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皖西白鹅（WXG）作为中国本土鹅种，其种质保护意义重大。研究人员为明晰其线粒体 DNA（mtDNA）结构、功能及遗传多样性，对其 mtDNA 进行测序分析。结果显示 mtDNA 长 16,743bp 等。该研究为 WXG 保护及进化研究提供关键依据。
在生物遗传的神秘世界里，皖西白鹅（Wan-Xi white goose，WXG）宛如一颗璀璨的明珠，承载着独特的遗传密码。这一中国本土水禽，拥有超 2000 年的驯化历史，主要分布于安徽西部山区。它不仅肉质营养丰富，成年公鹅平均重达 6.8kg，母鹅也有 5 - 6kg，而且其羽绒品质全球闻名，是全球高档羽毛出口的重要来源。然而，皖西白鹅的种群发展面临困境，繁殖效率低，每 150 天产蛋周期仅产 25 枚蛋，远低于意大利鹅种的 55 枚 。此前，虽已知其线粒体单倍型与欧洲鹅谱系存在差异，但完整的线粒体基因组结构及密码子使用模式仍未明确，这对于深入了解其进化适应机制和制定保护策略至关重要。
为了揭开皖西白鹅遗传的神秘面纱，安徽皖西学院的研究人员踏上了探索之旅。他们开展了对皖西白鹅线粒体 DNA（mtDNA）的全面研究，旨在通过测序、组装和注释其 mtDNA 序列，深入剖析其结构组织、碱基组成等，并通过与其他鹅种的比较分析，明确其进化地位。研究成果发表在《BMC Genomic Data》上，为鹅类遗传研究和种质保护提供了重要依据。
研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，从安徽六安的皖西白鹅纯种保护中心采集样本，提取 DNA 后进行高通量测序，利用 BGISEQ - 500 测序平台获得大量数据。接着，通过过滤、比对等操作进行序列组装和注释，借助多种生物信息学工具和数据库完成相关分析。此外，从 NCBI 数据库获取其他鹅种的 mtDNA 序列进行比较分析，构建系统发育树探究皖西白鹅的进化关系。
皖西白鹅 mtDNA 的组成
研究发现，皖西白鹅的 mtDNA 全长 16,743bp，呈典型的环状双链结构，包含 22 个 tRNA 基因、2 个 rRNA 基因、13 个蛋白质编码基因（PCGs）和 1 个 D - loop 区。其碱基组成中，A、T、C、G 的含量分别为 30.204%、22.690%、32.031% 和 15.075%，A + T 含量（52.894%）高于 C + G 含量（47.106%），呈现明显的 A + T 偏好。
PCGs 和密码子使用
13 个 PCGs 总长度为 11,402bp，占整个线粒体基因组的 68.10% 。其中，ND6 基因位于 L 链，其余 12 个基因位于 H 链。PCGs 的 A + T 含量（51.947%）大于 G + C 含量（48.053%），起始密码子多为 ATG，终止密码子则有 AGG、TAG、TAA、AGA 等多种形式。密码子使用分析表明，线粒体 PCGs 中 Leu 密码子使用频率最高，且偏好以 A/C 结尾的密码子。
rRNA 和 tRNA 基因及非编码区分析
mtDNA 含有 16S rRNA 和 12S rRNA 基因，其 A + T 含量为 53.556%，高于 C + G 含量（46.444%） 。22 个 tRNA 基因中，多数呈现经典的三叶草结构，但 trnS1 - tRNA 基因因缺乏二氢尿嘧啶（DHU）臂而结构异常。非编码区的 D - loop 区长 1,178bp，A + T 含量（54.414%）同样高于 C + G 含量（45.586%）。
密码子偏好分析
通过相对同义密码子使用（RSCU）分析发现，不同鹅种的 RSCU 值模式相似，25 种 Anser spp. 的线粒体 PCGs 中存在 29 - 31 个高频密码子，且多以 A 或 C 结尾。这表明鹅种之间在密码子使用上具有较高的保守性。
GC3-GC12、ENC - GC3和 PR2 - bias 图分析
对 GC3-GC12、ENC - GC3和 PR2 - bias 图的分析显示，自然选择在影响 Anser spp. 线粒体 PCGs 密码子偏好中起主要作用。GC3与 GC12的相关性较弱，ENC - GC3图中实际值大多低于预期曲线，PR2 - bias 图中基因分布不均，均支持这一结论。
Pi 值分析
计算 Pi 值确定了皖西白鹅 mtDNA 的突变热点区域，如 D - loop、ATP6、12S rRNA 等，这些区域的 Pi 值大于 0.02，具有较高的多态性。而 16S rRNA、ATP8 等区域则序列变异性较低。
选择压力对线粒体 PCGs 的影响
Ka/Ks 比值分析表明，25 种 Anser spp. 的线粒体 PCGs 在进化过程中大多经历了纯化选择，仅有少数基因对经历了中性或正向选择。正向选择的基因多与能量代谢和环境适应相关，如 ND5、ND1 等。
皖西白鹅的系统发育关系分析
基于 mtDNA 序列构建的系统发育树显示，皖西白鹅与其他 10 种 Anser cygnoides 聚为一支，形成单系群，但与另外 6 种 Anser cygnoides 在进化上存在一定距离，这暗示了 Anser 属内复杂的进化关系。
研究结论表明，皖西白鹅的 mtDNA 具有典型的结构特征，其密码子使用偏好、核苷酸多态性和进化选择压力等方面的研究结果，为深入了解皖西白鹅的遗传多样性和进化地位提供了重要线索。系统发育分析明确了其在 Anser 属中的分类地位，与部分 Anser cygnoides 形成单系群。
讨论部分指出，皖西白鹅 mtDNA 的结构和组成与其他鹅种相似，体现了一定的保守性。密码子使用偏好受自然选择影响，且在不同鹅种间具有高度一致性。突变热点区域可能与环境适应和遗传多样性相关，正向选择的基因在能量代谢和环境适应中发挥关键作用。系统发育分析揭示了 Anser 属内复杂的进化关系，可能与历史杂交事件有关。
该研究为皖西白鹅的种质保护和遗传改良提供了重要的理论基础，有助于制定更有效的保护策略。同时，研究结果也为水禽进化基因组学的研究提供了参考，推动了相关领域的发展，为进一步探索鹅类遗传奥秘打开了新的大门。
