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为深入了解伊朗高原古代人群遗传历史，研究人员分析 9 处考古遗址的 50 个样本，得出从新石器时代到历史时期的遗传趋势、不同时期人群遗传联系等结果。这为研究人类迁徙和文化交流提供了遗传学证据。
在人类历史的长河中，西亚的波斯高原宛如一颗璀璨的明珠，闪耀着独特的光芒。它不仅是早期智人走出非洲的重要枢纽，还见证了众多古代文明的兴衰。然而，这片神秘高原上古代人群的遗传历史，却如同被一层迷雾笼罩，充满了未知。尽管此前的考古遗传学研究已经取得了一些进展，但许多种群仍未被充分研究，历史时期人类的频繁迁徙更是让遗传图景变得错综复杂。比如，不同时期人群的遗传组成究竟发生了哪些变化？他们与周边地区人群有着怎样的联系？这些问题一直困扰着学界。为了揭开这些谜团，来自匈牙利 E?tv?s Loránd 大学、HUN - REN 人文研究中心以及伊朗多个研究机构的研究人员，踏上了探索之旅，相关研究成果发表在《Scientific Reports》上。
研究人员为了深入探究伊朗高原古代人群的遗传奥秘，开展了一项极具意义的研究。他们精心挑选了伊朗境内 9 个考古遗址的 50 个人类样本，时间跨度从公元前 4700 年到公元 1300 年，涵盖了多个重要历史时期。通过对这些样本进行线粒体基因组和核基因组测序，以及与已发表的古代 DNA 数据集进行整合分析，研究人员试图揭示古代伊朗人群的遗传变异、连续性和与周边人群的联系。
研究人员采用了多种关键技术方法。在样本采集方面，优先选取保存 DNA 较好的颞骨，若不可得，则选择牙齿和长骨。通过放射性碳年代测定法确定样本年代，在古代 DNA 实验室进行样本处理和 DNA 提取。利用特定试剂盒和流程进行 DNA 文库制备、杂交捕获和测序，根据严格标准筛选样本进行深度测序。运用多种生物信息学工具和软件，进行序列数据处理、亲缘关系评估、单倍群确定、污染水平估计等分析，并通过主成分分析（PCA）、ADMIXTURE 分析、f4统计和 qpAdm 等方法进行种群遗传分析。
一、样本测序与亲缘关系分析
研究人员对 50 个样本进行初步筛选和浅层鸟枪法测序后，对 5 个样本进行深度测序，还对其他样本采用不同捕获方法进行处理，最终成功测序了多个线粒体基因组和核基因组。通过 BREADR 软件评估亲缘关系，发现除一对双胞胎外，个体间无紧密亲缘关系。同时，研究人员还分析了个体的纯合子运行（ROH）信号，发现不同遗址个体的 ROH 信号存在差异，反映出不同的近亲繁殖程度和交配模式。
二、线粒体和 Y 染色体单倍群分布
结合新的 mtDNA 结果与之前数据，研究人员在伊朗高原确定了 23 种不同的母系宏观单倍群。其中，大部分古代单倍群属于常见的西欧亚谱系，在不同历史时期呈现出一定的变化趋势。通过 PCA 分析发现，不同时期的样本在遗传上存在明显差异，新的历史样本与早期新石器时代的 Ganj Dareh 样本聚类在一起。在 Y 染色体单倍群方面，古代伊朗人群的 Y 染色体变异主要包括 J、G、L、R 和 T 等单倍群，部分单倍群在该地区存在的时间可追溯至数千年前。
三、种群基因组趋势分析
通过对古代和现代欧亚及北非样本进行基因组 PCA 分析，研究人员发现古代和现代群体在遗传上存在显著差异，伊朗高原的古代和现代人群与南高加索群体聚类在一起。在监督 ADMIXTURE 分析中，研究人员观察到不同时期人群的祖先组成变化，以及一些群体间的遗传联系。例如，早期新石器时代的 Ganj Dareh 和南高加索地区的人群（CHG）对后续伊朗高原人群的遗传贡献较大。
四、特定时期的遗传结构与关系
- 新石器 - 铜石并用时代过渡时期：研究人员对一个来自公元前 5 千纪的早期铜石并用时代男性基因组进行分析，发现他是早期新石器时代农民的后代，同时受到了西部和西北部其他新石器时代群体的影响。这表明在这一时期，伊朗高原存在着文化和生物的连续性，同时也有西部血统的融入。
- 铜石并用时代和青铜时代群体的遗传关系：伊朗高原和中亚南部的铜石并用时代 - 青铜时代基因组主要基于中石器时代 - 早期新石器时代的血统。东部伊朗的 Shahr - i Sokhta 群体和土库曼斯坦的早期铜石并用时代样本显示出与伊朗高原的紧密联系，同时这些地区的群体在遗传和物质文化上也存在相似性，反映出区域内的互动和交流。
- 伊朗高原北部历史时期的稳定性：在历史时期，CHG 和早期伊朗新石器时代的血统在伊朗高原北部持续存在，这些个体的遗传特征与东北部史前样本以及土库曼斯坦和乌兹别克斯坦的青铜时代群体相似，表明该地区在遗传上具有稳定性，其遗传特征反映了其在东西遗传 cline 上的位置。
- 中世纪和现代伊朗人群的遗传证据：来自伊朗西部 Kalmakareh 洞穴的中世纪个体遗传特征与伊朗高原西北部群体相似，这表明随着时间的推移，伊朗高原西部的新石器时代血统有所减少。现代伊朗人在 PCA 上与史前和历史时期的遗传变异聚类在一起，但缺乏青铜时代的某些遗传特征，对现代伊朗遗传变异的形成仍需更多研究。
综合来看，这项研究意义重大。它揭示了伊朗高原古代人群的遗传历史，发现了从新石器时代到历史时期的遗传趋势，如早期新石器时代伊朗血统与新石器时代安纳托利亚（ANF）和黎凡特相关的常染色体血统存在东西向 cline，这种 cline 对伊朗高原人群产生了持久影响。研究还发现了伊朗新石器时代农民中存在此前未描述的（AHG - 样）血统信号，这可能是伊朗高原人群区别于更西部群体的特征之一。此外，研究证实了伊朗高原不同历史时期人群的遗传连续性和稳定性，即使在丝绸之路促进了广泛人类流动的情况下，东北部伊朗从铜石并用时代 - 青铜时代到历史时期仍保持遗传连续性。尽管目前关于中世纪和现代伊朗人群的基因组数据有限，但现有数据表明古代伊朗基因库在几个世纪中保持相对稳定，这对于理解人类遗传多样性和历史具有重要意义，为后续相关研究奠定了坚实基础，也为进一步探索人类迁徙、文化交流与遗传演变之间的关系提供了宝贵线索。
