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为探究细胞外超氧化物歧化酶（EC-SOD）基因与心血管疾病（CVD）、缺血性心脏病（IHD）的关系，研究人员开展了 EC-SOD - R213G 多态性及等位基因差异研究。结果发现其与 IHD 风险相关，这为了解 IHD 发病机制及防治提供了新依据。
在人体的健康防御体系中，抗氧化物质如同忠诚的卫士，守护着心血管系统的稳定。细胞外超氧化物歧化酶（EC-SOD）便是其中一位重要的 “战士”，它主要负责清除超氧阴离子（
O2?），保护血管免受氧化损伤。然而，当 EC-SOD 基因发生变化时，情况就变得复杂起来。此前的研究发现，EC-SOD 的 R213G 突变会干扰其在血管中的正常分布，甚至可能促进动脉粥样硬化的形成，进而引发心血管疾病（CVD）和缺血性心脏病（IHD） 。但在埃及人群中，关于 EC-SOD 基因与这些疾病的关联研究却十分匮乏。为了填补这一知识空白，来自 Qassim 大学应用医学科学学院医学实验室以及 Zagazig 大学医学院医学和生物化学分子生物学系的研究人员展开了深入探索。
这项研究成果发表在《The Egyptian Journal of Internal Medicine》上，具有重要的意义。它为进一步理解缺血性心脏病的发病机制提供了新的线索，也为未来开发针对性的预防和治疗策略奠定了基础。如果能够明确 EC-SOD 基因与疾病之间的紧密联系，或许在未来，医生们可以通过基因检测，提前发现那些具有高风险患缺血性心脏病的人群，并采取相应的预防措施，如调整生活方式、进行早期药物干预等。这不仅有助于降低疾病的发生率，还能大大提高患者的生活质量，减轻社会的医疗负担。
在研究过程中，研究人员采用了多种技术方法。首先，他们通过病例对照研究的方式，选取了 80 名埃及志愿者，分为正常对照组、慢性心绞痛组、无高血压心肌梗死组和有高血压心肌梗死组。之后，运用限制片段长度多态性聚合酶链反应（RFLP-PCR）技术来检测 EC-SOD 基因的 R213G 多态性；利用酶联免疫吸附测定（ELISA）技术测定血浆中 EC-SOD 的水平 。同时，对参与者进行全面的临床检查和相关血液指标检测，以确保研究的准确性和可靠性。
下面来看具体的研究结果。在临床和实验室数据方面，研究人员发现，各组在年龄和性别分布上没有显著差异。然而，IHD 患者血浆中的 EC-SOD 水平明显高于对照组，且心绞痛患者的 EC-SOD 血浆水平低于心肌梗死患者。在脂质谱方面，所有患者组的总胆固醇、甘油三酯（TG）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均显著高于对照组，而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平则显著低于对照组。
关于 EC-SOD R213G 基因多态性，在对照组中，R 等位基因频率为 90%，G 等位基因频率为 10% ，RR 基因型占 80%。在慢性心绞痛患者组中，G 等位基因频率显著增加至 42.5%；无高血压心肌梗死患者组中，G 等位基因频率为 52.5% ；有高血压心肌梗死患者组中，G 等位基因频率高达 57.5%。这表明，EC-SOD + 213G 基因型和等位基因频率在所有患者组中均与对照组存在显著差异，且 EC-SOD + 213 R 等位基因与预防 IHD 显著相关，而 G 等位基因则与 IHD 的发生相关。
在 EC-SOD R213G 基因多态性对血浆 EC-SOD 水平的影响上，研究显示，不同等位基因变异体的血浆 EC-SOD 水平存在显著差异。在所有 IHD 组中，纯合子 GG 和杂合子 RG 基因型携带者的血浆 EC-SOD 水平显著高于纯合子 RR 基因型携带者。这意味着，R213G 多态性与血浆 EC-SOD 水平升高以及 IHD 高风险相关。
综合研究结论和讨论部分，研究人员发现 EC-SOD 基因的 Arg (213) Gly 替换与埃及患者 IHD 和 CVD 风险增加有关。携带 EC-SOD R213G 杂合子和纯合子 GG 的患者，血浆 EC-SOD 水平较高，但动脉壁浓度降低，这削弱了抗氧化保护作用，增加了动脉粥样硬化风险，进而提高了 IHD 的易感性。不过，该研究也存在一定的局限性，如样本量较小，仅检测了血浆 EC-SOD 这一种抗氧化参数，未评估冠状动脉造影结果等。未来还需要更大样本量的研究，同时综合考虑多种抗氧化参数与 EC-SOD 基因型的关系，以进一步明确 EC-SOD 及其基因差异在 IHD 和 CVD 中的作用。
