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涎腺肿瘤中，基底细胞腺瘤（BCA）和基底细胞腺癌（BCAC）的遗传背景及关系不明。研究人员分析 93 例 BCA 和 36 例 BCAC 的组织学、免疫组化和基因特征，发现两者有共同特征，BCAC 是 BCA 的恶性对应物。该研究为涎腺肿瘤诊断和治疗提供依据。
在人体的 “加工厂”—— 涎腺中，肿瘤的出现总是让人忧心忡忡。基底细胞腺瘤（BCA）和基底细胞腺癌（BCAC）就是其中两种颇具神秘色彩的肿瘤。BCA 相对常见，是良性肿瘤；而 BCAC 则较为罕见，属于恶性肿瘤。一直以来，它们的遗传背景如同迷雾，二者之间的关系也模糊不清，这给医生们准确诊断和有效治疗带来了极大的挑战。为了揭开这些谜团，来自日本名古屋大学研究生院医学系、东京医科大学等多个机构的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们对 93 例 BCA 和 36 例 BCAC 进行深入剖析，试图从组织学和分子学角度找到关键线索。最终，他们发现了二者之间千丝万缕的联系，这一成果发表在《Virchows Archiv》杂志上，为涎腺肿瘤的研究开辟了新的方向。
研究人员开展这项研究主要运用了组织病理学审查、免疫组织化学（IHC）和分子分析这几种关键技术。他们从各机构的病理档案及会诊病例中获取样本，通过组织病理学审查，依据 2024 年 WHO 头颈部肿瘤分类标准，在显微镜下仔细观察肿瘤的组织形态。利用免疫组织化学技术，检测 β-catenin、S100、Ki-67 等多种蛋白的表达情况。同时，采用分子分析技术，对 DNA 进行提取，通过聚合酶链反应（PCR）、Sanger 测序等方法检测 CTNNB1 基因热点突变，必要时还进行荧光原位杂交（FISH）检测相关基因重排 。
临床发现
研究人员详细分析了患者的临床特征，包括年龄、性别、肿瘤发生部位及大小。BCA 患者平均年龄 58.6 岁，BCAC 患者为 63.0 岁，二者男女比例均约为 2:3。BCA 大多（97%）发生在腮腺，BCAC 也主要源于腮腺（75%）。BCA 和 BCAC 的平均肿瘤大小分别为 22.2mm 和 23.8mm。这表明两种肿瘤在患者群体和发病部位上存在一定相似性，但也有细微差异。
组织学和免疫组化发现
多数 BCA/BCAC 肿瘤呈现多种生长模式，管状、小梁状和实性模式较为常见。不过，拼图样模式、S100 阳性基质和囊性变在 BCA 中更常见，而包膜侵犯、浸润周围组织、坏死、核异型性和有丝分裂计数增加等恶性特征则主要出现在 BCAC 中。此外，β-catenin 的核表达在 BCA 中更为普遍（89%），在 BCAC 中为 60%。这些结果直观地展示了两种肿瘤在组织学和免疫组化方面的差异，为区分它们提供了重要依据。
β-catenin 免疫组化和 CTNNB1 热点突变
CTNNB1 热点突变在 BCA 和 BCAC 中的检出率相近，分别为 46% 和 48%。除少数病例外，CTNNB1 突变的 BCA/BCAC 大多表现出 β-catenin 的核表达。而且，β-catenin 阳性的 BCA/BCAC 中，管状生长、拼图样模式等特征更为常见。这说明 BCA 和 BCAC 在基因层面存在一定联系，β-catenin 的表达与肿瘤的组织学特征密切相关。
β-catenin 阴性病例的分子分析
对于 β-catenin 阴性的 BCA/BCAC 病例，研究人员进一步分析，排除其他肿瘤类型的可能。部分 BCA 病例经检测被认为是多形性腺瘤（PA），部分 BCAC 病例可能是腺样囊性癌（AdCC）。这提示在诊断涎腺肿瘤时，不能仅依靠组织形态，分子检测十分必要，有助于更准确地判断肿瘤类型。
研究结论表明，BCA 和 BCAC 具有共同的组织学特征和 CTNNB1 热点突变，BCAC 可被视为 BCA 的恶性对应物。β-catenin 阳性的 BCA/BCAC 具有独特的组织学和致癌机制。然而，该研究也存在局限性，缺乏预后和随访数据，基因分析主要集中于 CTNNB1。但尽管如此，这项研究意义重大，为涎腺肿瘤的诊断和治疗提供了新的理论基础，让人们对 BCA 和 BCAC 有了更深入的认识，为后续研究指明了方向，有望推动涎腺肿瘤领域的进一步发展，为患者带来更多希望。
