 56.5%，发现其他乳房及健康变化（如乳头溢液、出血、乳房酒窝征、发红、疼痛和发热等）的占 25%，仅有 17% 的帖子讨论了由医生检测出癌症的情况。这表明年轻女性自我检测在早期发现乳腺癌中起着关键作用。
- 诊断步骤：在 “诊断步骤” 相关帖子里，多数患者在怀疑癌症后，医生会先安排影像学检查（如超声、钼靶，较少使用 MRI），若检测到可能的肿瘤，则会进行活检。然而，部分患者因影像学结果不明确或未检测到异常，需要不断争取进一步检查。例如，有的患者多次进行检查，包括超声、活检、MRI 和 CT 扫描等，才最终确诊。此外，怀孕女性的诊断过程更为复杂，存在检测延迟的情况。
- 医患互动情况：“医疗保健互动” 和 “医患系统感受” 相关帖子显示，患者与医生的互动多为负面或中性。一些医生因患者年轻、无家族病史等原因，忽视患者的症状，如将乳房肿块视为囊肿、认为癌症不痛等。但也有部分医生较为负责，会采取进一步检查措施。此外，还有一些患者分享了与医生的积极互动经历，如遇到知识渊博的医生或医生因年轻患者的案例改变诊疗方式等。
- 其他影响因素：研究还发现，年轻乳腺癌患者面临着诸多其他问题。在心理健康方面，许多患者因癌症诊断陷入抑郁，需要寻求心理帮助；在生育方面，患者需要考虑治疗对生育能力的影响，如是否在治疗前保存卵子，以及生育对癌症复发的影响等；同时，患者还面临着月经周期改变的问题，不同患者对月经变化的感受不同。此外，患者普遍意识到自我倡导和坚持进一步检查的重要性，他们积极分享科学信息、临床试验机会等。
研究结论和讨论部分指出，该研究从年轻乳腺癌患者的角度出发，明确了早期乳腺癌筛查和诊断在多个方面急需基于循证医学的指南。首先，乳房意识咨询至关重要，它应作为筛查的前奏，因为多数年轻患者通过自我检测发现癌症，然而目前仅有少数机构推荐医生进行此类咨询。其次，对于年轻女性怀疑乳腺癌时，何时使用钼靶、超声和 / 或 MRI 等影像学检查，以及在影像学结果为阴性但出现乳房症状时，何时进行活检，都需要更明确的指南。此外，医疗服务应关注年轻乳腺癌患者作为父母或有生育目标时的需求，提供相应支持。研究还发现，年轻患者在诊疗过程中面临三个关键延误节点：一是医生在初次就诊时对患者症状的判断；二是影像学检查是否能引导进一步检测；三是活检结果是否准确。这些延误受心理健康问题和育儿压力等因素影响，而延误诊断可能导致更差的预后。虽然该研究存在一定局限性，如样本未涵盖所有患者经历、训练数据集类别不平衡、无法量化延误时间和来源、缺乏人口统计学数据等，但它为后续研究指明了方向，为改善年轻乳腺癌患者的诊疗现状提供了重要参考，有助于推动早期乳腺癌诊断领域的发展，对提高年轻女性乳腺癌患者的生存率和生活质量具有重要意义。
