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肾外肾母细胞瘤（ERWT）极为罕见，诊断困难。研究人员通过报告一名 6 岁女孩的病例并回顾文献展开研究。结果显示经手术和化疗后患者康复且未复发。该研究有助于提升对 ERWT 的认知和诊疗水平。
在儿童肿瘤的神秘世界里，肾母细胞瘤（Nephroblastoma，通常称为 Wilms tumor）是常见的 “捣蛋鬼”，它是儿童腹部第二常见肿瘤 ，仅次于神经母细胞瘤。每 10000 个孩子中，约有 1 个在 15 岁前会被它 “盯上”。但有一种更为罕见的情况 —— 肾外肾母细胞瘤（Extrarenal Wilms tumor，ERWT），它不在肾脏 “扎根”，而是在肾外的奇怪地方生长，比如腹膜后、腹股沟区域，甚至椎管内。由于其极为罕见，相关研究较少，医生在诊断和治疗时常常面临巨大挑战，容易与其他腹膜后肿瘤混淆。为了更深入了解这种罕见疾病，来自伊朗医科大学（Iran University of Medical Sciences）的研究人员 Neda Ashayeri、Elham Zarei 等人对一名 6 岁伊朗女孩患有的腹膜后 ERWT 进行了详细研究，并将成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。
这项研究主要采用了影像学检查、手术切除和病理分析等技术方法。通过超声（Ultrasonography）和腹部盆腔计算机断层扫描（Computed tomography，CT）确定肿瘤的位置、大小和特征；手术切除肿瘤获取样本；对样本进行宏观和微观病理检查，以明确肿瘤的性质。
研究结果如下：
- 病例呈现：6 岁女孩因急性腹痛和左上腹肿胀就医，此前并无症状，无癌症家族史。体检发现左上腹有坚硬、无痛、固定的肿块。超声显示肿块有坏死和囊性区域，CT 扫描表明肿块对周围器官有压迫。最初的鉴别诊断包括 Wilms 肿瘤、原始神经外胚层肿瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）和肉瘤样肿瘤。手术切除肿瘤后，病理检查确诊为肾外肾母细胞瘤，且组织学表现良好，属于 II 期。
- 治疗与随访：患者接受了 19 周基于 EE4A 方案的化疗，包括放线菌素 - D（actinomycin-D）和长春新碱（vincristine）。治疗后患者完全康复，肾功能正常，随访 6 个月未发现复发迹象。
- 讨论：ERWT 可发生在任何年龄，但在 4 岁以下儿童中更常见，女性略多。其起源有多种假说，与多种肿瘤存在鉴别诊断难题。影像学特征不具特异性，确诊需病理评估。目前 ERWT 没有特定的治疗和分期标准，多采用肾内 Wilms 肿瘤的相关标准。化疗方案依肿瘤组织学和分期而定，放疗用于不可切除、有残留病灶或转移性癌症患者。ERWT 的预后与肾内 Wilms 肿瘤相似，但由于其罕见，缺乏大规模研究。
综合来看，本研究通过对这一病例的详细报告，为 ERWT 的诊断和治疗提供了重要参考。虽然 ERWT 的诊疗面临诸多挑战，但研究结果提示在儿童腹痛的鉴别诊断中应考虑到 ERWT 的可能。未来需要更多国际注册研究，明确其预后、治疗反应和长期结果，以便优化治疗策略，改善患者的治疗效果。
