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尺侧多指（Ulnar polydactyly）是常见先天性手部畸形，现有分类系统无法涵盖罕见变异。研究人员回顾性分析 35 例患者资料，提出新分类系统。该系统能有效分类所有病例，为诊断和手术规划提供更全面框架，助力提升诊疗水平。
在人类的手部发育世界里，有一种神秘的 “小插曲” 时常发生，那就是尺侧多指（Ulnar polydactyly）现象。它就像大自然偶尔开的一个玩笑，让人们的小指附近出现多余的 “小麻烦”。这一常见的先天性手部畸形，表现形式千奇百怪，从完全成型的手指到仅仅是一小段指骨，甚至只是一块小小的皮肤凸起，模样各不相同。
目前，针对尺侧多指的分类系统虽然不少，但都存在着一些 “漏洞”。以往的分类方法，就像有破洞的渔网，无法 “捕捞” 到一些罕见的尺侧多指变异类型。比如，那些有着重复远端指骨，或是从变形的第四掌骨处发生重复的病例，常常被这些分类系统遗漏在外。这可给医生们带来了大麻烦，诊断时缺乏精准的分类指导，手术规划也变得困难重重，就好比在没有地图的情况下摸索前行。为了解决这些难题，北京积水潭医院的研究人员勇敢地踏上了探索之路，开展了一项极具意义的研究。
研究人员回顾性地研究了 2010 年 1 月至 2022 年 1 月期间在医院就诊的 35 例尺侧多指患者。他们详细收集了患者的人口统计学信息、家族病史、同时存在的其他异常情况、体格检查结果、影像学资料以及手术记录等。通过对这些资料的深入分析，结合细致的形态学和影像学评估，研究人员精心构建了一个全新的尺侧多指分类系统。
这个新的分类系统就像是一把精准的尺子，将尺侧多指按照最近端骨骼受累的程度，分为了 5 种主要类型（0 - 4 型）以及相关亚型。研究结果显示，在这 35 例患者（23 名男性，12 名女性）中，平均年龄为 3.2 岁，多数患者（30 例）是双侧受累，其中 16 例呈现对称表现。总共 65 只手受到影响，不过有 1 只手因为患者曾在其他医院接受过手术，资料不全而被排除。在分类统计中，0 型最为常见，有 38 例；其次是 4 型，有 19 例；3 型有 4 例；1 型有 3 例。值得一提的是，这个新分类系统成功涵盖了以往分类未涉及的 1b 型（小指重复远端指骨）和 4d 型（小指重复源于变形的第四掌骨）等罕见变异类型。
研究人员在构建分类系统时，还对其可靠性进行了评估。他们选取了 30 例匿名病例，让三位未参与分类系统开发的手外科医生分别进行两次分类，两次评估间隔两周。通过计算 Cohen's kappa 系数和 Fleiss’ kappa 系数来判断一致性。结果令人欣喜，该分类系统的观察者内可靠性极佳，所有观察者分类高度一致；观察者间可靠性也表现为实质性一致，这表明不同医生运用这个分类系统时能达到较好的一致性。
在对病例的进一步分析中，研究人员还发现了一些有趣的现象。9 名患者有手足多指的家族病史，5 名患者有并指的家族病史。而且，30 名患者还伴有其他先天性疾病，其中足部多指最为常见，有 22 例；手足并指有 15 例；此外，还有 4 例桡侧多指、2 例三节拇指以及个别拇指发育不全、马蹄内翻足和桡侧纵向缺损等情况。还有 3 名患者患有先天性心脏病，1 名患者被诊断出患有 Greig 头多并指综合征（Greig cephalopolysyndactyly syndrome），这与 7 号染色体上的 GLI3 基因杂合突变有关。
新分类系统的意义重大。它填补了以往分类系统的空白，将罕见的变异类型纳入其中，为医生诊断尺侧多指提供了更全面、更准确的依据。在手术规划方面，这个系统就像一个导航仪，医生可以根据不同的分类类型，有针对性地制定手术方案。比如，对于 0a 和 0b 型，通常可以通过缝合结扎或手术切除处理，但要注意可能出现的并发症；0c 型手术时要注意切除软骨连接以防止复发；1、2、3 型则要关注并指情况，以及是否需要重建肌腱和关节；4 型可以考虑保留手指或进行复杂的融合重建手术。
研究人员为开展这项研究，主要运用了以下关键技术方法：首先是回顾性病例分析，收集 35 例尺侧多指患者的临床资料；然后通过详细的影像学评估（如 X 光检查）辅助分类；最后采用统计学方法（计算 Cohen's kappa 系数和 Fleiss’ kappa 系数）评估分类系统的可靠性。
研究结果主要体现在以下几个方面：
- 分类系统构建：根据最近端骨骼受累程度，将尺侧多指分为 0 - 4 型及相关亚型。0 型是发育不全且与手部无骨骼连接的多指；1 型为远端指骨重复或畸形；2 型是中间指骨重复或畸形；3 型是近端指骨重复或畸形；4 型是掌骨重复或畸形。各型又细分多种亚型，如 0 型分为 0a、0b、0c 亚型，1 型分为 1a、1b 亚型等。
- 病例分布情况：在纳入研究的 64 例病例中，0 型最为常见，共 38 例；1 型 3 例，均为 1b 型；3 型 4 例；4 型 19 例 ，且各型在不同患者中的表现特征各异，通过影像学资料可清晰区分。
- 可靠性评估：分类系统的观察者内可靠性极佳（kappa 值均＞0.80），观察者间可靠性为实质性一致（kappa 值在 0.60 - 0.80 之间），说明该分类系统具有良好的一致性和可靠性。
- 相关疾病发现：患者常伴有多种先天性疾病，如足部多指、手足并指、桡侧多指等，还发现部分患者存在与多指相关的基因变异，如 GLI3 基因杂合突变。
研究结论和讨论部分再次强调了新分类系统的重要意义。与以往的分类系统相比，它具有三大显著优势：一是涵盖了未被报道的变异类型；二是基于最近端骨骼受累水平进行分类，更直观且具有临床相关性；三是能将复杂病例分解为基本畸形进行分类，适用范围更广。不过，这项研究也存在一些局限性，如单中心回顾性研究导致病例数量有限，部分亚型有待更多数据验证；研究的回顾性使其无法直接评估预测效度；未详细分析术后结果等。但这些不足为后续研究指明了方向，未来研究可在更大样本量、前瞻性研究以及术后效果评估等方面深入探索。
总的来说，北京积水潭医院研究人员提出的这个新的尺侧多指分类系统，为尺侧多指的诊断和治疗带来了新的希望和方向，尽管还有一些需要完善的地方，但它已经为该领域的发展迈出了坚实的一步，期待未来能看到更多基于此的深入研究和临床应用成果。
