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这篇综述分析了新生儿重症监护病房（NICU）中基因组测序（GS）和外显子组测序（ES）的应用文献。发现其虽能提高遗传诊断率、改变诊疗方案，但在人员、费用、知识等方面存在障碍。研究对优化技术、保障公平应用意义重大。
摘要
基因组（GS）和外显子组（ES）测序作为一线诊断测试，有潜力提高新生儿重症监护病房（NICU）中新生儿的遗传诊断率，并显著改变其治疗管理。然而，基因组测序的广泛应用受到一些障碍的限制。在这篇系统综述中，研究分析了当前关于 NICU 中婴儿使用 GS 和 ES 的文献，以确定其益处、障碍以及成功实施的要素。在讨论 NICU 环境中 GS 和 ES 的 42 项研究中，确定了六个主题：疾病检测、结果及时性、成本、医护人员态度、家长态度和公平获取。GS 和 ES 的益处包括高疾病检测率、及时的结果，以及通过减少在 NICU 的住院时间可能降低医疗成本。此外，临床医生认为 GS/ES 重要且有用，家长和护理人员大多也认为其有益。GS/ES 广泛应用的障碍包括缺乏能促进及时诊断的人员和成本覆盖。此外，临床医生担心遗传学知识不足、知情同意、结果反馈以及潜在危害。家长则普遍表示焦虑、决策冲突、危害或后悔程度较低。最后，缺乏翻译后的同意文件限制了不说英语或西班牙语家庭的参与。持续努力对于优化这些技术并确保公平获取至关重要。
